de meest voorkomende vormen van familiaire trombofilie zijn factor V Leiden (FVL) en protrombine mutatie (PTM). Homozygote FVL en PTM zijn al lang gevreesd omstandigheden waarvan wordt gedacht dat ze hoge percentages van morbiditeit en mortaliteit veroorzaken. Het analyseren van klinische kenmerken bij patiënten met homozygote FVL en PTM, alsook bij patiënten met dubbele heterozygositeit voor FVL en PTM. Alle patiënten met homozygote FVL, PTM of dubbele heterozygositeit in de MATS-database van 1465 opeenvolgende niet-geselecteerde patiënten werden geanalyseerd met betrekking tot leeftijd bij inclusie veneuze trombo-embolie (VTE), leeftijd bij eerste trombose, recidief, klinisch verloop en verworven risicofactoren. We vonden 36 patiënten homozygoot voor FVL. Patiënten homozygote voor FVL waren jonger dan de controlegroep op groepsniveau (56 ± 18 VS.63 ± 17, p < 0,02). Homozygote vrouwen waren jonger dan vrouwelijke controles (50 ± 19 vs.63 ± 18, p < 0,002). Er werd geen verschil waargenomen bij het vergelijken van mannelijke proefpersonen. Vrouwen waren jonger dan mannen bij inclusietrombose (50 ± 19 vs.65 ± 14, p < 0,02) en bij eerste trombose (47 ± 19 vs. 64 ± 14, p < 0,01). Diepe veneuze trombose (DVT) werd waargenomen bij 33 patiënten (92 %), 6 (17 %) longembolie (PE) hadden en 3 (8 %) DVT en PE gecombineerd hadden. PE kwam minder vaak voor bij homozygote FVL-vrouwen in vergelijking met vrouwelijke controles (p < 0,03). VTE kwam tijdens de duur van het onderzoek opnieuw voor bij 3 proefpersonen. Odds ratio voor VTE bij homozygote FVL patiënten in vergelijking met de controlegroep was 13,9 (95% BI 9,9-19,7). We vonden geen proefpersonen met homozygote PTM. Dubbele heterozygositeit voor FVL en PTM werd waargenomen bij 12 proefpersonen. Er was geen verschil in leeftijd bij inclusie VTE tussen dubbele heterozygoten en controles (59 ± 16 vs.63 ± 17, ns.). DVT werd gezien bij 92 % bij inclusie, 8 % had PE. De gemiddelde leeftijd bij eerste VTE was 52 ± 17 (27-82). Opeenvolgende homozygote FVL-patiënten hadden bij de eerste trombose een hogere leeftijd dan eerder beschreven. Homozygote vrouwen worden eerder getroffen dan homozygote mannen en vrouwelijke controles. Het lijkt erop dat trombi bij homozygote FVL een ander patroon heeft dan de controlegroep, d.w.z. meer vatbaar voor trombose in de onderste ledematen. De odds ratio voor trombose bij homozygote FVL lijkt lager te zijn dan eerder beschreven.