Vasculaire EDS-Ehlers-Danlos News
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is de naam die wordt gegeven aan een groep verwante genetische ziekten die worden gekenmerkt door zwakte in het bindweefsel dat verbindingen vormt en weefsels bij elkaar houdt. De symptomen van de verschillende soorten EDS overlappen elkaar. Vasculaire EDS (vEDS) wordt gekenmerkt door dunne, doorschijnende huid die gemakkelijk gekneusd, en fragiele slagaders, spieren, en interne organen.
vEDS zou ongeveer één op de 100.000 mensen treffen en het is goed voor ongeveer 4% van alle EDS-gevallen.
wat veroorzaakt vEDS?
vEDS wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het COL3A1-gen, dat instructies geeft voor cellen om een deel van het eiwit type 3-collageen aan te maken. Sommige individuen met vEDS dragen ook veranderingen in het COL1A1 gen, dat de informatie bevat om type 1 collageen te maken. Mutaties in deze genen veroorzaken dat collageen type 3 en 1 verkeerd of helemaal niet wordt gemaakt.
collageen is een belangrijk bestanddeel van het bindweefsel dat vorm geeft aan spieren en gewrichten, organen bij elkaar houdt en structuur geeft aan de huid. Bij ved ‘ s is het bindweefsel (vooral dat van de bloedvaten) zwak en gemakkelijk beschadigd, wat leidt tot de symptomen van de ziekte.
Hoe wordt vEDS overgeërfd?
vEDS kunnen van de ouders worden geërfd, maar sommige gevallen treden op als gevolg van nieuwe mutaties bij mensen zonder familiegeschiedenis van vEDS.
wanneer veds van de ouders wordt geërfd, wordt het op autosomaal dominante wijze doorgegeven, wat betekent dat een mutatie in een van de twee kopieën van het ziekteverwekkende gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Dus, als de ene ouder vEDS heeft en de andere niet, zal hun kind een 50% kans hebben om vEDS te ontwikkelen. Als beide ouders ved ‘ s hebben, heeft hun kind 75% kans op het ontwikkelen van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van vEDS?
mensen met ved ‘ s hebben een kwetsbare, doorschijnende huid die elastischer kan zijn dan normaal. Ze kneuzingen gemakkelijk en hun wonden niet goed genezen, omdat hun littekenweefsel is kwetsbaar en gemakkelijk beschadigd.
spierzwakte (hypotonie) kan ook voorkomen bij mensen met ved ‘ s, wat een vertraagde motorische ontwikkeling tijdens de kindertijd kan veroorzaken.
mensen met ved ‘ s kunnen karakteristieke gelaatstrekken hebben zoals opvallende ogen, dun gezicht en neus, en kreefloze oren. Tandvleesrecessie (wanneer het tandvlees zich terugtrekt van de tanden) komt ook vaak voor.
klompvoet (waarbij de voet bij de geboorte wordt gedraaid) is gemeld bij ongeveer 12% van de baby ’s met ved’ s.
Ongeveer 3% van de met ved ’s geboren baby’ s heeft ook congenitale heup dislocaties, wat betekent dat ze geboren zijn met ontwrichte heupen die mogelijk operatief gecorrigeerd moeten worden.
patiënten met ved ‘ s hebben zwakke en fragiele bloedvaten, die spontaan kunnen scheuren. Deze breuken kunnen levensbedreigend zijn. Ongeveer 80% van individuen met vEDS ervaart een belangrijke vasculaire gebeurtenis (zoals een vergrote aorta — aortaaneurisma — of een aortadissectie of scheur), of orgaan of spierbreuk door Leeftijd 40.uterus-en intestinale breuken komen vrij vaak voor, dus zwangerschap wordt beschouwd als een hoog risico voor vEDS-patiënten.
Hoe wordt vEDS gediagnosticeerd?
vEDS wordt gediagnosticeerd met een lichamelijk onderzoek en het nemen van een klinische familiegeschiedenis. De belangrijkste criteria voor de eerste diagnose is een vasculaire breuk zonder bekende oorzaak.
om een diagnose van vEDS te bevestigen, zal de arts een genetische test laten uitvoeren. Voor de test wordt een klein bloedmonster van de patiënt genomen. Dat monster zal naar een laboratorium worden gestuurd om te worden onderzocht op mutaties in de genen geassocieerd met ved ‘ s. Genetische testresultaten kunnen vier tot zes weken duren om beschikbaar te komen. Op basis van de resultaten, kan de arts vragen om extra tests om te controleren op complicaties die gemeenschappelijk zijn in ved ‘ s, zoals die van invloed zijn hartfunctie, bijvoorbeeld.
Hoe wordt vEDS behandeld?
er is geen genezing voor ved ‘ s, maar er zijn wel behandelingen beschikbaar om enkele van de symptomen te behandelen.
fysiotherapie kan helpen de spieren te versterken en de frequentie van gewrichtsverwijzingen te verminderen.
bij sommige mensen met vEDS kan een operatie nodig zijn om problemen zoals ontwrichte gewrichten of gescheurde slagaders te corrigeren.
Overige informatie
Het wordt aanbevolen dat mensen met ved ’s sporten vermijden die trauma’ s kunnen veroorzaken, zoals botssport, zwaar tillen en krachttraining.
sommige medische procedures, zoals arteriografie (waarbij een katheter in een ader wordt ingebracht) en colonoscopie moeten worden vermeden, tenzij er sterke medische redenen zijn om verder te gaan.
Laatst bijgewerkt: okt. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
- Auteur-Details
Leave a Reply