Ehlers-Danlos syndrom (EDS) je název pro skupinu příbuzných genetické onemocnění vyznačující se tím, slabost pojivové tkáně, které tvoří klouby a drží tkáně pohromadě. Příznaky různých typů EDS se překrývají. Cévní EDS (vEDS) se vyznačuje tenkou, průsvitnou kůží, která je snadno pohmožděná, a křehkými tepnami, svaly a vnitřními orgány.předpokládá se, že vEDS postihuje asi jednoho ze 100 000 lidí a tvoří asi 4% všech případů EDS.

co způsobuje vEDS?

vEDS je obvykle způsobena mutacemi v genu COL3A1, který poskytuje pokyny pro buňky, aby vytvořily část proteinu zvaného kolagen typu 3. Někteří jedinci s vEDS také nesou mutace v genu COL1A1, který obsahuje informace pro výrobu kolagenu typu 1. Mutace v těchto genech způsobují, že kolagen typu 3 a 1 je nesprávně nebo vůbec ne.

kolagen je důležitou složkou pojivové tkáně, která dává tvar svalům a kloubům, drží orgány pohromadě a poskytuje strukturu pokožce. U vEDS je pojivová tkáň (zejména krevní cévy) slabá a snadno poškozená, což vede k příznakům onemocnění.

jak se ved dědí?

vEDS mohou být zděděny od rodičů, ale některé případy se vyskytují v důsledku nových mutací u lidí bez rodinné anamnézy vEDS.

Když zdědil od rodičů, vEDS je předávají v autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že mutace v jednom ze dvou kopií nemoc-působit genu je dostatečná způsobit poruchy. Pokud tedy jeden rodič má vEDS a druhý ne, jejich dítě bude mít 50% šanci na rozvoj vEDS. Pokud mají oba rodiče ved, jejich dítě bude mít 75% šanci na rozvoj nemoci.

jaké jsou příznaky vEDS?

lidé s vEDS mají křehkou, průsvitnou pokožku, která může být pružnější než obvykle. Snadno se pohmoždí a jejich rány se nehojí správně, protože jejich jizva je křehká a snadno poškozená.

svalová slabost (hypotonie) se může objevit také u lidí s ved, což může způsobit opožděný motorický vývoj během dětství.

Lidé s vEDS může mít charakteristické rysy obličeje jako prominentní oči, hubený obličej a nos, a neskutečný uši. Gingivální recese (když dásně ustupují ze zubů) je také běžná.

koňská noha (kde je noha zkroucená při narození) byla hlášena u přibližně 12% dětí s ved.

asi 3% dětí narozených s ved má také vrozené dislokace kyčle, což znamená, že se narodí s vykloubenými boky, které může být nutné chirurgicky korigovat.

pacienti s vEDS mají slabé a křehké krevní cévy, které mohou spontánně prasknout. Tyto trhliny mohou být život ohrožující. Asi 80% osob s vEDS zkušenosti hlavní cévní události (jako rozšířené aorty — aortální aneurysma nebo disekce aorty nebo roztržení), nebo orgánu nebo svalové ruptury do 40 let věku.

ruptury dělohy a střev jsou poměrně časté, takže těhotenství je u pacientů s vEDS považováno za vysoce rizikové.

jak je vEDS diagnostikována?

vEDS je diagnostikována fyzickým vyšetřením a klinickou rodinnou anamnézou. Hlavními kritérii pro počáteční diagnózu je prasknutí cév bez známé příčiny.

pro potvrzení diagnózy vEDS lékař nařídí genetický test. Pro test bude od pacienta odebrán malý vzorek krve. Tento vzorek bude odeslán do laboratoře, která bude vyšetřena na jakékoli mutace v genech spojených s vEDS. Výsledky genetických testů mohou trvat čtyři až šest týdnů, než budou k dispozici. Na základě výsledků může lékař požádat o další testy, aby zkontroloval případné komplikace, které jsou běžné u vEDS, například ty, které ovlivňují funkci srdce.

jak se léčí vEDS?

neexistuje žádný lék na vEDS, ale jsou k dispozici léčby pro zvládnutí některých příznaků.

fyzioterapie může pomoci posílit svaly a snížit frekvenci dislokací kloubů.

u některých lidí s vEDS může být nutná operace k nápravě problémů, jako jsou vykloubené klouby nebo prasklé tepny.

další informace

doporučuje se, aby se lidé s ved vyhýbali sportům, které mohou způsobit trauma, jako jsou kolizní sporty, těžké zvedání a silový trénink.

je třeba se vyhnout některým lékařským postupům, jako je arteriografie (kde je zaveden katétr do žíly) a kolonoskopii, pokud neexistují silné zdravotní důvody pro pokračování.

Poslední aktualizace: Říjen. 28, 2019

* * *

Ehlers-Danlos News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.

• Autor Detaily

Emily je držitelem Ph.d. v oboru Biochemie na University of Iowa a je v současné době postgraduální scholar na University of Wisconsin-Madison. Vystudovala magisterský titul v oboru chemie na Georgia Institute of Technology a je držitelkou bakalářského titulu v oboru biologie a chemie na University of Central Arkansas.Emily je nadšená vědeckou komunikací a ve svém volném čase píše a ilustruje dětské příběhy.

Skutečnosti Kontrolovány:

Celkem Příspěvků: 0

Ozge má MSc. v molekulární genetice z University of Leicester a PhD ve vývojové biologii z Queen Mary University of London. Pracovala jako Postdoktorandka na univerzitě v Leicesteru po dobu šesti let v oblasti behaviorální neurologie, než se přestěhovala do vědecké komunikace. Téměř dva roky pracovala jako výzkumná komunikační Referentka v londýnské charitě.

×

Emily je držitelem Ph.d. v oboru Biochemie na University of Iowa a je v současné době postgraduální scholar na University of Wisconsin-Madison. Vystudovala magisterský titul v oboru chemie na Georgia Institute of Technology a je držitelkou bakalářského titulu v oboru biologie a chemie na University of Central Arkansas.Emily je nadšená vědeckou komunikací a ve svém volném čase píše a ilustruje dětské příběhy.

Nejnovější Příspěvky

• 
• 
• 
•