dyskusja

ataki Dreszczowe są łagodnymi, nieepileptycznymi zdarzeniami, które zwykle zaczynają się w okresie niemowlęcym. Zdarzenia kliniczne polegają na szybkim drżeniu głowy, barku, a czasami tułowia. Podobnie jak u naszego pacjenta, zdarzenia były zgłaszane jako krótkie, zwykle trwające nie dłużej niż kilka sekund. Częstotliwość może wynosić do ponad 100 zdarzeń dziennie z dużą zmiennością między-i wewnątrzosobniczą.3,4 u naszego pacjenta ataki wydawały się być wywoływane nie tylko przez karmienie lub jedzenie, co przez niektórych autorów było interpretowane jako przepełnienie bodźców,3 ale także przez ruchy głowy i pewne zadania (naciskanie zabawek lub wbijanie widelca w kawałek chleba).

Drżące ataki nie mają charakteru epileptycznego. Ictal EEG jest normalne w tym zespole, i zazwyczaj nie występują nieprawidłowości neurologiczne. Zgłaszano jednak przypadki mylenia z napadami tonicznymi, mioklonicznymi i napadami nieobecności oraz z zespołem Westa. Ta błędna diagnoza może prowadzić do niepotrzebnego leczenia przeciwdrgawkowego.5 dlatego zaleca się EEG u wszystkich pacjentów, a opiekunowie powinni zawsze sprawdzać dokumentację wideo ictal. W przypadku nietypowych prezentacji klinicznych pomocne jest długotrwałe monitorowanie wideo EEG. Można również wziąć pod uwagę inne zdarzenia, które mogą naśladować napady miokloniczne u niemowląt, głównie łagodne mioklonie we wczesnym dzieciństwie lub zaburzenia gratyfikacji.

patofizjologia ataków drżenia jest nieznana, chociaż postulowano związek z drżeniem samoistnym.6,7 było to początkowo oparte na obserwacji sześciu niemowląt i małych dzieci prezentujących z historią wstrząsających ataków, którzy wykazywali drżenie postawy na badaniu i którzy mieli pozytywny wywiad rodzinny drżenia.Po latach odnotowano skuteczne leczenie napadów drżenia propanololem, środkiem pierwszego rzutu w leczeniu drżenia samoistnego.7 ponadto zaobserwowano, że wzór EMG podczas ataków jest bardzo podobny do drżenia samoistnego.Jednak ostatnie badanie dotyczące drżenia samoistnego u 39 pacjentów <18 lat nie wykazało żadnego pacjenta z napadami drżenia w wywiadzie w okresie niemowlęcym lub wśród członków rodziny.9 W związku z tym, w nowszych raportach przypadków8, 10 nie odnotowano dodatniego wywiadu rodzinnego w kierunku drżenia samoistnego.

chociaż częstość występowania ataków dreszczowych jest niska, nasze osobiste doświadczenie prowadzi nas do wniosku, że częstość występowania może być niedoszacowana. Od momentu przedstawienia tego przypadku do naszego szpitala, byliśmy w stanie zdiagnozować trzy dodatkowe przypadki w ciągu 12 miesięcy. Na poparcie tego poglądu retrospektywne badanie napadowych zdarzeń nieepileptycznych u 666 pacjentów pediatrycznych wykazało, że 7% wszystkich zdarzeń to napady drżenia.

dalsze badania u dzieci dotkniętych chorobą zwykle nie są wskazane. Zapewnienie rodziców jest kluczowe, ponieważ krewni często boją się nieoczekiwanego wyglądu i często wysokiej częstotliwości ataków. Zgodnie z wcześniejszymi doniesieniami można oczekiwać samoistnej remisji.

jednakże, jeśli podczas badania wystąpi progresja lub pojawią się dodatkowe zaburzenia neurologiczne, wskazana jest dalsza ocena diagnostyczna, w tym obrazowanie mózgu, ponieważ zgłaszano objawowe napady drżenia.8