Articles

Krótka historia studiów bliźniaczych

we wtorek astronauta NASA Scott Kelly i rosyjski kosmonauta Michaił Kornienko wylądowali w Kazachstanie po spędzeniu ogromnych 340 dni na pokładzie Międzynarodowej Stacji Kosmicznej (ISS).

w ramach projektu NASA „Year in Space”, Kelly i jego bliźniaczy brat, emerytowany astronauta Mark Kelly, dostarczyli próbki krwi, śliny i moczu oraz przeszli serię testów fizycznych i psychologicznych mających na celu zbadanie wpływu długotrwałych lotów kosmicznych na ludzkie ciało.

badania bliźniąt identycznych i braterskich od dawna są wykorzystywane do rozplątania wpływu genów i środowiska na poszczególne cechy. Bliźnięta jednojajowe mają wszystkie geny, podczas gdy bliźnięta dwujajowe mają tylko 50 procent. Jeśli cecha jest bardziej powszechna wśród bliźniąt jednojajowych niż bliźniąt braterskich, sugeruje to, że czynniki genetyczne są częściowo odpowiedzialne.

„badania nad bliźniakami są jedynym prawdziwym sposobem przeprowadzania naturalnych eksperymentów na ludziach”, mówi Tim Spector, profesor epidemiologii genetycznej w Kings College w Londynie. „Studiując bliźniaki, możesz dowiedzieć się wiele o tym, co nas wyróżnia, co nas wyróżnia, a w szczególności o rolach natury w porównaniu z naturą, których po prostu nie można uzyskać w żaden inny sposób.”

Spector jest dyrektorem rejestru TwinsUK, który zawiera dane od 12 000 bliźniaków i służy do badania genetycznych i środowiskowych przyczyn złożonych cech i chorób związanych z wiekiem. Szacuje, że badania nad bliźniakami są obecnie prowadzone w ponad 100 krajach, a większość z tych projektów opiera się na informacjach zawartych w dużych bazach danych, takich jak rejestr TwinsUK.

chociaż może upłynąć trochę czasu, zanim zobaczymy wyniki bliźniaków astronautów, naukowcy mają nadzieję, że ta okazja da unikalny wgląd w ludzkie zdrowie. Oto kilka przykładów tego, czego nauczyliśmy się z poprzednich badań nad bliźniakami—zarówno sławnymi, jak i niesławnymi:

narodziny eugeniki

wiktoriański Naukowiec Francis Galton, przyrodni kuzyn Karola Darwina, był jedną z pierwszych osób, które uznały wartość bliźniaków w badaniu dziedziczności cech. W pracy z 1875 roku zatytułowanej „The History of Twins” Galton użył twins do oszacowania względnych skutków natury w porównaniu z naturą (termin, który sam Galton wymyślił). Ale jego mocne przekonanie, że ludzka inteligencja jest w dużej mierze sprawą natury, doprowadziło go na ciemniejszą ścieżkę: stał się zdecydowanym zwolennikiem eugeniki (inny termin, który wymyślił) i idei, że „wysoce utalentowana rasa ludzi” może być produkowana poprzez selektywną hodowlę.

geny i I. Q.

w 2003 roku Eric Turkheimer, profesor psychologii na University of Virginia, spojrzał na badania nad dziedzicznością I. Q., które w dużej mierze opierały się na badaniach bliźniaczych. Turkheimer zauważył, że większość badań, które wykazały IQ, jest w dużej mierze ze względu na genetykę zaangażowanych bliźniaków ze środowisk Klasy średniej, i zastanawiał się, jaki wzór był wśród biedniejszych ludzi. Kiedy spojrzał na bliźnięta z biednych rodzin, odkrył, że IQS bliźniąt identycznych różnił się tak samo jak IQS bliźniąt braterskich. Innymi słowy, wpływ dorastania ubogich może przytłoczyć naturalne dary intelektualne dziecka.

genetyczne podstawy codziennych chorób

pracując z danymi i próbkami biologicznymi w rejestrze TwinsUK, Spector i jego współpracownicy wykazali w ponad 600 opublikowanych artykułach, że wiele powszechnych chorób, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów, zaćma, a nawet ból pleców, ma dla nich wyraźną genetyczną podstawę. „Kiedy zaczynałem w tej dziedzinie, uważano, że tylko „seksowne” choroby są genetyczne”, mówi Spector. „Nasze ustalenia zmieniły to postrzeganie.”

dziedziczne zaburzenia jedzenia

jeden z nowszych rejestrów bliźniaczych, który ma się pojawić w Internecie, Michigan State University Twin Registry (MSUTR) został założony w 2001 roku, aby badać genetyczny i środowiskowy wpływ na szeroki zakres zaburzeń psychiatrycznych i medycznych. Jednym z najbardziej zaskakujących wyników badań grupy jest to, że wiele zaburzeń jedzenia, takich jak anoreksja, ma do nich komponent genetyczny.

„ludzie przez długi czas myśleli, że to wyłącznie zasługa kultury, mediów i czynników społecznych”, mówi współreżyserka MSUTR Kelly Klump. „Z powodu badań nad bliźniakami wiemy, że geny odpowiadają za taką samą zmienność zaburzeń odżywiania, jak w schizofrenii i chorobie afektywnej dwubiegunowej. Nigdy byśmy o tym nie wiedzieli bez badań nad bliźniakami.”

genetyka otyłości

Klasyczne bliźniacze badanie przeprowadzone przez genetyka Claude ’ a Boucharda w 1990 roku przyjrzało się znaczeniu genów dla magazynowania tkanki tłuszczowej. Bouchard, obecnie na Louisiana State University, zakwaterował tuzin chudych młodych bliźniaków męskich w akademiku i przekarmiał je o 1000 kalorii dziennie przez trzy miesiące. Chociaż każdy uczestnik był cięższy pod koniec eksperymentu, ilość masy i tłuszczu znacznie się różniła, od 9 funtów do 29 funtów. Przyrost masy ciała u par bliźniąt był znacznie bardziej podobny niż przyrost masy ciała między różnymi parami bliźniąt, a bliźniaki w każdej parze miały tendencję do przyrostu masy ciała w tych samych miejscach, czy to w brzuchu, pośladkach lub udach.

rozplątanie „genu gejowskiego”

wiele badań bliźniaczych próbowało wyjaśnić znaczenie genów w orientacji seksualnej. W 2008 roku badacze kierowani przez Niklasa Langströma, psychiatrę z Karolinska Institute w Sztokholmie, skorzystali ze skarbnicy danych o bliźniakach zawartych w szwedzkim rejestrze bliźniaków, największym na świecie, w celu zbadania genetycznych i środowiskowych wpływów, które określają, czy dana osoba jest homoseksualna. Naukowcy odkryli, że genetyka stanowiła tylko 35 procent różnic między identycznymi i braterskimi gejami, a jeszcze mniej—około 18 procent—u gejów.

badanie, jedno z najbardziej kompleksowych do tej pory, wskazuje, że złożona interakcja genetyki i czynników środowiskowych współdziałają ze sobą, aby kształtować orientację seksualną ludzi. Ale podobnie jak inne badania bliźniąt na ten kontrowersyjny temat, badanie Langströma było krytykowane za możliwe uprzedzenia rekrutacyjne, ponieważ tylko 12 procent mężczyzn w szwedzkim rejestrze zostało uwzględnionych w badaniu.

bliźnięta wychowywane osobno

w 1979 roku Thomas Bouchard przeprowadził prawdopodobnie najbardziej fascynujące badania nad bliźniakami. Potem dyrektor Minnesota Center for Twin and Family Research, Bouchard spojrzal na identycznych i braterskich blizniakow rozdzielonych w powiazaniu i wychowywanych osobno. Odkrył, że bliźnięta jednojajowe, które miały różne wychowanie, często miały bardzo podobne osobowości, zainteresowania i postawy. W jednym z najbardziej znanych przykładów Bouchard natknął się na bliźniaki, które zostały rozdzielone od urodzenia i połączone w wieku 39 lat.

„bliźniaki”, napisał później Bouchard, „okazało się, że mają żonę o imieniu Linda, rozwiedli się i po raz drugi wzięli ślub z kobietą o imieniu Betty. Jeden nazwał swojego syna Jamesa Allana, drugi nazwał swojego syna Jamesa Alana, a obaj nazwali swoje psy zabawkami.”

ale Klump MSUTRA szybko zwraca uwagę, że odkrycia Boucharda nie są dowodem determinizmu genetycznego. „To, co pokazują, to to, że wchodzimy w świat nie jako przypadkowe istoty lub puste tabliczki”, mówi Klump. „Przechodząc przez życie, mamy wiele wolnego wyboru, ale pewna część tego wolnego wyboru prawdopodobnie opiera się na rzeczach, w których jesteśmy naprawdę dobrzy i rzeczach, które lubimy robić. Badanie Boucharda mówi nam, że istnieje dynamiczna interakcja między tym, co lubimy, czego chcemy, a środowiskami, które wybieramy.”