Sir,

Pheochromocytoma jest rzadkim nowotworem komórek chromafiny, stanowiącym mniej niż 0,3% wszystkich przypadków nadciśnienia. Większość z nich są łagodne i są chirurgicznie uleczalne przyczyną nadciśnienia. Zaleca się agresywną diagnostykę i interwencję chirurgiczną, ponieważ brak rozpoznania guza może spowodować niekontrolowane uwalnianie katecholamin, co prowadzi do katastrofalnych konsekwencji. Wiele biochemicznych testów diagnostycznych i obrazowania modalności istnieją dla diagnozy i lokalizacji guza; jednak optymalne podejście pozostaje dyskusyjne.

21-kilogramowy, 11-letni chłopiec od 2 miesięcy cierpi na nadciśnienie tętnicze, sporadyczne bóle głowy, wymioty i pocenie się. Jego tętno wynosiło 110 / min, a ciśnienie 150/106 mm Hg. Elektrokardiogram wskazywał na przerost lewej komory serca (LVH). W badaniu ultrasonograficznym zaobserwowano masę 2,9 × 2,7 cm w okolicy hilara nerkowego. Kontrastowa tomografia komputerowa (CT) wykazała 3,7 × 2,6 × 2,5 cm hipodensyjną, dobrze zdefiniowaną, zwiększającą zmianę masową z nierównomierną centralną zmianą torbielowatą w pobliżu lewej wnęki nerki przyśrodkowej. Lewe nadnercze były oddzielone od zmian masowych, co wskazywało na masę zaotrzewnową, być może zewnątrznerczowego pheochromecytoma. Kwas wanilylo-migdałowy w moczu (VMA) i całkowita ilość metanefryny w moczu, oszacowana metodą chromatografii kolumnowej, wynosiły odpowiednio 6,35 mg/24 h (w normie – 1,90 do 13,60) i 0,59 mg/24 h (w normie – 0,00 do 0,90). Wszystkie badania hematologiczne były w normie. W związku z negatywnymi wynikami badań biochemicznych i możliwością wystąpienia pheochromocytoma nadnerczy, przeprowadzono badanie meta-Jodo-benzylo-guanidyny znakowanej jodem 131 (131I MIBG), które sugerowało wynik negatywny. Przedoperacyjna echokardiografia 2D sugerowała LVH z frakcją wyrzutową (EF) 50%. Badanie dna oka wykazało retinopatię nadciśnieniową IV stopnia. Po wstępnym rozpoznaniu pheochromocytoma nadnerczy rozpoczęto podawanie doustnej fenoksybenzaminy w dawce 10 mg trzy razy na dobę i stopniowo zwiększano ją do 40 mg trzy razy na dobę. Po 4 dniach rozpoczęto podawanie doustnego propranololu (20 mg) trzy razy na dobę w celu kontrolowania częstości akcji serca. Po 10 dniach przygotowania przedoperacyjnego pacjent został poddany laparoskopowemu usunięciu guza zaotrzewnowego. Stwierdzono, że guz pochodzi z nadnerczy i rozciąga się aż do hilum nerkowego. Badanie histopatologiczne potwierdziło rozpoznanie pheochromocytoma.

ten przypadek rodzi kilka pytań związanych z rzetelnością badań stosowanych w diagnostyce i lokalizacji guza chromochłonnego. Rozpoznanie pheochromocytoma zależy od wykazania nadmiernej produkcji katecholamin lub ich metabolitów w moczu lub osoczu. 24-godzinne testy moczu są uważane za lepsze niż testy osocza, głównie dlatego, że guz często wydzielają katecholaminy z przerwami, a krótki okres półtrwania katecholamin może skutkować względnie normalnym poziomem katecholamin w osoczu, nawet w obecności czynnościowego guza. Pomiar VMA w moczu jest stosunkowo niedrogi, łatwy do wykonania i chociaż ma akceptowalną swoistość (95%), ma niską czułość (64%). Metanefryny całkowite w moczu mają podobną swoistość, ale wyższą czułość (77%) i kilka badań wykazało, że jest to najbardziej wrażliwy test w diagnostyce guza chromochłonnego. Wszystkie te testy biochemiczne były negatywne pomimo klinicznie aktywnego guza u pacjenta. Ilości niezmetabolizowanych katecholamin lub produktów metabolicznych uwalnianych z guza nie były prawdopodobnie wystarczająco wysokie, aby zapewnić nieprawidłowe wartości moczu, chociaż były wystarczające, aby wywołać typową symptomatologię. Pomiar wolnej metanefryny w osoczu okazał się obiecującym i wiarygodnym wstępnym testem w diagnostyce guza chromochłonnego w porównaniu z konwencjonalnymi testami o czułości 99% i swoistości 89%. Wolne od osocza metanefryny są wytwarzane w sposób ciągły przez metabolizm katecholamin w komórkach nowotworowych pheochromocytoma i są stosunkowo nienaruszone przez pobudzenie sympatykoadrenalne. Natomiast VMA i całkowita metanefryny mierzone w moczu są wytwarzane w różnych częściach ciała w procesach metabolicznych nie związanych bezpośrednio z samym guzem.

MIBG oferuje podejście do przezwyciężenia ograniczeń obrazowania anatomicznego. Swoistość diagnostyczna MIBG została zgłoszona blisko 100% , ponieważ jest skoncentrowana, uwalniana i przechowywana w granulkach chromafiny; jednak w naszym przypadku była ujemna prawdopodobnie z powodu zmiany martwiczej sugerującej na tomografii komputerowej. CT i rezonans magnetyczny (MRI) są uważane za najlepsze dostępne techniki obrazowania anatomicznego i wybór zależy od preferencji instytucjonalnych. Oba badania obrazowe mają doskonałą czułość, ale brak odpowiedniej swoistości dla jednoznacznego potwierdzenia masy, takiej jak guz chromochłonny. Niedawne wprowadzenie połączonej pozytonowej tomografii emisyjnej / tomografii komputerowej okazało się obiecującym testem, ale nie jest powszechnie dostępne.