najczęstszymi formami rodzinnej trombofilii są Czynnik V Leiden (FVL) i mutacja protrombiny (PTM). Homozygotyczne FVL i PTM od dawna obawiano się warunków uważanych za powodujące wysoki wskaźnik zachorowalności i śmiertelności. Analiza cech klinicznych u pacjentów z homozygotycznym FVL i PTM, a także u pacjentów z podwójną heterozygotycznością dla FVL i PTM. Wszyscy pacjenci z homozygotyczną FVL, PTM lub podwójną heterozygotycznością w bazie MATS obejmującej 1465 kolejnych niezelekcjonowanych pacjentów byli analizowani pod kątem wieku w momencie włączenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), wieku w momencie pierwszej zakrzepicy, nawrotu choroby, przebiegu klinicznego i nabytych czynników ryzyka. Znaleźliśmy 36 pacjentów homozygotycznych dla FVL. Pacjenci homozygotyczni z powodu FVL byli młodsi od grupy kontrolnej (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0,02). Kobiety homozygotyczne były młodsze niż kobiety z grupy kontrolnej (50 ± 19 vs.63 ± 18, p < 0,002). Nie zaobserwowano różnic w porównaniu z mężczyznami. Kobiety były młodsze od mężczyzn w zakrzepicy inkluzji (50 ± 19 vs. 65 ± 14, p < 0,02) i w pierwszej zakrzepicy (47 ± 19 vs.64 ± 14, p < 0,01). Zakrzepica żył głębokich (ang. Deep venous thrombosis, DVT) obserwowano u 33 pacjentów (92 %), 6 (17 %) z zatorowością płucną (PE), a U 3 (8%) z zakrzepicą żył głębokich i zakrzepicą żył głębokich (PE). PE występowało rzadziej u homozygotycznych kobiet z FVL niż u kobiet z grupy kontrolnej (p < 0,03). ŻChZZ nawróciły U 3 pacjentów w czasie trwania badania. Iloraz szans na VTE u homozygotycznych pacjentów z FVL w porównaniu do grupy kontrolnej wynosił 13,9 (95% CI 9,9-19,7). Nie znaleźliśmy obiektów z homozygotycznym PTM. Podwójną heterozygotyczność FVL i PTM obserwowano u 12 osób. Nie stwierdzono różnicy w wieku przy włączaniu VTE pomiędzy podwójnymi heterozygotami a grupami kontrolnymi (59 ± 16 vs 63 ± 17, ns.). Zakrzepica żył głębokich obserwowano u 92 % pacjentów w momencie włączenia, u 8% stwierdzono PE. Średni wiek na początku VTE wynosił 52 ± 17 (27-82). U kolejnych pacjentów z homozygotyczną FVL stwierdzono wyższy wiek w pierwszej zakrzepicy niż wcześniej opisano. Homozygotyczne samice są dotknięte we wcześniejszym wieku niż homozygotyczne mężczyźni i kobiety. Wydaje się, że skrzepy w homozygotycznych FVL mają inny wzór w porównaniu z grupami kontrolnymi, tj. są bardziej podatne na zakrzepicę w kończynie dolnej. Stosunek szans na zakrzepicę wśród homozygotycznych FVL wydaje się być niższy niż wcześniej opisywany.