Sir,

Das Phäochromozytom ist ein seltener Tumor chromaffiner Zellen, der weniger als 0,3% aller Fälle von Bluthochdruck ausmacht. Die meisten von ihnen sind gutartig und sind eine chirurgisch heilbare Ursache für Bluthochdruck. Eine aggressive Diagnostik und ein chirurgischer Eingriff werden empfohlen, da eine Nichtdiagnose des Tumors zu einer unkontrollierten Freisetzung von Katecholaminen führen kann, was zu katastrophalen Folgen führen kann. Viele biochemische diagnostische Tests und bildgebende Verfahren existieren für die Diagnose und Lokalisierung von Tumor; jedoch bleibt dieser Ansatz umstritten.

Ein 21 kg schwerer, 11-jähriger Junge mit einer Vorgeschichte von Bluthochdruck, gelegentlichen Kopfschmerzen, Erbrechen und Schweiß seit 2 Monaten. Seine Pulsfrequenz betrug 110 / min und der Blutdruck 150/106 mm Hg. Das Elektrokardiogramm deutete auf eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) hin. Bei der Ultraschalluntersuchung wurde eine 2,9 × 2,7 cm große Masse in der Nierenhilarregion beobachtet. Kontrast-Computertomographie (CT) -Scan zeigte eine 3,7 × 2,6 × 2,5 cm hypodense, gut definierte, sich verstärkende Massenläsion mit nicht verstärkender zentraler zystischer Läsion in der Nähe des linken Nierenhilums medial. Die linke Nebenniere war von der Massenläsion getrennt, was auf eine retroperitoneale Masse hindeutet, möglicherweise ein extra-adrenales Phäochromzytom. Vanillylmandelsäure im Urin (VMA) und Gesamtmetanephrine im Urin, geschätzt durch Säulenchromatographie, betrugen 6,35 mg / 24 h (normal – 1,90 bis 13,60) bzw. 0,59 mg / 24 h (normal – 0,00 bis 0,90). Alle hämatologischen Untersuchungen lagen innerhalb normaler Grenzen. Angesichts negativer biochemischer Testergebnisse und der Möglichkeit eines extra-adrenalen Phäochromozytoms wurde ein mit Jod 131 markierter Meta-Iod-Benzyl-Guanidin (131I MIBG) -Scan durchgeführt, der auf ein negatives Ergebnis hindeutete. Die präoperative 2D-Echokardiographie schlug eine LVH mit einer Ejektionsfraktion (EF) von 50% vor. Die Fundusuntersuchung zeigte eine hypertensive Retinopathie Grad IV. Mit einer vorläufigen Diagnose eines extra-adrenalen Phäochromozytoms wurde orales Phenoxybenzamin 10 mg dreimal täglich begonnen und schrittweise auf 40 mg dreimal täglich erhöht. Oral Propranolol (20 mg) dreimal täglich wurde nach 4 Tagen begonnen, um die Herzfrequenz zu kontrollieren. Nach 10 Tagen präoperativer Vorbereitung wurde der Patient einer retroperitonealen laparoskopischen Entfernung des Tumors unterzogen. Es wurde festgestellt, dass der Tumor aus der Nebenniere stammt und sich bis zum Nierenhilus erstreckt. Die histopathologische Untersuchung bestätigte die Diagnose eines Phäochromozytoms.

Dieser Fall wirft mehrere Fragen zur Zuverlässigkeit von Tests auf, die zur Diagnose und Lokalisierung von Phäochromozytomen verwendet werden. Die Diagnose eines Phäochromozytoms hängt vom Nachweis einer übermäßigen Produktion von Katecholaminen oder deren Metaboliten im Urin oder Plasma ab. 24-stunden-Urintests gelten als Plasmatests überlegen, da Tumore Katecholamine häufig intermittierend absondern und die kurze Halbwertszeit von Katecholaminen selbst bei Vorliegen eines funktionellen Tumors zu relativ normalen Katecholaminspiegeln im Plasma führen kann. Die Messung von VMA im Urin ist relativ kostengünstig, einfach durchzuführen und weist zwar eine akzeptable Spezifität (95%) auf, jedoch eine geringe Empfindlichkeit (64%). Metanephrine im Urin haben eine ähnliche Spezifität, aber eine höhere Sensitivität (77%), und mehrere Studien haben ergeben, dass es der empfindlichste Test für die Diagnose von Phäochromozytomen ist. Alle diese biochemischen Tests waren trotz eines klinisch aktiven Tumors beim Patienten negativ. Die Mengen an nicht metabolisierten Katecholaminen oder Stoffwechselprodukten, die aus dem Tumor freigesetzt wurden, waren möglicherweise nicht hoch genug, um abnormale Harnwerte zu liefern, obwohl sie ausreichten, um die typische Symptomatik hervorzurufen. Die Messung von freien Metanephrinen im Plasma hat sich als vielversprechender und zuverlässiger Ersttest bei der Diagnose von Phäochromozytomen im Vergleich zu herkömmlichen Tests mit einer Sensitivität von 99% und einer Spezifität von 89% herausgestellt. Plasmafreie Metanephrine werden kontinuierlich durch Metabolisierung von Katecholaminen in Phäochromozytom-Tumorzellen produziert und sind von sympathoadrenaler Erregung relativ unbeeinflusst. Im Gegensatz dazu werden VMA und die im Urin gemessenen Gesamtmetanephrine in verschiedenen Körperteilen durch Stoffwechselprozesse produziert, die nicht direkt mit dem Tumor selbst zusammenhängen.

MIBG bietet einen Ansatz, um die Grenzen der anatomischen Bildgebung zu überwinden. Die diagnostische Spezifität von MIBG wurde in der Nähe von 100% berichtet, da es in den Chromaffingranulaten konzentriert, freigesetzt und gelagert wird; Es war jedoch in unserem Fall negativ, wahrscheinlich aufgrund einer nekrotischen Läsion, die auf CT-Scan hindeutet. Es wird angenommen, dass CT und Magnetresonanztomographie (MRT) die am besten verfügbaren anatomischen Bildgebungstechniken sind, und die Wahl hängt von den institutionellen Vorlieben ab. Beide Bildgebungsstudien weisen eine ausgezeichnete Sensitivität auf, weisen jedoch keine ausreichende Spezifität auf, um eine Masse wie ein Phäochromozytom eindeutig zu bestätigen. Die jüngste Einführung der kombinierten Positronen-Emissions-Tomographie / CT-Untersuchung hat sich als vielversprechender Test herausgestellt, ist jedoch nicht allgemein verfügbar.