nowe badanie opublikowane w dziedzinie genetyki molekularnej i metabolizmu, przeprowadzone przez Liverpoolską współpracę badawczą z udziałem Uniwersytetu w Liverpoolu, zidentyfikowało lek, który leczy niezwykle rzadką chorobę genetyczną alkaptonuria (AKU).

badania obserwacyjne w finansowanym przez NHS Robert Gregory National Alkaptonuria Centre (Nac), z siedzibą w Royal Liverpool University Hospital, we współpracy z University of Liverpool i Cambridge charity The AKU Society, wykazały, że lek o nazwie nityzynon zatrzymuje postęp AKU znany również jako choroba czarnej kości.

AKU jest charakterystycznym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się niedoborem enzymu homogentysatu dioksygenazy, w wyniku czego dochodzi do nagromadzenia kwasu homogentysowego (HGA). Osady HGA jako czarny pigment w tkankach, w procesie zwanym ochroną, prowadzącym do postępującego uszkodzenia po nieleczeniu. Poważne uszkodzenia obejmują kręgosłup i stawy, co prowadzi do powtórnych operacji stawów, przy czym jeden pacjent uczestniczy w NAC po dziewięciu protezach stawów. U pacjentów rozwijają się również kamienie (nerki, prostata, pęcherzyka żółciowego, śliny), złamania z powodu osteoporozy, pęknięcia (ścięgna, więzadła, mięśnie), a także uszkodzenia zastawki serca (aorty, mitralnej).

w badaniu 39 osobom z AKU podawano 2 mg nityzynonu każdego dnia przez trzy lata. Niedawno opublikowane wyniki pokazują, że lek zatrzymuje chorobę, zmniejszając HGA. Ponadto terapia nityzynonem nie tylko zatrzymała, ale także częściowo odwróciła ochronę.

wyniki pokazują również, że znacznie zmniejsza uszkodzenia spowodowane chronizą, zwłaszcza w stawach. Pacjenci, którzy przyjmowali nityzynon, wykazywali poważne korzyści zdrowotne. Choroba zwyrodnieniowa stawów kręgosłupa, kolan i łokci była znacznie mniej dotkliwa, a ryzyko chorób serca było zmniejszone.

profesor Lakshminarayan Ranganath, dyrektor NAC, powiedział: „Wyniki te dają nadzieję ponad 30 000 osobom cierpiącym na tę chorobę na całym świecie. Wiedzieliśmy już z wcześniejszych badań, że nityzynon znacznie zmniejsza HGA. Wiedzieliśmy również, że nityzynon zapobiegał chorobom stawów u myszy AKU dzięki badaniom na Uniwersytecie w Liverpoolu. Jednak aby pokazać korzyści z nityzynonu u osób z AKU, po raz pierwszy zespół NAC musiał wymyślić innowacyjne i pionierskie podejście do wyników badań.

„jestem bardzo dumny ze wszystkich, którzy pomogli nam się tu dostać.”

Aku pacjent Duncan Batty, powiedział: „Jako pacjent, który od prawie 30 lat cierpi na zwyrodnieniowe działanie AKU, jest fantastyczną wiadomością, że zidentyfikowano skuteczne leczenie. Jestem w wieku, w którym powinny zacząć się powikłania sercowe, ale dzięki nityzynonowi nie ma dowodów na jakiekolwiek problemy.”
Ten artykuł został ponownie opublikowany z materiałów dostarczonych przez University of Liverpool. Uwaga: materiał mógł być edytowany pod względem długości i zawartości. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.
Reference: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milan, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nityzynon zatrzymuje ochronę i zmniejsza tempo progresji alkaptonurii: ocena działania nityzynonu w Narodowym ośrodku alkaptonurii Zjednoczonego Królestwa. Genetyka molekularna i metabolizm. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011