Vaskuläres EDS – Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist der Name einer Gruppe verwandter genetischer Erkrankungen, die durch eine Schwäche des Bindegewebes gekennzeichnet sind, das Gelenke bildet und Gewebe zusammenhält. Die Symptome der verschiedenen Arten von EDS überlappen sich. Vaskuläres EDS (vEDS) zeichnet sich durch dünne, durchscheinende Haut aus, die leicht gequetscht werden kann, und zerbrechliche Arterien, Muskeln und innere Organe.Es wird angenommen, dass vEDS etwa einen von 100.000 Menschen betrifft und etwa 4% aller EDS-Fälle ausmacht.
Was verursacht vEDS?
vEDS wird normalerweise durch Mutationen im COL3A1-Gen verursacht, das den Zellen Anweisungen gibt, einen Teil eines Proteins namens Typ-3-Kollagen herzustellen. Einige Personen mit vEDS tragen auch Mutationen im COL1A1-Gen, das die Informationen zur Herstellung von Typ-1-Kollagen enthält. Mutationen in diesen Genen führen dazu, dass Kollagen Typ 3 und 1 falsch oder gar nicht hergestellt werden.
Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes, das Muskeln und Gelenken Form verleiht, Organe zusammenhält und der Haut Struktur verleiht. Bei vEDS ist das Bindegewebe (insbesondere das der Blutgefäße) schwach und leicht geschädigt, was zu den Krankheitssymptomen führt.
Wie wird vEDS vererbt?
vEDS können von den Eltern geerbt werden, aber einige Fälle treten als Folge neuer Mutationen bei Menschen ohne Familiengeschichte von vEDS auf.Wenn vEDS von den Eltern vererbt wird, wird es autosomal dominant weitergegeben, was bedeutet, dass eine Mutation in einer der beiden Kopien des krankheitsverursachenden Gens ausreicht, um die Störung zu verursachen. Wenn also ein Elternteil vEDS hat und der andere nicht, hat sein Kind eine 50% ige Chance, vEDS zu entwickeln. Wenn beide Elternteile vEDS haben, hat ihr Kind eine 75% ige Chance, die Krankheit zu entwickeln.
Was sind die Symptome von vEDS?
Menschen mit vEDS haben zerbrechliche, durchscheinende Haut, die elastischer als normal sein kann. Sie prellen leicht und ihre Wunden heilen nicht richtig, weil ihr Narbengewebe zerbrechlich und leicht beschädigt ist.Muskelschwäche (Hypotonie) kann auch bei Menschen mit vEDS auftreten, was zu einer verzögerten motorischen Entwicklung im Kindesalter führen kann.Menschen mit vEDS können charakteristische Gesichtszüge wie hervorstehende Augen, dünnes Gesicht und Nase sowie lappenlose Ohren haben. Zahnfleischrezession (wenn das Zahnfleisch von den Zähnen zurücktritt) ist ebenfalls üblich.Klumpfuß (wo der Fuß bei der Geburt verdreht ist) wurde bei etwa 12% der Babys mit vEDS berichtet.
Etwa 3% der mit vEDS geborenen Babys haben auch angeborene Hüftluxationen, was bedeutet, dass sie mit dislozierten Hüften geboren werden, die möglicherweise operativ korrigiert werden müssen.
Patienten mit vEDS haben schwache und zerbrechliche Blutgefäße, die spontan reißen können. Diese Brüche können lebensbedrohlich sein. Etwa 80% der Menschen mit vEDS erleben ein großes vaskuläres Ereignis (wie eine vergrößerte Aorta — Aortenaneurysma — oder eine Aortendissektion oder Träne) oder Organ- oder Muskelruptur im Alter von 40 Jahren.
Uterus- und Darmrupturen sind ziemlich häufig, so dass eine Schwangerschaft als hohes Risiko für vEDS-Patienten angesehen wird.
Wie wird vEDS diagnostiziert?
vEDS wird mit einer körperlichen Untersuchung und einer klinischen Familienanamnese diagnostiziert. Das Hauptkriterium für die Erstdiagnose ist eine Gefäßruptur ohne bekannte Ursache.
Um eine Diagnose von vEDS zu bestätigen, wird der Arzt einen Gentest anordnen. Für den Test wird dem Patienten eine kleine Blutprobe entnommen. Diese Probe wird an ein Labor geschickt, um auf Mutationen in den mit vEDS assoziierten Genen untersucht zu werden. Es kann vier bis sechs Wochen dauern, bis genetische Testergebnisse verfügbar sind. Basierend auf den Ergebnissen kann der Arzt zusätzliche Tests anfordern, um nach Komplikationen zu suchen, die bei vEDS häufig auftreten, z. B. solche, die die Herzfunktion beeinträchtigen.
Wie wird vEDS behandelt?
Es gibt keine Heilung für vEDS, aber es gibt Behandlungen, um einige der Symptome zu behandeln.
Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken und die Häufigkeit von Gelenkversetzungen zu reduzieren.Bei manchen Menschen mit vEDS kann eine Operation erforderlich sein, um Probleme wie dislozierte Gelenke oder Arterienrupturen zu beheben.
Weitere Informationen
Es wird empfohlen, dass Menschen mit vEDS Sportarten meiden, die Traumata verursachen können, wie Kollisionssportarten, schweres Heben und Krafttraining.Einige medizinische Verfahren, wie Arteriographie (wo ein Katheter in eine Vene eingeführt wird) und Koloskopie sollten vermieden werden, es sei denn, es gibt starke medizinische Gründe für das Verfahren.
Letzte Aktualisierung: Okt. 28, 2019
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