ATHETOOSI

Athetoosi on hidas Korealainen muoto, joka koostuu dystoniaa muistuttavista kiemurtelevista liikkeistä, mutta toisin kuin dystonia, nämä liikkeet eivät ole pitkäkestoisia, kuvioituja, toistuvia tai kivuliaita. Alun perin kuvattu Hammond hankittu hemidystonia ja Shaw CP-vamma, athetosis olisi nähtävä liikkeen häiriö erillinen dystonia (Morris et al., 2002a). Athetoosin suhdetta Koreaan korostaa paitsi jatkuvasti muuttuva liikesuunta, myös havainto siitä, että koreaia kehittyy usein athetoosiksi tai päinvastoin. Joillakin potilailla, erityisesti lapsilla, esiintyy usein samanaikaisesti Koreaa ja athetoosia, mistä johtuu termi koreoathetoosi. Dystonia, jossa erityisesti runko aiheuttaa opisthotonisia asentoja, liittyy usein myös atetoosiin, erityisesti lapsilla, joilla on CP-vamma (Video 16-11). Toisin kuin idiopaattisessa dystoniassa, perinataaliseen aivovammaan liittyvä atetoosi aiheuttaa usein kasvojen irvistelyä ja kouristuksia erityisesti puhumisen ja syömisen aikana ja bulbaaritoiminta on yleensä heikentynyt.

Athetoosi liittyy useimmiten CP-vammaan, joka on kattotermi ryhmälle motorisia aistihäiriöitä, jotka ovat ilmenneet varhaislapsuudesta lähtien ja jotka johtuvat erilaisista etiologioista (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al., 2004; Keogh ja Badawi, 2006). Motoristen häiriöiden lisäksi, jotka ilmenevät pääasiassa heikkoutena ja hypertoniana (spastisuus, jäykkyys, atetoosi, dystonia), CP-vammaisilla potilailla voi olla kognitiivisia häiriöitä, kehitysvammaisuutta, epilepsiaa, näkö-ja kuulohäiriöitä sekä muita neurologisia häiriöitä. Hypertonian seurauksena monet potilaat, joilla on hoitamaton CP-vamma, kehittävät kiinteitä kontraktuuroja. Botulinumtoksiinihoidon, intratekaalisen baklofeeni-infuusion ja selektiivisen selektiivisen rhizotomyn myötä, yhdistettynä aggressiiviseen fysioterapiaan ja antispastisiin lääkkeisiin, nämä jälkitilat voidaan suurelta osin estää.

vaikka lapsikuolleisuus on tasaisesti vähentynyt, CP-vamman ilmaantuvuus on pysynyt ennallaan. Ennenaikaisten synnytysten yleistymisen vuoksi tietyntyyppisten CP-vammojen, kuten spastisen diplegian, esiintymistiheys on ollut kasvussa. Eräässä tutkimuksessa, jossa lapsia oli syntynyt 25 tai vähemmän raskausviikolla, puolet potilaista 30 kuukauden iässä katsottiin vammaisiksi, 18%: lla diagnosoitiin CP-vamma ja 24%: lla oli kävelyvaikeuksia (Wood ym., 2000). Kernikterus, aiemmin yleinen CP-vamman aiheuttaja, on nykyään harvinainen. Viivästyneiden kehityshäiriöiden ja athetoottisten tai dystonisten liikkeiden lisäksi kernikterusta sairastavilla potilailla esiintyy usein pystysuuntaisia oftalmopareeseja, kuuroutta ja hammaskiilteen dysplasia. Vaikka parantunut perinataalinen hoito on vähentänyt syntymään liittyvien vammojen esiintymistiheyttä, syntymän asfyksia anoksialla on edelleen suhteellisen yleinen CP-vamman syy (Kuban and Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Kohdunsisäiset loukkaukset, erityisesti korioamnioniitti ja kalvojen pitkittynyt repeämä (Murphy et al., 1995), saattaa olla syynä moniin CP-vammatapauksiin. Yhdessä tutkimuksessa 351 täysiaikaisella lapsella, joilla oli vastasyntyneen enkefalopatia, varhaisia kohtauksia tai molempia, lukuun ottamatta lapsia, joilla oli synnynnäisiä epämuodostumia ja ilmeisiä kromosomihäiriöitä, magneettikuvaus osoitti akuutin loukkauksen 69-80%: lla (Cowan ym., 2003). Korkeampi luku korreloi perinataalisen asfyksian kanssa. Sekä yli-että alle-normaali paino syntyessään ovat myös merkittäviä riskitekijöitä CP-vamma (Jarvis et al., 2003). Nämä tiedot viittaavat vahvasti siihen, että välittömän perinataalikauden tapahtumat ovat tärkeimpiä vastasyntyneen aivovammassa. Analyysi 58 aivot potilaiden kliininen diagnoosi CP-vamma osoitti laajaa morfologista vaihtelua, mutta kirjoittajat pystyivät luokittelemaan aivot kolmeen pääryhmään: ohentunut aivojen vaipan (n = 10), vesipää (n = 3), ja mikrogyria-pachygyria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). Mikroskooppisesti tutkituista 19 aivosta neljässä oli heterotooppista harmaata ainetta, kolmessa aivokuoren taittumista (aivokuoren dysplasia) ja kolmessa neuronaalista sytomegaliaa. Suurimmalla osalla tutkituista aivoista havaittiin eriasteista laminaalista epäjärjestystä aivokuoressa ja neuronien disorientaatiota, mikä viittaa heikentyneeseen hermosolujen migraatioon aivokuoren kehityksen aikana. Koska 5%: sta 10%: iin suvussa on ollut athetoidinen CP-vamma, geneettisiä tekijöitä pidetään tärkeinä tämän häiriön patogeneesissä (Fletcher and Foley, 1993). Ruotsin rekisteriin perustuvassa tutkimuksessa 40 prosentilla CP-vammatapauksista arveltiin olevan geneettinen perusta (Costeff, 2004). Yhä useammissa tutkimuksissa kiinnitetään huomiota myös CP-vammaisilla lapsilla esiintyviin tulehduksiin ja hyytymishäiriöihin. Lisääntynyt pitoisuudet interleukiinit, tuumorinekroositekijä, reaktiivisia vasta-aineita lupus antikoagulantti, kardiolipiini, fosfolipidi, antitrombiini III, epidermaalinen kasvutekijä, ja muut epänormaali sytokiini malleja voi olla tärkeä rooli etiologiassa CP-vamma (Nelson et al., 1998; Kaukola ym., 2004). Kadhim ja kollegat (2001) viittaavat siihen, että varhainen makrofagireaktio ja siihen liittyvä sytokiinituotanto ja hyytymisekroosi, yhdistettynä epäkypsän oligodendrosyytin luontaiseen haavoittuvuuteen, johtavat peri-kammioiseen leukomalasiaan, joka on yleisin neuropatologinen muutos keskosilla, jotka kehittävät CP-vamman. Vaikka infektio ja tulehdus sekä vapaat radikaalit voivat aktivoida prosessin, joka johtaa periventrikulaariseen leukomalasiaan ja jopa viivästyneeseen etenemiseen (Scott and Jankovic, 1996), CP-vamman syytä tai patogeneesiä ei vieläkään tunneta hyvin.

kutsutaan usein staattiseksi enkefalopatiaksi, CP-vammaan liittyvä neurologinen vaje saattaa edetä ajan myötä. Motoriset kehityskäyrät, jotka on saatu arvioimalla potilaita, joilla on Bruttomotorinen toiminto, jota käytetään ennustamaan bruttomotorista toimintaa potilailla, joilla on CP-vamma, osoittavat, että riippuen heidän arvonalentumistasostaan (tasot I-V) 3-10 vuotta syntymän jälkeen, luonnollinen kurssi muuttuu staattiseksi (Rosenbaum et al., 2002). Me ja muut kuitenkin huomasimme, että jotkut potilaat jatkavat edistymistään, ja toiset saattavat edistyä staattisen kurssin jälkeen. Noin puolella potilaista, joilla on CP-vamma, epänormaalit liikkeet ilmenevät ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta joissakin tapauksissa ne saattavat näkyä vasta viidennellä vuosikymmenellä tai jopa myöhemmin. Mekanismia, jolla tällainen ”viivästynyt” liikehäiriö etenee vuosikymmeniä jatkuneen staattisen kurssin jälkeen, ei tunneta (Scott and Jankovic, 1996), mutta hermokuitujen poikkeavaa uusiutumista ja itämistä on pidetty. Toisin kuin muut CP-vamman muodot (esim., dipleginen tai spastinen ja hemipleginen), athetoidilajike, joka muodostaa vain noin neljänneksen kaikista tapauksista, ei yleensä liity merkittävään kognitiiviseen heikentymiseen tai epilepsiaan. Vaikka tässä korostuu athetosis, yleisin liikehäiriö CP-vammaisilla on spastisuus (Albright, 1995).

monet muut kehitysviiveeseen ja kehitysvammaisuuteen liittyvät häiriöt voivat aiheuttaa atetoosia. Jotkut johtuvat aineenvaihdunnan virheistä ja niihin kuuluvat happamat, lipidoosit ja Lesch-Nyhanin oireyhtymä (Jankovic et al., 1988; Stacy ja Jankovic, 1995; KS.laatikko 16-1). Vaikka atetoosi liittyy yleensä perinataaliseen aivovammaan, neuroimaging-tutkimuksissa ei useinkaan pystytä osoittamaan tyvitumakkeiden patologiaa. Lopuksi, athetoottiset liikkeet, tai ”pseudoathetosis,” voidaan nähdä potilailla, joilla on vaikea proprioseptiivinen vaje (Sharp et al., 1994).