de vanligaste formerna av familjär trombofili är Faktor V Leiden (FVL) och protrombinmutation (PTM). Homozygot FVL och PTM har länge varit rädda förhållanden som tros orsaka höga sjuklighet och dödlighet. Att analysera kliniska egenskaper hos patienter med homozygot FVL och PTM, samt patienter med dubbel heterozygositet för FVL och PTM. Alla patienter med homozygot FVL, PTM eller dubbel heterozygositet i MATS-databasen med 1465 icke valda patienter i följd analyserades med avseende på ålder vid inklusion venös tromboembolism (VTE), ålder vid första trombos, återfall, kliniskt förlopp och förvärvade riskfaktorer. Vi hittade 36 patienter homozygot för FVL. Patienter som var homozygota för FVL var yngre än kontroller på gruppnivå (56 18 kg mot 63 17 kg, p < 0,02). Homozygot kvinnorna var yngre än de kvinnliga kontrollerna (50 ± 19 vs 63 ± 18, p < 0.002). Ingen skillnad observerades vid jämförelse av manliga försökspersoner. Kvinnor var yngre än män vid inklusionstrombos (50 19 kg mot 65 14 kg, p < 0,02) och vid första trombos (47 19-64 14 kg, p < 0,01). Djup venös trombos (DVT) sågs hos 33 patienter (92 %), 6 (17 %) hade lungemboli (PE) och 3 (8%) hade kombinerat DVT och PE. PE var mindre frekvent hos homozygota FVL-kvinnor jämfört med kvinnliga kontroller (p < 0,03). VTE återkom hos 3 personer under studiens varaktighet. Oddskvot för VTE hos homozygota FVL-patienter jämfört med kontroller var 13,9 (95% CI 9,9-19,7). Vi hittade inga ämnen med homozygot PTM. Dubbel heterozygositet för FVL och PTM sågs hos 12 personer. Det fanns ingen skillnad i ålder vid inklusion VTE mellan dubbla heterozygoter och kontroller (59 16 x 63 17 x 17, ns.). DVT sågs i 92 % vid inkludering, 8% hade PE. Medelåldern vid första VTE var 52 17 (27-82). På varandra följande homozygota FVL-patienter hade en högre ålder vid första trombos än tidigare beskrivits. Homozygota kvinnor påverkas vid en tidigare ålder än homozygota män och kvinnliga kontroller. Det verkar som om trombi i homozygot FVL har ett annat mönster jämfört med kontroller, dvs mer benägna för trombos i nedre extremiteten. Oddsförhållandet för trombos bland homozygot FVL verkar vara lägre än tidigare beskrivet.