doradztwo genetyczne to proces, w ramach którego wiedza na temat genetycznych aspektów chorób jest przekazywana przez przeszkolonych specjalistów osobom, które są w grupie zwiększonego ryzyka lub mają zaburzenie dziedziczne lub przekazują je nienarodzonemu potomstwu. Konsultant genetyczny udziela informacji na temat dziedziczenia chorób i ryzyka ich nawrotu; odpowiada na obawy pacjentów, ich rodzin i świadczeniodawców; i wspiera pacjentów i ich rodziny zmagających się z tymi chorobami . Klinika dziedziczności była pierwszym Centrum Doradztwa genetycznego założonym w 1940 roku na Uniwersytecie Michigan w USA. Od tego czasu wiele takich ośrodków zostało otwartych na całym świecie.

na przestrzeni lat rola doradcy genetycznego ewoluowała od zwykłego rysowania rodowodów w celu wyjaśnienia genetycznych składników chorób i wad wrodzonych, do obecnego podejścia pozaprawnego, wymagającego od doradców przekazywania pacjentom informacji i informacji zwrotnych na temat dziedziczenia lub ryzyka odziedziczenia choroby. Wraz z mapowaniem human genome project w 2001 r. rola poradnictwa genetycznego wzrosła jeszcze bardziej zarówno pod względem zakresu, jak i znaczenia.

osoby, które przychodzą do doradców genetycznych, mogą mieć zaburzenie i martwić się o swoją rodzinę i vice versa, pary z dotkniętym dzieckiem, które chcą zaplanować kolejną ciążę, pary, które planują pierwszą ciążę i chcą zrozumieć podatność dziecka Na choroby swojego przyszłego dziecka, a także pary, które planują ciążę pod koniec życia i chcą ocenić potencjalne ryzyko. Poradnictwo genetyczne może być przydatne na wszystkich etapach rozwoju, na przykład dzieci poddawane badaniu przesiewowym, nastolatków testowanych pod kątem genów talasemii lub oceny predyspozycji genetycznych dorosłych, gdy wchodzą w połowie życia, aby dostosować się do zmian stylu życia.

doradcy genetyczni pracują obecnie na wielu stanowiskach poza tradycyjnym otoczeniem szpitala. Pracują w obszarach edukacji, administracji, kształtowania polityki, a także dla firm biotechnologicznych jako przedstawiciele. Wielu z nich współpracuje również ramię w ramię z naukowcami i lekarzami w interpretacji wyników badań.

Rozwój Zasobów i technologii umożliwił doradztwo genetyczne odegranie głównej roli w opiece zdrowotnej w wielu krajach rozwiniętych, a obecnie jego potencjał jest realizowany w krajach słabiej rozwiniętych. Jest to jednak wciąż rozwijająca się dziedzina; jest ona ograniczona w krajach rozwijających się, gdzie obowiązki doradców są nadal wypełniane przez innych pracowników służby zdrowia bez formalnej specjalizacji.

więcej informacji na temat poradnictwa genetycznego

internetowe katalogi doradców genetycznych
organizacje związane z poradnictwem genetycznym
inne powiązane zasoby

• Przydatne zasoby online dla pracowników służby zdrowia

internetowe katalogi doradców genetycznych

• National Society of Genetic Counsellors (USA / International)
  National Society of Genetic Counsellors, składające się głównie z członków ze Stanów Zjednoczonych i Kanady, zawiera przeglądarkę internetową.wyszukiwarka doradców genetycznych na całym świecie. Stowarzyszenie ma na celu promowanie poradnictwa genetycznego jako kariery zawodowej i zapewnienie doradcom genetycznym możliwości rozwoju.
• Canadian Association of Genetic Counsellors
  Kanadyjskie Stowarzyszenie doradców genetycznych składa się z grupy członków z różnych środowisk, w tym studentów i lekarzy. Mają listę zarządu na stronie, z którą można się skontaktować w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji. Mają również kontakty dla różnych członków Komitetu.
• Cancer Genetic Services Directory (National Cancer Institute)
  ten katalog znajduje się na stronie internetowej National Cancer Institute i zawiera kontakty dla pracowników służby zdrowia w dziedzinie Genetyki Nowotworów z różnych lokalizacji. Istnieje wyszukiwarka, gdzie można wybrać rodzaj raka, itp. Zawiera listę usług genetycznych istotnych dla wyborów wyszukiwania.
• March of Dimes
  March of Dimes zapewnia podstawowe wskazówki dotyczące wyboru i potrzeby poradnictwa genetycznego, zachęcając jednocześnie odwiedzających ich stronę do skontaktowania się z lokalnymi oddziałami w celu uzyskania dodatkowych informacji na temat doradców genetycznych i usług dostępnych w ich okolicy.

organizacje związane z poradnictwem genetycznym

• Office of Cancer Genomics (National Cancer Institute, USA)
• American Board of Genetic Counselling (USA)
• zasoby poradnictwa genetycznego (USA)
• National Society of Genetic Counsellors (USA)

inne powiązane zasoby

• „poradnictwo genetyczne i badania w rodzinach z dziedziczny niepolipoza rak jelita grubego.”Archiwum Chorób Wewnętrznych. Tom 163: 573-582. 2003.
• „badanie przedporodowe zespołu Downa z testem poczwórnym.”Lancet. Tom 361: 835-836.
• „poradnictwo genetyczne w hemofilii.”Leczenie hemofilii. Maj 2002. Nr 25. Światowa Federacja hemofilii.
• „poradnictwo genetyczne poszło nie tak: nieporozumienie między prenatalnymi Dostawcami Usług genetycznych a klientami pochodzenia meksykańskiego.”Nauki społeczne i medycyna. Maj 2003. Tom 56. Wydanie 9. Stron 1933-1946.
• „’normalne’ w badaniach genetycznych może przynieść nowe problemy” Carey Goldberg. Boston Globe. / Align = „right” / 17 lutego 2002 Strona A1.
• „Nauka za zasłoną nienarodzonych; dzisiejsze testy niosą władzę i odpowiedzialność” Elizabeth Weise. USA Today. 2003.