Vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy
Vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy (CSID) je genetická porucha, která nastane, když tělo nemůže produkovat sacharázy-izomaltázy enzym nezbytný pro správný metabolismus cukru v ovoci (sacharóza) a cukr v obilí (maltóza). Mutace v genu sacharázy-isomaltázy (SI) narušují produkci tohoto enzymu.
jíme sacharidy v jednoduchých a složitých molekulárních formátech: monosacharidy, disacharidy, oligosacharidy a polysacharidy. Tělo však může absorbovat uhlohydráty pouze jako jednoduché cukry s jednou molekulou (monosacharidy).1 sacharóza a maltóza jsou disacharidy; to znamená dvě jednoduché molekuly cukru kombinované za vzniku. Glukóza a fruktóza se kombinují za vzniku sacharózy, zatímco dvě molekuly glukózy tvoří maltózu. Bez nezbytného enzymu sacharázy-isomaltázy nemohou jedinci s CSID rozkládat sacharózu a maltózu na vstřebatelné jednoduché formy cukru.
Příznaky a Diagnóza
Příznaky mohou zahrnovat bolest břicha, nadýmání, nadměrné nadýmání a průjem, a může se lišit mezi jedinci a závisí na množství sacharóza nebo maltóza spotřebované. Nedostatek se obvykle projeví, když dítě dokončí odstavení a začne konzumovat ovoce, džusy a zrna.2 neschopnost dítěte rozkládat a absorbovat sacharózu a maltózu může vést k obtížím přibírání na váze (neúspěch) a podvýživě.
Výzkum naznačuje, že CSID se vyskytuje v 5% původní obyvatelé Grónska, Aljašky a Kanady, ale pouze 0.02% ze Severní ameriky Evropského původu.1 variabilita symptomů, které jednotlivci zažívají, by mohla znamenat, že incidence je vyšší. V některých případech se příznaky nedostatku mohou podobat příznakům jiných gastrointestinálních stavů, jako je syndrom dráždivého tračníku. To může být náročná podmínka pro diagnostiku.
Typicky, lékaři analyzovat insuficiencí sacharázy a izomaltázy aktivity enzymu v malé střevní biopsie tkání diagnostikovat nedostatek, což je zlatý standard diagnostické metody pro přesnost a spolehlivost. V roce 2015 to však vědci zpochybnili izolací specifické genové mutace odpovědné za CSID v populaci Inuitů. Nyní existuje možnost použít krevní testy jako metodu diagnostiky.3
pokud vzácné není neobvyklé: Případ kanadských Inuitů
zatímco vědci již odhadovali prevalenci CSID u Inuitů mezi 5-10%, dosud nezjistili konkrétní genetickou příčinu. Jeden výzkumný projekt začal, když inuitská Holčička z Ostrova Baffin zažila těžký průjem a břišní distenzi v nemocnici po konzumaci vzorce obsahujícího sacharózu. Analýzou její krve vědci objevili mutaci v genu SI c. 273_274delAG, což vedlo ke ztrátě exprese enzymu SI.3 křížovým odkazem na tento objev genotypizací dalších 128 inuitských jedinců z celého Nunavutu zjistili, že k genové mutaci došlo také u 17% populace vzorku.
Jedná se o recesivní poruchu, protože osoba se dvěma kopiemi mutovaného genu (jedna zděděná od každého rodiče) bude mít nedostatek. Nosiče mají v každé buňce pouze jednu kopii mutovaného genu. Vědci zjistili, že 28,5% populace Inuitů v Kanadě jsou nositeli mutovaného genu SI. I když jejich statistické analýzy vzorku důkazy nezměnil očekává, že míra prevalence vrozených nedostatek v populaci Inuitů, důkazy silně naznačují, že mutace genu identifikovali je zodpovědný za CSID, když se to vyskytuje v Inuit Kanaďané.3
pro Inuity je tento stav příkladem interakce Gen-prostředí. SI genové mutace pravděpodobně první došlo daleko za předky eskymáky ale to nemělo za následek příznaky, až do roku 1960, kdy zpracované a sladkých potravin vstoupil do své tradičně low-sacharidů stravy. Jako výsledek této studie, jednoduchý krevní test střevní biopsie může být vše, co je nezbytné k diagnostice tohoto stavu v Inuit, což by umožnilo lékaři a pacienti zahájit léčbu dříve.
Management
přestože CSID je vzácný genetický stav, ovlivňuje životy těch, kteří ho mají, vážným způsobem. Dokud lékaři správně diagnostikována, dítě, dívka z Baffinova Ostrova nejen zkušení závažného průjmu a nadýmání, ale také nedokázal absorbovat energii a živiny i přes intenzivní vysoce kalorické krmení v nemocnici. Správné zvládnutí tohoto stavu vyžaduje spolupráci s lékařem a registrovaným dietologem, který může pomoci kontrolovat příznaky a zároveň zajistit odpovídající výživu.
řízení z větší části spočívá v pečlivém dodržování sacharózy a škrobu omezené (nebo dokonce volné) stravy. Někdy jsou děti lépe schopné tolerovat škrob po třech až čtyřech letech věku a rýže a kukuřice mohou být snadněji strávitelné. Úspěšnost omezené stravy je smíšená. Jeden pediatrické studie z roku 2012 zjistila, že pouze 10% pacientů na sacharóza a škrob dietou vyhnout CSID příznaky zcela; 60-75% ještě zažil průjem a bolest břicha, zatímco 20% nevolnost.4 Tato studie však poznamenala, že pouze asi polovina dětí dodržovala předepsanou stravu.
Pokud dietní omezení nestačí ke kontrole příznaků, může lékař předepsat sacrosidázu (Sucraid®), enzymatickou substituční terapii. Sucraid® je ve formě prášku, který je bez chuti při smíchání s vodou nebo jinými nápoji. Je účinný při snižování příznaků a zároveň zmírňuje zátěž při udržování omezující stravy. V jedné studii zkoumající děti s nedostatkem ukázaly dechové testy po požití sacharózy zvýšení dechového vodíku i nepříznivé gastrointestinální příznaky. Při konzumaci sakrosidázy se však dechový vodík nezvýšil a příznaky se neobjevily.4
Výhled
Moderní medicína zná nejméně deset mutací v SI gen, který může potenciálně vyústit v vrozenou deficiencí sacharózy-isomaltózy.5 studie na pacientech však nadále objevují nové mutace genu SI, které nebyly dříve zdokumentovány. Tato zjištění posilují skutečnost, že tento genetický stav zůstává výzvou k diagnostice. Zatímco někteří vědci byli schopni najít konkrétní kauzální mutace pro CSID v Kanadě je Inuité, současný výzkum má ještě k tomu pro jiné etnické skupiny. Nicméně po úspěšné diagnóze nabízejí dietní omezení a enzymatická substituční terapie (tj. Otevřená komunikace se zdravotním týmem je důležitá pro lepší výsledek.
Leave a Reply