en ny studie publicerad i Molecular Genetics and Metabolism, utförd av ett Liverpool-baserat forskningssamarbete med University of Liverpool, har identifierat läkemedlet som behandlar den extremt sällsynta genetiska sjukdomen alkaptonuria (AKU).

en observationsstudie vid NHS-finansierade Robert Gregory National Alkaptonuria Center (NAC), baserad på Royal Liverpool University Hospital, i samarbete med University of Liverpool och Cambridge charity AKU Society, har visat att ett läkemedel som heter nitisinone stoppar utvecklingen av AKU, även känd som black bone disease.

AKU är en ikonisk genetisk störning som kännetecknas av brist på enzymet homogentisatdioxygenas, vilket resulterar i ackumulering av homogentisinsyra (HGA). HGA avsätts som svart pigment i vävnader, i en process som kallas ochronos, vilket leder till progressiv skada när den inte behandlas. Den allvarliga skadan inkluderar ryggrad och leder, vilket leder till upprepade ledoperationer, med en patient som deltar i NAC som har genomgått nio ledbyten. Patienter utvecklar också stenar (njure, prostata, gallblåsa, saliv), frakturer på grund av osteoporos, bristningar (senor, ligament, muskler) samt hjärtklaffskador (aorta, mitral).

i studien fick 39 personer med AKU 2 mg nitisinon varje dag i tre år. Nyligen publicerade resultat visar att läkemedlet stoppar sjukdomen genom att minska HGA. Vidare arresterades nitisinonterapi inte bara utan också delvis omvänd ochronos.

resultat visar också att det signifikant minskar skadorna orsakade av ochronos, särskilt i lederna. Patienter som tog nitisinon visade stora hälsofördelar. Artros i ryggraden, knä och armbågar var mycket mindre allvarlig och risken för hjärtsjukdom minskade.

Professor Lakshminarayan Ranganath, NAC-direktören, sa: ”Dessa resultat ger hopp till de mer än 30 000 människor som lider av denna sjukdom över hela världen. Vi visste redan från tidigare forskning att nitisinon väsentligt minskar HGA. Vi visste också att nitisinon förhindrade ledsjukdom hos AKU-möss genom forskning vid University of Liverpool. Men för att visa fördelarna med nitisinon hos personer med AKU, för första gången, var NAC-teamet tvungna att komma med innovativa och banbrytande metoder för studieresultat.

” Jag är väldigt stolt över alla som hjälpte oss att komma hit.”

AKU patient Duncan Batty, sa: ”Som en patient som har drabbats av de degenerativa effekterna av AKU i nästan 30 år är det fantastiska nyheter att en effektiv behandling har identifierats. Jag är i en ålder då hjärtkomplikationer bör börja, men tack vare nitisinone finns det inga bevis på några problem.”
denna artikel har publicerats från material som tillhandahålls av University of Liverpool. Obs: material kan ha redigerats för längd och innehåll. För ytterligare information, kontakta den citerade källan.
referens: Ranganath, L. R., Khedr, M., Milano, A. M., Davison, A. S., Hughes, A. T., Usher, J. L., … Gallagher, J. A. (2018). Nitisinon arresterar ochronos och minskar progressionshastigheten för Alkaptonuri: utvärdering av effekten av nitisinon i Storbritanniens National Alkaptonuria Center. Molekylär genetik och Metabolism. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.07.011