For almost 100 years, the fruit fly Drosophila melanogaster has played a pot in genetics and molecular biology research. Tässä toiminnassa olemme valinneet kärpäsmutantteja, joilla on helposti nähtävissä muunnelmia, ja käyttäneet niitä ponnahduslautana auttaaksemme opiskelijoita oppimaan fenotyypistä, genotyypistä ja geeniperimästä.
villikärpässieni
koiras ja naaras eroavat jonkin verran toisistaan ulkonäöltään. Yksi ero, joka on helposti nähtävissä fotomikrografeissa, on se, että koiraalla on tummempi pigmentti takaruumiin kärjessä. (Muita eroja on se, että koiraan takaruumiin kärki on pyöristynyt naaraan ollessa suippokärkinen, ja koirailla on ”sukupuolikampauksia”, etujalkojen tummia harjaksia, joita naarailla ei ole. Mutta näitä eroja on vaikea nähdä kuvissa.)
fenotyyppi ja genotyyppi
fenotyyppi, fysikaalinen ominaisuus, määräytyy eliön genotyypin eli perimän mukaan. Yhden geenin piirteitä määrittää kaksi alleelia, joista toinen periytyy äidiltä ja toinen isältä. Fenotyyppi on kuvaus, kun taas genotyyppi on tässä tapauksessa alleelipari, jossa jokainen alleeli voi olla sama (homotsygoottinen, esim.+/+, vg/vg) tai erilainen (heterotsygoottinen, esim. +/vg; Cy/+).
Periytymismallit
kun saman alleelin kaksi kopiota vaaditaan ilmaisemaan tiettyä fenotyyppiä, sanomme, että kyseisen ominaisuuden periytymismalli on resessiivinen. Surkastunut fenotyyppi periytyy resessiivisesti. Avestigiaalikärpäsen genotyypin on oltava vg / vg. Muut resessiiviset mutantit ovat silmättömiä ja eebenpuun värisiä. Esimerkki ihmisen ominaisuus, joka todennäköisesti periytyy väistyvä muoti on, että lesken huippu (henkilön hiusraja tulossa kohtaan yläosassa otsa). Kun ominaisuuden ilmaisemiseen tarvitaan vain yksi alleeli, kuten kiharasiipisen mutaation tapauksessa, sen periytymismalli on hallitseva. Kiharasiipisen kärpäsen genotyyppi voisi olla Cy/+ tai Cy/Cy.esimerkki dominantisti periytyvästä ominaisuudesta ihmisellä on akondroplasia,eräs lyhytkasvuisuuden muoto.
villikärpäsen genotyyppi
kun havaitsemme kärpäsen, joka on ulkonäöltään villikärpänen, ja harkitsemme sen genotyyppiä, emme oikeastaan tiedä onko se homotsygootti vai heterotsygootti resessiiviselle mutaatiolle. Sillä voi olla yksi alleeli, joka on villityyppinen esimerkiksi vartalon värin osalta, ja yksi, joka on resessiivinen, esimerkiksi ebony-alleeli. Koska ebony periytyy perättäin, tiedämme, että villikärpäsellä täytyy olla ainakin yksi alleeli, joka on villiä tyyppiä ruumiinvärin vuoksi. Voisimme löytää sen genotyypin tekemällä geneettisen risteytyksen resessiivisen homotsygootin kanssa, tässä esimerkissä, eebenpuukärpäsen. Tämä ajatus on katettu toiminnan geneettiset ristit.
X-linkitetyt mutaatiot
valkosilmäinen mutaatio oli ensimmäinen löydetty kärpäsmutaatio. Se on X-linkitetty eli sukupuolisidonnainen mutaatio. Kuten ihmisilläkin, kärpäset, jotka kantavat kahta X-kromosomia, ovat naaraita, ja kärpäset, jotka kantavat yhtä X: ää ja yhtä Y: tä, ovat koiraita. Hedelmäkärpäsillä Y-kromosomi on rakenteellisesti erilainen kuin X-kromosomi, eikä sillä ole geenejä, jotka täydentävät X: llä olevia geenejä, joten mikä tahansa geeni, joka on X: llä koiraalla, ilmaistaan, kun taas dominoivan ja resessiivisen periytymisen säännönmukaiset säännöt koskevat naaraskärpäsiä, koska niillä on kaksi X-kromosomia. Valkosilmäisellä uroksella täytyy olla valkoinen mutaatio sen ainoassa X-kromosomissa. Naaraskärpäsellä valkoinen mutaatio periytyy perättäin, joten valkosilmäisen naaraan tuottamiseen tarvitaan kaksi kopiota valkoisesta mutaatiosta.