elke ectodermale dysplasie heeft zijn eigen combinatie van symptomen. Twee of meer van de belangrijkste kenmerken moeten abnormaal functioneren om te worden gedefinieerd als een ectodermale dysplasie. Hoe de belangrijkste functie is abnormaal zal variëren afhankelijk van het syndroom. Bijvoorbeeld, is het haar in hypohidrotische ectodermale dysplasie schaars en fijn terwijl het grof in ectrodactyly-ectodermale dysplasie-clefting syndroom is.

belangrijkste kenmerken van ectodermale dysplasie

wanneer een diagnose van ectodermale dysplasie wordt overwogen, zullen een arts en tandarts eerst de volgende vijf delen van het lichaam beoordelen op afwijkingen.

1. haar kan ontbreken, schaars of zeer licht van kleur zijn. Lees meer gedetailleerde informatie over haarsymptomen bij ectodermale dysplasie.
2. nagels kunnen dik of dun zijn, abnormaal gevormd of geribbeld. Lees meer gedetailleerde informatie over nagelafwijkingen bij ectodermale dysplasie.
3. de huid kan dun, droog en gevoelig zijn voor huiduitslag, infectie en zonnebrand. Lees meer gedetailleerde informatie over huidsymptomen bij ectodermale dysplasie.
4. zweetklieren werken mogelijk niet goed of hebben zich helemaal niet ontwikkeld, waardoor mensen niet kunnen transpireren en risico lopen op oververhitting. Lees meer gedetailleerde informatie over het onvermogen om te zweten bij ectodermale dysplasie.
5. tanden kunnen ontbreken, puntig zijn of ver uit elkaar liggen. Lees meer gedetailleerde informatie over tandheelkundige symptomen bij ectodermale dysplasie.

andere lichaamsdelen die kunnen worden aangetast

1. oren kunnen een impactie van oorwas hebben, wat gehoorverlies en beschadiging van de gehoorzenuw kan veroorzaken.
2. ogen kunnen tranen missen, blefaritis of corneale littekenvorming hebben of gevoelig zijn voor licht.
3. ledematen kunnen vingers en tenen missen of fuseerde vingers en tenen hebben.
4. neuzen kunnen een dikke slijmsecretie (“neusstenen”) of stinkende secreties hebben.
5. kelen kunnen schaars speeksel hebben, wat problemen veroorzaakt met het proeven, smeren, kauwen en doorslikken van voedsel.

ectodermale dysplasie kan ook de volgende medische problemen veroorzaken:

1. Gespleten lip en gehemelte
2. Allergieën en immunodeficiencies, zoals verhoogde frequenties van astma, allergieën, eczeem of rhinitis symptomen
3. Gastro-intestinale problemen, zoals verstopping
4. Groei problemen, zoals kleine gestalte, groeiachterstand, prominent voorhoofd, zadel neus, verminderde borstontwikkeling bij vrouwen, en de hoogte en het gewicht tekorten begin op jonge leeftijd en persisterend in de adolescentie
5. Obstetrie en gynaecologie problemen, zoals een gebrek aan borst ontwikkeling, onvruchtbaarheid en borstvoeding complicaties
6. de Luchtwegen systeemproblemen, zoals terugkerende luchtweginfecties

het identificeren van de symptomen die u of uw geliefde heeft is de eerste stap. Het identificeren van behandelingsopties is de tweede.