Articles

En kort historia av tvillingstudier

på tisdag berörde NASA-astronauten Scott Kelly och den ryska kosmonauten Mikhail Kornienko i Kazakstan efter att ha tillbringat en jättestor 340 dagar ombord på den internationella rymdstationen (ISS).

som en del av NASAs ”Year in Space”-projekt tillhandahöll Kelly och hans jordbundna identiska tvillingbror, pensionerad astronaut Mark Kelly, prover av blod, saliv och urin och genomgick en spärr av fysiska och psykologiska tester utformade för att studera effekterna av långvarig rymdflygning på människokroppen.

studier av identiska och broderliga tvillingar har länge använts för att avlägsna påverkan av gener och miljö på särskilda egenskaper. Identiska tvillingar delar alla sina gener, medan broderliga tvillingar bara delar 50 procent. Om ett drag är vanligare bland identiska tvillingar än broderliga tvillingar, föreslår det att genetiska faktorer är delvis ansvariga.”tvillingstudier är det enda verkliga sättet att göra naturliga experiment hos människor”, säger Tim Spector, professor i genetisk epidemiologi vid Kings College, London. ”Genom att studera tvillingar kan du lära dig mycket om vad som får oss att kryssa, vad som gör oss annorlunda, och särskilt naturens Roller kontra naturen som du bara inte kan få på något annat sätt.”

Spector är chef för TwinsUK-registret, som innehåller data från 12 000 tvillingar och används för att studera de genetiska och miljömässiga orsakerna till åldersrelaterade komplexa egenskaper och sjukdomar. Han uppskattar att twins-forskning för närvarande bedrivs i mer än 100 länder, och att de flesta av dessa projekt bygger på information i stora databaser som TwinsUK-registret.

även om det kan ta ett tag innan vi ser resultat från astronaut tvillingar, forskare är hoppfulla att möjligheten kommer att ge några unika insikter i människors hälsa. Här är några exempel på vad vi har lärt oss från tidigare tvillingstudier—både kända och ökända:

födelsen av eugenik

viktoriansk forskare Francis Galton, en halv kusin till Charles Darwin, var en av de första människorna som kände igen tvillingarnas värde för att studera egenskapernas ärftlighet. I ett papper från 1875 med titeln ”tvillingarnas historia” använde Galton tvillingar för att uppskatta de relativa effekterna av naturen kontra naturen (en term som Galton själv myntade). Men hans fasta tro på att mänsklig intelligens till stor del är en naturfråga ledde honom till en mörkare väg: han blev en vokal förespråkare för eugenik (en annan term som han myntade) och tanken att ”en mycket begåvad ras av män” kunde produceras genom selektiv avel.

gener och I. Q.

2003 tog Eric Turkheimer, en psykologiprofessor vid University of Virginia, en ny titt på forskningen om arvbarheten hos I. Q., som förlitade sig starkt på tvillingstudier. Turkheimer märkte att de flesta av de studier som fann IQ till stor del beror på genetik involverade tvillingar från medelklassbakgrund, och han undrade vad mönstret var bland fattigare människor. När han tittade på tvillingar från fattiga familjer fann han att I. Q. s av identiska tvillingar varierade lika mycket som I. Q. s av broderliga tvillingar. Med andra ord kan effekterna av att växa upp fattiga överväldiga ett barns naturliga intellektuella gåvor.

genetisk grund för vardagliga sjukdomar

arbeta med data och biologiska prover i TwinsUK-registret har Spector och hans kollegor visat i mer än 600 publicerade artiklar att många vanliga sjukdomar som artros, grå starr och till och med ryggsmärta har en tydlig genetisk grund för dem. ”När jag började på detta område trodde man att endast” sexiga ”sjukdomar var genetiska”, säger Spector. ”Våra resultat förändrade den uppfattningen.”

ärftliga ätstörningar

ett av de nyare tvillingregistren som kommer online, Michigan State University Twin Registry (MSUTR) grundades 2001 för att studera genetiska och miljömässiga influenser på ett brett spektrum av psykiatriska och medicinska störningar. En av de mest överraskande resultaten som kommer ut ur gruppens forskning är att många ätstörningar som anorexi har en genetisk komponent för dem.

”folk trodde längst att det berodde helt på Kultur, media och sociala faktorer”, säger Msutr co-director Kelly Klump. ”På grund av tvillingstudier vet vi nu att gener står för samma mängd variation i ätstörningar som de gör vid schizofreni och bipolär sjukdom. Vi skulle aldrig ha vetat det utan tvillingstudier.”

genetiken av fetma

en klassisk tvillingstudie utförd av genetiker Claude Bouchard 1990 tittade på betydelsen av gener för kroppsfettlagring. Bouchard, nu vid Louisiana State University, inrymde ett dussin magra unga manliga tvillingar i en sovsal och överfödda dem med 1000 kalorier om dagen i tre månader. Även om varje deltagare var tyngre i slutet av experimentet varierade mängden vikt och fett avsevärt, från 9 pund till 29 pund. Viktökning inom par tvillingar var mycket mer lika än viktökning mellan olika tvillingpar, och tvillingarna i varje par tenderade att gå upp i vikt på samma ställen, oavsett om det var i buken, skinkorna eller låren.

Untangling av ”Gaygenen”

många tvillingstudier har försökt att belysa betydelsen av gener i sexuell läggning. Under 2008 drog forskare under ledning av Niklas Langstr Ubikm, en psykiater vid Karolinska Institutet i Stockholm, på skatten av tvillingdata som finns i det svenska Tvillingregistret, det största i världen, för att undersöka genetiska och miljömässiga influenser som avgör om en person är homosexuell eller inte. Forskarna fann att genetik stod för endast 35 procent av skillnaderna mellan identiska och broderliga homosexuella män och ännu mindre—ungefär 18 procent—hos homosexuella kvinnor.

studien, en av de mest omfattande hittills, indikerar att ett komplext samspel mellan genetik och miljöfaktorer arbetar tillsammans för att forma människors sexuella läggningar. Men i likhet med andra tvillingstudier om detta kontroversiella ämne kritiserades Langstr Saudiarabiens studie för eventuell rekryteringsbias, eftersom endast 12 procent av männen i det svenska registret ingick i studien.

tvillingar uppfödda isär

1979 genomförde Thomas Bouchard vad som kanske är den mest fascinerande tvillingstudien hittills. Då chef för Minnesota Center for Twin and Family Research, Bouchard tittade på identiska och broderliga tvillingar separerade i spädbarn och uppfödda isär. Han fann att identiska tvillingar som hade olika uppfostran ofta hade anmärkningsvärt liknande personligheter, intressen och attityder. I ett av de mest kända exemplen kom Bouchard över tvillingar som hade separerats från födseln och återförenats vid 39 års ålder.”tvillingarna”, skrev Bouchard senare, ” visade sig ha gift kvinnor som heter Linda, skild och gifte sig andra gången med kvinnor som heter Betty. En namngav sin son James Allan, den andra namngav sin son James Alan, och båda namngav deras husdjursleksak.”

men Msutrs Klump är snabb att påpeka att Bouchards resultat inte är bevis på genetisk determinism. ”Vad de visar är att vi vi kommer in i världen inte som slumpmässiga varelser eller tomma skiffer”, säger Klump. ”När vi går igenom livet har vi mycket fritt val, men en del av det fria valet är förmodligen baserat på saker som vi är riktigt bra på och saker som vi gillar att göra. Bouchards studie berättar för oss att det finns ett dynamiskt samspel mellan vad vi gillar, vad vi vill och de miljöer vi väljer.”