każda dysplazja ektodermalna ma swoją własną kombinację objawów . Dwie lub więcej z kluczowych cech muszą funkcjonować nieprawidłowo, aby można je było zdefiniować jako dysplazję ektodermalną. Sposób, w jaki kluczowa cecha jest nieprawidłowa, będzie się różnić w zależności od zespołu. Na przykład włosy w dysplazji ektodermalnej hipohidrotycznej są rzadkie i cienkie, podczas gdy są grube w zespole dysplazji ektodaktylowo-ektodermalnej.

Kluczowe cechy dysplazji ektodermalnej

rozważając diagnozę dysplazji ektodermalnej, lekarz i Dentysta najpierw oceniają następujące pięć części ciała pod kątem nieprawidłowości.

1. włosy mogą być pozbawione, rzadkie lub bardzo jasne w Kolorze. Przeczytaj bardziej szczegółowe informacje na temat objawów włosów w dysplazji ektodermalnej.
2. paznokcie mogą być grube lub cienkie, nieprawidłowo ukształtowane lub prążkowane. Przeczytaj bardziej szczegółowe informacje na temat nieprawidłowości paznokci w dysplazji ektodermalnej.
3. skóra może być cienka, sucha i skłonna do wysypki, infekcji i oparzeń słonecznych. Przeczytaj bardziej szczegółowe informacje na temat objawów skórnych w dysplazji ektodermalnej.
4. gruczoły potowe mogą nie działać prawidłowo lub nie rozwinęły się w ogóle, pozostawiając ludzi niezdolnych do pocenia się i zagrożonych przegrzaniem. Przeczytaj bardziej szczegółowe informacje na temat niezdolności do potu w dysplazji ektodermalnej.
5. może brakować zębów, spiczastych lub szeroko rozstawionych. Przeczytaj bardziej szczegółowe informacje o objawach zębów w dysplazji ektodermalnej.

Inne części ciała, które mogą być dotknięte

1. uszy mogą mieć woskowinę, która może powodować utratę słuchu i uszkodzenie nerwu słuchowego.
2. oczy mogą mieć brak łez, zapalenie powiek lub blizny rogówki lub być wrażliwe na światło.
3. kończynom może brakować palców u rąk i nóg lub mieć zrośnięte palce u rąk i nóg.
4. nos może mieć gęstą wydzielinę śluzową („skały nosowe”) lub nieprzyjemnie pachnącą wydzielinę.
5. gardła mogą mieć rzadką ślinę, co powoduje problemy z degustacją, smarowaniem, żuciem i połykaniem pokarmów.

dysplazja ektodermalna może również powodować następujące problemy medyczne:

1. rozszczep wargi i podniebienia
2. alergie i niedobory odporności, takie jak zwiększona częstość astmy, alergie, egzema lub objawy nieżytu nosa
3. problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zaparcia
4. problemy ze wzrostem, takie jak mały wzrost, brak rozwoju, wydatne czoło, nos siodła, zmniejszony rozwój piersi u kobiet oraz deficyty wzrostu i masy ciała rozpoczynające się w młodym wieku i utrzymujące się w okresie dojrzewania
5. Położnictwo i ginekologia problemy, takie jak jako brak rozwoju piersi, niepłodność i powikłania karmienia piersią
6. problemy z układem, takie jak nawracające infekcje dróg oddechowych

identyfikacja objawów, które ma ty lub Twoja ukochana osoba, jest pierwszym krokiem. Identyfikacja możliwości leczenia jest drugim.