varje ektodermal dysplasi har sin egen kombination av symtom. Två eller flera av de viktigaste funktionerna måste fungera onormalt för att definieras som en ektodermal dysplasi. Hur nyckelfunktionen är onormal varierar beroende på syndromet. Till exempel är håret i hypohidrotisk ektodermal dysplasi gles och fin medan det är grovt i ectrodactyly-ektodermal dysplasi-clefting syndrom.

viktiga funktioner i Ektodermala dysplasier

När man överväger en ektodermal dysplasi diagnos, en läkare och tandläkare skulle först utvärdera följande fem delar av kroppen för avvikelser.

1. hår kan saknas, glesa eller mycket ljusa i färg. Läs mer detaljerad information om hårsymtom i ektodermala dysplasier.
2. naglar kan vara tjocka eller tunna, onormalt formade eller räfflade. Läs mer detaljerad information om nagelavvikelser vid ektodermala dysplasier.
3. hud kan vara tunn, torr och utsatt för utslag, infektion och solbränna. Läs mer detaljerad information om hudsymtom vid ektodermala dysplasier.
4. svettkörtlar kanske inte fungerar korrekt eller kanske inte har utvecklats alls, vilket gör att människor inte kan svettas och riskerar att överhettas. Läs mer detaljerad information om oförmågan att svettas i ektodermala dysplasier.
5. tänder kan saknas, spetsiga eller brett åtskilda. Läs mer detaljerad information om dentala symtom vid ektodermala dysplasier.

andra kroppsdelar som kan påverkas

1. öron kan ha öronvaxpåverkan, vilket kan orsaka hörselnedsättning och hörselnervskada.
2. ögon kan sakna tårar, har blefarit eller hornhinneärr eller vara känsliga för ljus.
3. lemmar kan saknas fingrar och tår eller har smält fingrar och tår.
4. näsor kan ha en tjock slemsekretion (”nasala stenar”) eller illaluktande sekretioner.
5. halsar kan ha gles saliv, vilket orsakar problem med provsmakning, smörjning, tuggning och sväljning av mat.

ektodermal dysplasi kan också orsaka följande medicinska problem:

1. kluven läpp och gom
2. allergier och immunbrister, såsom ökade frekvenser av astma, allergier, eksem eller rhinit symptom
3. gastrointestinala problem, såsom förstoppning
4. tillväxtproblem, såsom liten statur, misslyckande att trivas, framträdande panna, sadel näsa, minskad bröstutveckling hos kvinnor och höjd-och viktunderskott som börjar i en tidig ålder och kvarstår under tonåren
5. obstetrik och gynekologi problem, såsom brist på bröstutveckling, infertilitet och amningskomplikationer
6. andningsvägar systemproblem, såsom återkommande luftvägsinfektioner

att identifiera de symtom du eller din älskade har är det första steget. Att identifiera behandlingsalternativ är det andra.