discussie

Huiverings-aanvallen zijn goedaardige niet-epileptische voorvallen die doorgaans beginnen in de kindertijd. De klinische gebeurtenissen bestaan uit snelle rillingen van het hoofd, schouder en soms de romp. Zoals bij onze patiënt, zijn gebeurtenissen gemeld als kort, meestal niet langer dan een paar seconden. De frequentie kan oplopen tot meer dan 100 voorvallen per dag met een grote inter – en intra-individuele variabiliteit.3,4 bij onze patiënt leken aanvallen niet alleen te worden neergeslagen door voeding of eten, wat door sommige auteurs is geïnterpreteerd als stimulusoverloop,3 maar ook door hoofdbewegingen en bepaalde taken (speelgoed tegen elkaar drukken of een vork in een stuk brood steken).

huiveringwekkende aanvallen zijn niet epileptisch van aard. ICTAL EEG is normaal in dit syndroom, en typisch geen neurologische afwijkingen worden gevonden. Echter, verwarring met tonische, myoclonische en afwezigheidsaanvallen en met het West-syndroom is gemeld. Deze verkeerde diagnose kan leiden tot onnodige anticonvulsieve behandeling.5 daarom wordt EEG aanbevolen bij alle patiënten en moeten zorgverleners altijd proberen om ictal-videodocumentatie te gebruiken. In gevallen met ongebruikelijke klinische presentaties is langdurige video-EEG-monitoring nuttig. Er kan ook rekening worden gehouden met andere voorvallen die myoclonische aanvallen bij de zuigeling kunnen nabootsen, voornamelijk benigne myoclonus in de vroege kindertijd of bevredigingsstoornis.

de pathofysiologie van huiveringwekkende aanvallen is onbekend, hoewel een verband met essentiële tremor is gepostuleerd.6,7 dit was aanvankelijk gebaseerd op de observatie van zes zuigelingen en jonge kinderen met een voorgeschiedenis van huiveringwekkende aanvallen die bij onderzoek posturale tremor vertoonden en die een positieve familiegeschiedenis van tremor hadden.6 succesvolle behandeling van huiveringwekkende aanvallen met propanolol, een eerstelijnsagent bij de behandeling van essentiële tremor, werd jaren later gemeld.7 bovendien is gemeld dat het EMG patroon tijdens de aanvallen zeer vergelijkbaar is met dat van essentiële tremor.Echter, een recente studie naar essentiële tremor bij 39 patiënten <18 jaar vond geen enkele patiënt met een voorgeschiedenis van huiveringwekkende aanvallen tijdens de kindertijd of onder familieleden.Dienovereenkomstig werd in recentere casusrapporten8 geen positieve familiegeschiedenis voor essentiële tremor gerapporteerd.

hoewel de incidentie van huiveringwekkende aanvallen laag is, leidt onze persoonlijke ervaring tot de conclusie dat de incidentie wellicht onderschat wordt. Aangezien deze zaak aan ons ziekenhuis werd voorgelegd, konden we binnen 12 maanden drie bijkomende gevallen diagnosticeren. Ter ondersteuning van deze visie bleek uit een retrospectieve studie van paroxysmale niet-epileptische voorvallen bij 666 pediatrische patiënten dat 7% van alle voorvallen huiveringwekkende aanvallen waren.

nader onderzoek bij aangetaste zuigelingen is gewoonlijk niet geïndiceerd. Geruststelling van ouders is cruciaal omdat familieleden vaak bang zijn voor het onverwachte uiterlijk en vaak hoge frequentie van de aanvallen. Spontane remissie kan worden verwacht volgens eerdere meldingen.

echter, als er bij onderzoek progressie optreedt of bijkomende neurologische afwijkingen worden gevonden, is verdere diagnostische evaluatie inclusief cerebrale beeldvorming geïndiceerd, aangezien er meldingen zijn geweest van symptomatische huiveringaanvallen.8