Deficitul congenital de zaharază-izomaltază
deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID) este o tulburare genetică care apare atunci când organismul nu poate produce enzima zaharază-izomaltază necesară pentru metabolizarea corectă a zahărului din fructe (zaharoză) și a zahărului din boabe (maltoză). Mutațiile genei zaharază-izomaltază (SI) perturbă producția acestei enzime.
mâncăm carbohidrați în formate moleculare simple și complexe: monozaharide, dizaharide, oligozaharide și polizaharide. Cu toate acestea, organismul poate absorbi carbohidrații doar ca zaharuri simple, cu o singură moleculă (monozaharide).1 zaharoza și maltoza sunt dizaharide; aceasta înseamnă două molecule simple de zahăr combinate pentru a forma fiecare. Glucoza și fructoza se combină pentru a forma zaharoză, în timp ce două molecule de glucoză formează maltoză. Fără enzima zaharază-izomaltază necesară, indivizii cu CSID nu pot descompune zaharoza și maltoza în forme simple de zahăr absorbabile.
simptomele și diagnosticul
simptomele pot include dureri abdominale, balonare, flatulență în exces și diaree și pot varia între indivizi și depind de cantitatea de zaharoză sau maltoză consumată. De obicei, deficiența devine evidentă pe măsură ce un copil completează înțărcarea și începe să consume fructe, sucuri și cereale.2 incapacitatea sugarului de a descompune și absorbi zaharoza și maltoza poate duce la dificultăți în creșterea în greutate (eșecul de a prospera) și malnutriție.
cercetările sugerează că CSID apare în 5% din populațiile native din Groenlanda, Alaska și Canada, dar în doar 0,02% din nord-americanii de origine europeană.1 variabilitatea simptomelor pe care le experimentează indivizii ar putea însemna că incidența este mai mare. În unele cazuri, simptomele deficienței s-ar putea asemăna cu cele ale altor afecțiuni gastro-intestinale, cum ar fi sindromul intestinului iritabil. Acest lucru poate face o condiție dificilă pentru a diagnostica.
De obicei, medicii analizează activitatea enzimei zaharază și izomaltază în biopsiile țesutului intestinului subțire pentru a diagnostica deficiența, care este metoda de diagnostic standard de aur pentru acuratețe și fiabilitate. Cu toate acestea, în 2015, cercetătorii au contestat acest lucru prin izolarea mutației genetice specifice responsabile de CSID în populația inuită. Acum există potențialul de a utiliza testele de sânge ca metodă de diagnosticare.3
când rare nu sunt mai puțin frecvente: Cazul Inuit din Canada
în timp ce oamenii de știință au estimat deja prevalența CSID în Inuit să fie între 5-10%, ei nu au identificat încă cauza genetică specifică. Un proiect de cercetare a început atunci când o fetiță inuită din Insula Baffin a suferit diaree severă și distensie abdominală în spital după ce a consumat formulă care conține zaharoză. Analizând sângele ei, cercetătorii au descoperit o mutație în gena SI c. 273_274delAG, care a dus la pierderea expresiei enzimei SI.3 corelând această descoperire prin genotiparea a încă 128 de indivizi inuiți din Nunavut, au descoperit că mutația genică a apărut și la 17% din populația eșantionului.
aceasta este o tulburare recesivă, în sensul că o persoană cu două copii ale genei mutante (una moștenită de la fiecare părinte) va avea deficiența. Purtătorii au doar o copie a genei mutante în fiecare celulă. Cercetătorii au descoperit că 28,5% din populația inuită din Canada sunt purtători ai genei si mutante. Deși analiza lor statistică a probelor de probă nu a modificat rata de prevalență așteptată a deficienței congenitale în cadrul populației inuite, dovezile sugerează cu tărie că mutația genică pe care au identificat-o este responsabilă pentru CSID atunci când apare la canadienii inuiți.3
pentru Inuit, această condiție este un exemplu de interacțiune genă-mediu. Mutația genei SI a apărut probabil pentru prima dată în strămoșii inuiților, dar nu a dus la simptome până în anii 1960, când alimentele procesate și zaharoase au intrat în dieta lor tradițională cu conținut scăzut de carbohidrați. Ca urmare a acestui studiu, un simplu test de sânge în loc de o biopsie intestinală ar putea fi tot ceea ce este necesar pentru a diagnostica această afecțiune în Inuit, ceea ce ar permite medicilor și pacienților să înceapă tratamentul mai devreme.
Management
chiar dacă CSID este o afecțiune genetică rară, afectează viața celor care o au în moduri Serioase. Până când medicii au diagnosticat-o corect, fetița din Insula Baffin nu numai că a suferit diaree severă și distensie abdominală, dar nu a reușit să absoarbă energie și substanțe nutritive, în ciuda hrănirii intense cu calorii ridicate în spital. Gestionarea corectă a acestei afecțiuni necesită colaborarea cu un medic și un dietetician înregistrat, care poate ajuta la controlul simptomelor, asigurând în același timp o nutriție adecvată.
în cea mai mare parte, managementul constă în respectarea cu sârguință a unei diete cu zaharoză și amidon restricționat (sau chiar gratuit). Uneori, copiii sunt mai capabili să tolereze amidonul după vârsta de trei până la patru ani, iar orezul și porumbul ar putea fi mai ușor de digerat. Rata de succes a dietei restricționate este mixtă. Un studiu pediatric din 2012 a constatat că doar 10% dintre pacienții care au urmat o dietă cu zaharoză și amidon au evitat complet simptomele CSID; 60-75% au prezentat încă diaree și dureri abdominale, în timp ce 20% au avut greață.4 cu toate acestea, acest studiu a remarcat că doar aproximativ jumătate dintre copii au respectat dieta prescrisă.
dacă restricțiile alimentare nu sunt suficiente pentru a controla simptomele, medicul poate prescrie sacrosidază (Sucraid), o terapie de substituție enzimatică. Sucraid XV este sub formă de pulbere, care este fără gust atunci când este amestecat cu apă sau alte băuturi. Este eficient în reducerea simptomelor în timp ce ușurează povara menținerii unei diete restrictive. Într-un studiu care a examinat copiii cu deficiență, testele de respirație după ingestia de zaharoză au arătat o creștere a hidrogenului respirator, precum și simptome gastro-intestinale adverse. Cu toate acestea, atunci când consumăm și sacrosidază, hidrogenul respirator nu a crescut și simptomele nu au prezentat.4
Outlook
medicina modernă cunoaște cel puțin zece mutații ale genei SI care pot duce la deficit congenital de zaharază-izomaltază.5 cu toate acestea, studiile asupra pacienților continuă să descopere noi mutații genetice SI care nu au fost documentate anterior. Aceste constatări întăresc faptul că această afecțiune genetică rămâne o provocare de diagnosticat. În timp ce unii cercetători au reușit să găsească mutația cauzală specifică pentru CSID în inuiții din Canada, cercetările actuale nu au făcut încă acest lucru pentru alte grupuri etnice. Cu toate acestea, după un diagnostic de succes, restricțiile alimentare și terapia de substituție enzimatică (adică Sucraid XV) oferă opțiuni de gestionare viabile și eficiente. Comunicarea deschisă cu echipa de sănătate este importantă pentru un rezultat îmbunătățit.
Leave a Reply