ATHETOSIS

Athetosis este o formă lentă de coreeană care constă în mișcări care seamănă cu distonie, dar spre deosebire de distonie, aceste mișcări nu sunt susținute, modelate, repetitive sau dureroase. Descris inițial de Hammond în hemidistonia dobândită și de Shaw în paralizia cerebrală, atetoza ar trebui privită ca o tulburare de mișcare separată de distonie (Morris și colab., 2002a). Relația atetozei cu Coreea este evidențiată nu numai de direcția de mișcare în continuă schimbare, ci și de observația că Coreea evoluează adesea în atetoză sau invers. La unii pacienți, în special la copii, Coreea și atetoza coexistă adesea, de unde și termenul de Coreoatetoză. Distonia, care implică în special trunchiul care provoacă postură opistotonică, însoțește frecvent atetoza, în special la copiii cu paralizie cerebrală (Video 16-11). Spre deosebire de distonia idiopatică, atetoza asociată cu leziuni cerebrale perinatale cauzează adesea grimase faciale și spasme, în special în timpul vorbirii și mâncării, iar funcția bulbară este de obicei afectată.

atetoza însoțește cel mai adesea paralizia cerebrală, un termen umbrelă pentru un grup de tulburări cerebrale motor-senzoriale manifestate încă din copilărie și atribuite diverselor etiologii (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy și colab., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris și colab., 2002b; Cowan și colab., 2003; Ashwal și colab., 2004; Koman și colab., 2004; Keogh și Badawi, 2006). În plus față de tulburările motorii manifestate în principal prin slăbiciune și hipertonie (adică spasticitate, rigiditate, atetoză, distonie), pacienții cu paralizie cerebrală pot avea tulburări cognitive, retard mental, epilepsie, probleme vizuale și auditive și alte deficite neurologice. Ca urmare a hipertoniei, mulți pacienți cu paralizie cerebrală netratată dezvoltă contracturi fixe. Odată cu apariția tratamentului cu toxină botulinică, a perfuziei intratecale de baclofen și a rizotomiei dorsale selective, împreună cu terapia fizică agresivă și medicamentele antispastice, aceste sechele pot fi prevenite în mare măsură.

deși a existat o scădere constantă a mortalității infantile, incidența paraliziei cerebrale a rămas neschimbată. Datorită frecvenței mai mari a nașterilor premature, frecvența anumitor tipuri de paralizie cerebrală, cum ar fi diplegia spastică, a crescut. Într-un studiu efectuat pe copii născuți la 25 sau mai puține săptămâni de gestație finalizate, jumătate dintre pacienții cu vârsta de 30 de luni au fost considerați invalizi, 18% au fost diagnosticați cu paralizie cerebrală și 24% au avut dificultăți de mers (Wood și colab., 2000). Kernicterus, odată o cauză comună a paraliziei cerebrale, este acum rară. Pe lângă etapele de dezvoltare întârziate și mișcările atetotice sau distonice, pacienții cu kernicterus prezintă adesea oftalmopareză verticală, surditate și displazie a smalțului dentar. Deși îngrijirea perinatală îmbunătățită a redus frecvența leziunilor legate de naștere, asfixia la naștere cu anoxie este încă o cauză relativ frecventă a paraliziei cerebrale (Kuban și Leviton, 1994; Cowan și colab., 2003). Insulte Intrauterine, în special corioamnionită și ruptura prelungită a membranelor (Murphy și colab., 1995), ar putea fi responsabil pentru multe dintre cazurile de paralizie cerebrală. Într-un studiu efectuat pe 351 de sugari la termen cu encefalopatie neonatală, convulsii precoce sau ambele, excluzând sugarii cu malformații congenitale și tulburări cromozomiale evidente, RMN a arătat dovezi ale unei insulte acute la 69% până la 80% (Cowan și colab., 2003). Cifra mai mare corelată cu dovezi de asfixie perinatală. Atât greutatea peste normal, cât și sub normal la naștere sunt, de asemenea, factori de risc semnificativi pentru paralizia cerebrală (Jarvis și colab., 2003). Aceste date sugerează cu tărie că evenimentele din perioada perinatală imediată sunt cele mai importante în leziunile cerebrale neonatale. O analiză a 58 de creiere ale pacienților cu diagnostic clinic de paralizie cerebrală a arătat o variație morfologică largă, dar autorii au reușit să clasifice creierul în trei categorii majore: manta cerebrală subțire (n = 10), hidrocefalie (n = 3) și microgirie-pachygyria (N = 45) (Tsusi și colab., 1999). Dintre cele 19 creiere care au fost examinate microscopic, patru au prezentat materie cenușie heterotopică, trei au prezentat pliere corticală (displazie corticală) și trei au prezentat citomegalie neuronală. Majoritatea creierelor examinate au prezentat un grad variabil de dezorganizare laminală în cortex și dezorientare a neuronilor, sugerând migrarea neuronală afectată în timpul dezvoltării corticale. Din cauza a 5% până la 10% din istoricul familial de paralizie cerebrală atetoidă, factorii genetici sunt considerați importanți în patogeneza acestei tulburări (Fletcher și Foley, 1993). Într-un studiu bazat pe registrul suedez, 40% din cazurile de paralizie cerebrală au fost considerate a avea o bază genetică (Costeff, 2004). Un număr tot mai mare de studii atrag, de asemenea, atenția asupra inflamației și anomaliilor de coagulare la copiii cu paralizie cerebrală. Concentrațiile crescute de interleukine, factorul de necroză tumorală, anticorpii reactivi la anticoagulantul lupus, anticardiolipina, antifosfolipidul, antitrombina III, factorul de creștere epidermică și alte modele anormale de citokine pot juca un rol important în etiologia paraliziei cerebrale (Nelson și colab., 1998; Kaukola și colab., 2004). Kadhim și colegii săi (2001) sugerează că o reacție macrofagă timpurie și producția de citokine asociate și necroza coagulării, împreună cu vulnerabilitatea intrinsecă a oligodendrocitelor imature, duc la leucomalacia peri-ventriculară, cele mai frecvente modificări neuropatologice găsite la sugarii prematuri care dezvoltă paralizie cerebrală. Deși infecția și inflamația, împreună cu radicalii liberi, pot activa procesul care duce la leucomalacia periventriculară și chiar la progresia întârziată (Scott și Jankovic, 1996), cauza sau patogeneza paraliziei cerebrale nu este încă bine înțeleasă.adesea denumită encefalopatie statică, deficitul neurologic asociat cu paralizia cerebrală poate progresa cu timpul. Curbele de dezvoltare motorie derivate prin evaluarea pacienților cu măsura funcției motorii brute, utilizate pentru prognosticarea funcției motorii brute la pacienții cu paralizie cerebrală, indică faptul că, în funcție de nivelul lor de afectare (nivelurile I până la V) la 3 până la 10 ani după naștere, cursul natural devine static (Rosenbaum și colab., 2002). Noi și alții, totuși, am constatat că unii pacienți continuă să progreseze, iar alții pot progresa după o perioadă de curs static. La aproximativ jumătate dintre pacienții cu paralizie cerebrală, mișcările anormale devin evidente în primul an de viață, dar în unele cazuri, acestea ar putea să nu apară decât în deceniul al cincilea sau chiar mai târziu. Mecanismul prin care o astfel de tulburare de mișcare” cu debut întârziat ” devine progresivă după decenii de curs static este necunoscut (Scott și Jankovic, 1996), dar a fost luată în considerare regenerarea aberantă și germinarea fibrelor nervoase. Spre deosebire de celelalte forme de paralizie cerebrală (de ex., diplegic sau spastic și hemiplegic), soiul atetoid, care constituie doar aproximativ un sfert din toate cazurile, nu este de obicei asociat cu tulburări cognitive semnificative sau epilepsie. Deși aici se subliniază atetoza, cea mai frecventă tulburare de mișcare la pacienții cu paralizie cerebrală este spasticitatea (Albright, 1995).

multe alte tulburări asociate cu întârzierea dezvoltării și întârzierea mintală pot provoca atetoză. Unele se datorează erorilor în metabolism și includ acidurias, lipidoze și sindromul Lesch-Nyhan (Jankovic și colab., 1988; Stacy și Jankovic, 1995; a se vedea caseta 16-1). Deși atetoza este de obicei asociată cu leziuni cerebrale perinatale, studiile neuroimagistice nu reușesc adesea să arate patologia ganglionilor bazali. În cele din urmă, mișcările atetotice sau „pseudoatetoza” pot fi observate la pacienții cu deficit proprioceptiv sever (Sharp și colab., 1994).