Sir,

feokromocytom är en sällsynt tumör av kromaffinceller som står för mindre än 0,3% av alla fall av högt blodtryck. Majoriteten av dem är godartade och är en kirurgiskt härdbar orsak till högt blodtryck. Aggressiv diagnostik och kirurgisk ingrepp rekommenderas eftersom misslyckande med att diagnostisera tumören kan leda till okontrollerad katekolaminfrisättning som leder till katastrofala konsekvenser. Många biokemiska diagnostiska tester och avbildningsmetoder finns för diagnos och lokalisering av tumör; emellertid förblir optimal strategi diskutabel.

en 21 kg, 11-årig pojke presenterad med en historia av högt blodtryck, tillfällig huvudvärk, kräkningar och svett sedan 2 månader. Hans puls var 110 / min och blodtryck 150/106 mm Hg. Elektrokardiogram tyder på vänster ventrikulär hypertrofi (LVH). Vid ultraljudsundersökning sågs en 2,9 kg 2,7 cm massa vid renal hilar-regionen. Kontrastberäknad tomografi (CT)-skanning visade en 3,7 2,6 2,5 cm hypodens väldefinierad förstärkande massskada med nonenhancing central cystisk lesion nära vänster renal hilum medialt. Vänster binjur sågs vara separat från massskadorna, vilket tyder på en retroperitoneal massa, eventuellt ett extra adrenal feokromecytom. Urin vanillyl-mandelsyra (VMA) och urin totalt metanefriner, uppskattade med kolonnkromatografi, var 6,35 mg/24 timmar (normal – 1,90 till 13,60) respektive 0,59 mg/24 timmar (normal – 0,00 till 0,90). Alla hematologiska undersökningar var inom normala gränser. Med tanke på negativa biokemiska testresultat och möjlighet till extra-adrenal feokromocytom utfördes jod 131 märkt meta-jod-bensyl-guanidin (131I MIBG) skanning vilket föreslog negativt resultat. Den preoperativa 2D-ekokardiografin föreslog LVH med utstötningsfraktion (EF) 50%. Fundusundersökning visade grad IV hypertensiv retinopati. Med en preliminär diagnos av extra-adrenal feokromocytom startades oral fenoxibensamin 10 mg tre gånger om dagen och ökade gradvis upp till 40 mg tre gånger om dagen. Oral propranolol (20 mg) tre gånger om dagen startades efter 4 dagar för att kontrollera hjärtfrekvensen. Efter 10 dagars preoperativ beredning utsattes patienten för retroperitoneal laparoskopisk avlägsnande av tumör. Tumören visade sig uppstå från binjurarna och sträckte sig upp till njurens hilum. Histopatologisk undersökning bekräftade diagnosen feokromocytom.

detta fall väcker flera frågor relaterade till tillförlitligheten hos test som används för diagnos och lokalisering av feokromocytom. Diagnosen av feokromocytom beror på demonstration av överdriven produktion av katekolaminer eller dess metaboliter i urin eller plasma. 24 timmar urintester anses vara överlägsna plasmatester främst eftersom tumör ofta utsöndrar katekolaminer intermittent och den korta halveringstiden för katekolaminer kan resultera i relativt normala plasmakatekolaminivåer även i närvaro av en funktionell tumör. Mätning av VMA i urin är relativt billigt, lätt att utföra, och även om den har acceptabel specificitet (95%) har den låg känslighet (64%). Urin totalt metanephrines har en liknande specificitet men högre känslighet (77%) och flera studier har funnit att det är det mest känsliga testet för diagnos av feokromocytom. Alla dessa biokemiska tester var negativa trots en kliniskt aktiv tumör i patienten. Mängderna av ommetaboliserade katekolaminer eller metaboliska produkter som släpptes från tumör var möjligen inte tillräckligt höga för att ge onormala urinvärden, även om de var tillräckliga för att provocera den typiska symptomatologin. Mätning av fria metanefriner i plasma har framkommit som lovande och tillförlitligt initialt test vid diagnos av feokromocytom jämfört med konventionella tester med känslighet på 99% och specificitet på 89%. Plasmafria metanefriner produceras kontinuerligt genom metabolism av katekolaminer i feokromocytomtumörceller och påverkas relativt inte av sympatoadrenal excitation. Däremot produceras VMA och de totala metanefrinerna uppmätta i urin i olika delar av kroppen genom metaboliska processer som inte är direkt relaterade till själva tumören.

MIBG erbjuder ett tillvägagångssätt för att övervinna begränsningarna av anatomisk bildbehandling. Den diagnostiska specificiteten hos MIBG har rapporterats nära 100% eftersom den är koncentrerad, släppt och lagrad i kromaffingranulerna; det var emellertid negativt i vårt fall troligen på grund av nekrotisk lesion som tyder på CT-skanning. CT och magnetisk resonansavbildning (MRI) tros vara de bästa tillgängliga anatomiska bildteknikerna och valet beror på institutionell preferens. Båda avbildningsstudierna har utmärkt känslighet men saknar tillräcklig specificitet för att entydigt bekräfta en massa som ett feokromocytom. Den senaste introduktionen av kombinerad positronemissionstomografi / CT-skanning har framkommit som ett lovande test men är inte allmänt tillgängligt.