Pane,

Feochromocytom je vzácný nádor chromaffin buněk, což představuje méně než 0,3% všech případů hypertenze. Většina z nich je benigní a je chirurgicky léčitelnou příčinou hypertenze. Doporučuje se agresivní diagnostika a chirurgický zákrok, protože selhání diagnostiky nádoru může mít za následek nekontrolované uvolňování katecholaminů, což vede ke katastrofickým následkům. Pro diagnostiku a lokalizaci nádoru existuje mnoho biochemických diagnostických testů a zobrazovacích modalit; optimální přístup však zůstává diskutabilní.

21-kg, 11-letý chlapec vykazoval v anamnéze hypertenzi, občasné bolesti hlavy, zvracení a pocení od 2 měsíců. Jeho tepová frekvence byla 110 / min a krevní tlak 150/106 mm Hg. Elektrokardiogram naznačoval hypertrofii levé komory (LVH). Při ultrazvukovém vyšetření byla v oblasti ledvin hilar pozorována hmotnost 2,9 × 2,7 cm. Naopak počítačová tomografie (CT) scan ukázal 3.7 × 2.6 × 2,5 cm hypodense dobře definované zvýšení léze s nonenhancing centrální cystické léze u levé renální hilus mediálně. Bylo vidět, že levá nadledvina je oddělena od masové léze, což naznačuje retroperitoneální hmotu, možná extra – adrenální feochromecytom. Infekce močových vanillyl-mandlová kyselina (VMA) a močových celkových metanefrinů, odhaduje sloupcovou chromatografií, byly 6.35 mg/24 h (normální – 1.90 do 13.60) a 0,59 mg/24 h (normální – 0.00 0.90), resp. Všechna hematologická vyšetření byla v normálních mezích. Vzhledem negativní biochemické výsledky a možnost extraadrenální feochromocytom, Jódu 131 označené meta-jodprop-benzyl-guanidine (aplikován 131i MIBG) kontrola byla provedena který navrhl negativní výsledek. Předoperační 2D echokardiografie navrhla LVH s ejekční frakcí (EF) 50%. Vyšetření fundusu ukázalo hypertenzní retinopatii stupně IV. S prozatímní diagnózou extraadrenální feochromocytom, orální phenoxybenzamine 10 mg třikrát denně byl spuštěn a postupně zvýšena až na 40 mg třikrát denně. Perorální propranolol (20 mg) třikrát denně byl zahájen po 4 dnech ke kontrole srdeční frekvence. Po 10 dnech předoperační příprava, pacient byl podroben retroperitoneální laparoskopické odstranění nádoru. Bylo zjištěno, že nádor pochází z nadledvin a sahá až k ledvinovému Hilu. Histopatologické vyšetření potvrdilo diagnózu feochromocytomu.

tento případ vyvolává několik otázek týkajících se spolehlivosti testů používaných pro diagnostiku a lokalizaci feochromocytomu. Diagnóza feochromocytomu závisí na prokázání nadměrné produkce katecholaminů nebo jejich metabolitů v moči nebo plazmě. 24 h testy moči jsou považovány za nadřazené plazmová testy, hlavně proto, že nádor se často vylučují katecholaminy nepravidelně a krátký poločas katecholaminů může vést v relativně normální změnou hladin katecholaminů v plazmě i v přítomnosti funkční nádor. Měření VMA v moči je relativně levné, snadno proveditelné a přestože má přijatelnou specificitu (95%), má nízkou citlivost (64%). Celkové metanefriny v moči mají podobnou specificitu, ale vyšší citlivost (77%) a několik studií zjistilo, že je nejcitlivějším testem pro diagnostiku feochromocytomu. Všechny tyto biochemické testy byly negativní i přes klinicky aktivní nádor u pacienta. Částky nevtřebané katecholaminy nebo metabolické produkty uvolněné z nádoru byl pravděpodobně dostatečně vysoká, aby poskytnout abnormální močový hodnoty, ačkoli oni byli dostatečně vyvolat typické symptomatologie. Měření volných metanefrinů v plazmě se ukázal jako perspektivní a spolehlivý počáteční test v diagnostice feochromocytomu ve srovnání s konvenčními testy s citlivostí 99% a specificita 89%. Metanefriny bez plazmy jsou produkovány kontinuálně metabolismem katecholaminů v nádorových buňkách feochromocytomu a jsou relativně neovlivněny sympatoadrenální excitací. Naproti tomu VMA a celkové metanefriny měřené v moči jsou produkovány v různých částech těla metabolickými procesy, které přímo nesouvisejí se samotným nádorem.

MIBG nabízí přístup k překonání omezení anatomického zobrazování. Diagnostická specificita MIBG byla hlášena téměř 100%, protože je koncentrována, uvolňována a skladována v chromafinových granulích; v našem případě však byla negativní pravděpodobně kvůli nekrotické lézi naznačující CT vyšetření. CT a magnetická rezonance (MRI) jsou považovány za nejlépe dostupné anatomické zobrazovací techniky a volba závisí na institucionální preferenci. Obě zobrazovací studie mají vynikající citlivost, ale postrádají adekvátní specificitu pro jednoznačné potvrzení hmoty, jako je feochromocytom. Nedávné zavedení kombinované pozitronové emisní tomografie / CT skenování se ukázalo jako slibný test, ale není široce dostupné.