Noticias EDS – Ehlers-Danlos vasculares
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es el nombre dado a un grupo de enfermedades genéticas relacionadas que se caracterizan por debilidad en el tejido conectivo que forma las articulaciones y mantiene unidos los tejidos. Los síntomas de los diferentes tipos de EDS se superponen. El EDS vascular (EDV) se caracteriza por una piel delgada y translúcida que se magullan fácilmente, y arterias, músculos y órganos internos frágiles.
Se cree que el EDV afecta a aproximadamente una de cada 100.000 personas y representa aproximadamente el 4% de todos los casos de EDS.
¿Qué causa los EDV?
El EDV generalmente es causado por mutaciones en el gen COL3A1, que proporciona instrucciones para que las células fabriquen una porción de una proteína llamada colágeno tipo 3. Algunas personas con EDV también portan mutaciones en el gen COL1A1, que contiene la información para producir colágeno tipo 1. Las mutaciones en estos genes hacen que el colágeno tipo 3 y 1 se produzca incorrectamente, o que no se produzca en absoluto.
El colágeno es un componente importante del tejido conectivo que da forma a los músculos y las articulaciones, mantiene unidos los órganos y proporciona estructura a la piel. En los DEV, el tejido conectivo (especialmente el de los vasos sanguíneos) es débil y se daña fácilmente, lo que lleva a los síntomas de la enfermedad.
¿Cómo se hereda el EDV?
Los EDV pueden heredarse de los padres, pero algunos casos se producen como resultado de nuevas mutaciones en personas sin antecedentes familiares de EDV.
Cuando se hereda de los padres, el EDV se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que una mutación en una de las dos copias del gen causante de la enfermedad es suficiente para causar el trastorno. Por lo tanto, si uno de los padres tiene EDV y el otro no, su hijo tendrá un 50% de probabilidades de desarrollar EDV. Si ambos padres tienen EDV, su hijo tendrá un 75% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de los EDV?
Las personas con EDP tienen una piel frágil y translúcida que puede ser más elástica de lo normal. Se magullan fácilmente y sus heridas no se curan adecuadamente porque el tejido cicatricial es frágil y se daña fácilmente.
La debilidad muscular (hipotonía) también puede ocurrir en personas con EVP, lo que puede causar retraso en el desarrollo motor durante la infancia.
Las personas con EDP pueden tener rasgos faciales característicos como ojos prominentes, cara y nariz delgadas y orejas sin lóbulos. La recesión gingival (cuando las encías se alejan de los dientes) también es común.
Pie zambo (donde el pie está torcido al nacer) se ha reportado en aproximadamente el 12% de los bebés con EDV.
Aproximadamente el 3% de los bebés que nacen con EDV también tienen dislocaciones congénitas de cadera, lo que significa que nacen con dislocaciones de cadera que pueden necesitar ser corregidas quirúrgicamente.
Los pacientes con DEV tienen vasos sanguíneos débiles y frágiles, que pueden romperse espontáneamente. Estas rupturas pueden poner en peligro la vida. Alrededor del 80% de las personas con EVP experimentan un evento vascular importante (como un agrandamiento de la aorta — aneurisma aórtico — o una disección o desgarro aórtico), o una ruptura de órganos o músculos a los 40 años de edad.
Las rupturas uterinas e intestinales son bastante comunes, por lo que el embarazo se considera de alto riesgo para las pacientes con EDV.
¿Cómo se diagnostican los EDV?
Se diagnostica con un examen físico y una historia clínica familiar. El criterio principal para el diagnóstico inicial es una ruptura vascular sin causa conocida.
Para confirmar un diagnóstico de EVP, el médico ordenará una prueba genética. Para la prueba, se extraerá una pequeña muestra de sangre del paciente. Esa muestra se enviará a un laboratorio para que se examine en busca de mutaciones en los genes asociados con los DEV. Los resultados de las pruebas genéticas pueden tardar de cuatro a seis semanas en estar disponibles. En función de los resultados, el médico puede solicitar pruebas adicionales para verificar si hay complicaciones comunes en los DEV, como las que afectan la función cardíaca, por ejemplo.
¿Cómo se tratan los EDV?
No hay cura para los DEV, pero hay tratamientos disponibles para controlar algunos de los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos y reducir la frecuencia de las dislocaciones articulares.
La cirugía puede ser necesaria para algunas personas con EDV para corregir problemas como articulaciones dislocadas o arterias rotas.
Otra información
Se recomienda que las personas con DIP eviten los deportes que puedan causar traumatismos, como los deportes de colisión, el levantamiento de pesas y el entrenamiento con pesas.
Se deben evitar algunos procedimientos médicos, como la arteriografía (donde se inserta un catéter en una vena) y la colonoscopia, a menos que existan razones médicas sólidas para proceder.
Última actualización: Oct. 28, 2019
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