een nieuwe studie gepubliceerd in Molecular Genetics and Metabolism, uitgevoerd door een in Liverpool gevestigde onderzoekssamenwerking waarbij de Universiteit van Liverpool betrokken was, heeft het geneesmiddel geïdentificeerd dat de uiterst zeldzame genetische ziekte alkaptonuria (AKU) behandelt.een observationele studie aan het door de NHS gefinancierde Robert Gregory National Alkaptonuria Centre( NAC), gevestigd in het Royal Liverpool University Hospital, in samenwerking met de Universiteit van Liverpool en Cambridge liefdadigheidsinstelling de AKU Society, heeft aangetoond dat een geneesmiddel genaamd nitisinone de voortgang van AKU, ook bekend als black bone disease, stopt.

AKU is een iconische genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan het enzym homogenisaatdioxygenase, resulterend in accumulatie van homogenisinezuur (HGA). HGA afzettingen als zwart pigment in weefsels, in een proces genaamd ochronose, wat leidt tot progressieve schade wanneer onbehandeld. De ernstige schade omvat wervelkolom en gewrichten, wat leidt tot herhaalde gezamenlijke operaties, met een patiënt het bijwonen van de NAC negen gewrichtsvervangingen hebben ondergaan. Patiënten ontwikkelen ook stenen (nier, prostaat, galblaas, speeksel), fracturen als gevolg van osteoporose, breuken (pezen, ligament, spier) evenals hartklepschade (aorta, mitralis).

in het onderzoek kregen 39 mensen met AKU gedurende drie jaar elke dag 2 mg nitisinon. Nieuw gepubliceerde resultaten tonen aan dat het medicijn de ziekte stopt door HGA te verlagen. Verder, nitisinone therapie niet alleen gearresteerd, maar ook gedeeltelijk omgekeerd ochronosis.

resultaten tonen ook aan dat het de schade veroorzaakt door ochronose aanzienlijk vermindert, vooral in gewrichten. Patiënten die nitisinone gebruikten, vertoonden grote gezondheidsvoordelen. Artrose in de wervelkolom, knieën en ellebogen was veel minder ernstig en het risico op hart-en vaatziekten was verminderd.Professor Lakshminarayan Ranganath, de directeur van NAC, zei:: “Deze resultaten geven hoop aan de meer dan 30.000 mensen die wereldwijd aan deze ziekte lijden. We wisten al uit eerder onderzoek dat nitisinone aanzienlijk vermindert HGA. We wisten ook dat nitisinone gewrichtsziekten bij AKU-muizen voorkwam door onderzoek aan de Universiteit van Liverpool. Echter, om het voordeel van nitisinone bij mensen met AKU te tonen, moest het NAC-team voor de allereerste keer met innovatieve en baanbrekende benaderingen van de studieresultaten komen.

” Ik ben erg trots op iedereen die ons heeft geholpen om hier te komen.”

AKU patiënt Duncan Batty, zei: “Als een patiënt die al bijna 30 jaar lijdt aan de degeneratieve effecten van AKU is het fantastisch nieuws dat een effectieve behandeling is geïdentificeerd. Ik ben op de leeftijd waarop hartcomplicaties moeten beginnen, maar dankzij nitisinone is er geen bewijs van problemen.dit artikel is opnieuw gepubliceerd op basis van materiaal van de Universiteit van Liverpool. Opmerking: materiaal kan zijn bewerkt voor lengte en inhoud. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de geciteerde bron.referentie: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinone arresteert ochronose en vermindert de progressie van alkaptonurie: evaluatie van het effect van nitisinone in het nationale Alkaptonuria centrum van het Verenigd Koninkrijk. Moleculaire Genetica en metabolisme. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011