diskussion

skakande attacker är godartade nonepileptiska händelser som vanligtvis börjar i spädbarn. De kliniska händelserna består av snabb skakning av huvudet, axeln och ibland stammen. Som hos vår patient har händelser rapporterats som korta, vanligtvis inte längre än några sekunder. Frekvensen kan vara upp till mer än 100 händelser per dag med stor Inter – och intraindividuell variation.3,4 i vår patient verkade attacker utfällas inte bara genom att mata eller äta, vilket har tolkats som stimulansöverflöde av vissa författare,3 utan också av huvudrörelser och vissa uppgifter (pressa leksaker ihop eller sticka en gaffel i en bit bröd).

Shuddering attacker är inte epileptiska i naturen. Ictal EEG är normalt i detta syndrom, och vanligtvis finns inga neurologiska avvikelser. Emellertid har förvirring med tonisk, myoklonisk och frånvaro anfall, och med West syndrom, rapporterats. Denna feldiagnos kan leda till onödig antikonvulsiv behandling.5 Därför förespråkas EEG hos alla patienter och ictal-videodokumentation bör alltid försökas av vårdgivare. I fall med ovanliga kliniska presentationer är långvarig video EEG-övervakning till hjälp. Andra händelser som kan efterlikna myokloniska anfall hos spädbarnet kan också beaktas, främst godartad myoklonus av tidig barndom eller tillfredsställande störning.

patofysiologin för rysande attacker är okänd, även om ett förhållande till essentiell tremor har postulerats.6,7 detta baserades ursprungligen på observation av sex spädbarn och småbarn som presenterade en historia av skakande attacker som uppvisade postural tremor vid undersökning och som hade en positiv familjehistoria av tremor.6 framgångsrik behandling av rysande attacker med propanolol, ett första linjens medel vid behandling av essentiell tremor, rapporterades år senare.7 dessutom har EMG-mönstret under attackerna rapporterats vara mycket likt det för essentiell tremor.8 en ny studie om essentiell tremor hos 39 patienter <18 år hittade emellertid ingen patient med en historia av skakande attacker under spädbarn eller bland familjemedlemmar.9 i senare fall rapporter8 rapporterades 10 ingen positiv familjehistoria för essentiell tremor.

även om förekomsten av rysande attacker har rapporterats vara låg, leder vår personliga erfarenhet oss att dra slutsatsen att förekomsten kan underskattas. Sedan detta fall presenterades för vårt sjukhus kunde vi diagnostisera ytterligare tre fall inom 12 månader. Till stöd för denna uppfattning fann en retrospektiv studie av paroxysmala nonepileptiska händelser hos 666 pediatriska patienter att 7% av alla händelser skakade attacker.11

ytterligare undersökningar hos drabbade spädbarn är vanligtvis inte angivna. Försäkran om föräldrar är avgörande eftersom släktingar ofta är rädda för det oväntade utseendet och ofta hög frekvens av attackerna. Spontan remission kan förväntas enligt tidigare rapporter.3

om progression inträffar eller ytterligare neurologiska abnormiteter upptäcks vid undersökning, indikeras ytterligare diagnostisk utvärdering inklusive cerebral avbildning, eftersom det har rapporterats om symtomatiska skakningsattacker.8