EDS vasculaire – Ehlers-Danlos News
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) est le nom donné à un groupe de maladies génétiques apparentées caractérisées par une faiblesse du tissu conjonctif qui constitue les articulations et maintient les tissus ensemble. Les symptômes des différents types d’EDS se chevauchent. L’EDS vasculaire (VEDS) se caractérise par une peau fine et translucide qui est facilement meurtrie et des artères, des muscles et des organes internes fragiles.
On pense que le vEDS touche environ une personne sur 100 000 et représente environ 4% de tous les cas de SDE.
Quelles sont les causes des VE?
Le vEDS est généralement causé par des mutations du gène COL3A1, qui fournit des instructions aux cellules pour fabriquer une partie d’une protéine appelée collagène de type 3. Certaines personnes atteintes de VE portent également des mutations dans le gène COL1A1, qui contient les informations nécessaires à la fabrication du collagène de type 1. Des mutations dans ces gènes provoquent une fabrication incorrecte du collagène de type 3 et 1, ou pas du tout.
Le collagène est un composant important du tissu conjonctif qui donne forme aux muscles et aux articulations, maintient les organes ensemble et structure la peau. Dans les VE, le tissu conjonctif (en particulier celui des vaisseaux sanguins) est faible et facilement endommagé, entraînant les symptômes de la maladie.
Comment les VE sont-ils hérités ?
Les VE peuvent être hérités des parents, mais certains cas surviennent à la suite de nouvelles mutations chez des personnes sans antécédents familiaux de VE.
Lorsqu’il est hérité des parents, le vEDS est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une mutation dans l’une des deux copies du gène responsable de la maladie est suffisante pour provoquer le trouble. Ainsi, si l’un des parents a des VE et l’autre non, son enfant aura 50% de chances de développer des VE. Si les deux parents ont des VE, leur enfant aura 75% de chances de développer la maladie.
Quels sont les symptômes des VE?
Les personnes atteintes de VE ont une peau fragile et translucide qui peut être plus élastique que la normale. Ils se meurtrissent facilement et leurs plaies ne guérissent pas correctement car leur tissu cicatriciel est fragile et facilement endommagé.
Une faiblesse musculaire (hypotonie) peut également survenir chez les personnes atteintes de VE, ce qui peut retarder le développement moteur pendant l’enfance.
Les personnes atteintes de VE peuvent avoir des traits faciaux caractéristiques tels que des yeux proéminents, un visage et un nez fins et des oreilles sans lobes. La récession gingivale (lorsque les gencives se retirent des dents) est également fréquente.
Le pied bot (où le pied est tordu à la naissance) a été signalé chez environ 12% des bébés atteints de VE.
Environ 3% des bébés nés avec des VE ont également des luxations congénitales de la hanche, ce qui signifie qu’ils naissent avec des hanches disloquées qui peuvent nécessiter une correction chirurgicale.
Les patients atteints de VE ont des vaisseaux sanguins faibles et fragiles, qui peuvent se rompre spontanément. Ces ruptures peuvent mettre la vie en danger. Environ 80% des personnes atteintes de VE subissent un événement vasculaire majeur (comme une hypertrophie de l’aorte — anévrisme de l’aorte — ou une dissection ou une déchirure de l’aorte), ou une rupture d’organe ou de muscle à l’âge de 40 ans.
Les ruptures utérines et intestinales sont assez fréquentes, de sorte que la grossesse est considérée comme à haut risque pour les patientes vEDS.
Comment est diagnostiqué le vEDS?
vEDS est diagnostiqué avec un examen physique et des antécédents familiaux cliniques. Le critère majeur du diagnostic initial est une rupture vasculaire sans cause connue.
Pour confirmer un diagnostic de VE, le médecin commandera un test génétique. Pour le test, un petit échantillon de sang sera prélevé sur le patient. Cet échantillon sera envoyé à un laboratoire pour être examiné pour toute mutation dans les gènes associés aux VE. Les résultats des tests génétiques peuvent prendre de quatre à six semaines pour être disponibles. Sur la base des résultats, le médecin peut demander des tests supplémentaires pour vérifier les complications courantes dans les VE, telles que celles affectant la fonction cardiaque, par exemple.
Comment les VE sont-elles traitées ?
Il n’existe aucun remède contre les VE, mais il existe des traitements disponibles pour gérer certains des symptômes.
La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et à réduire la fréquence des luxations articulaires.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour certaines personnes atteintes de VE pour corriger des problèmes tels que des articulations disloquées ou des artères rompues.
Autres informations
Il est conseillé aux personnes atteintes de VE d’éviter les sports pouvant causer des traumatismes tels que les sports de collision, le levage de poids et la musculation.
Certaines procédures médicales, comme l’artériographie (où un cathéter est inséré dans une veine) et la coloscopie doivent être évitées à moins qu’il n’y ait de fortes raisons médicales pour procéder.
Dernière mise à jour : oct. 28, 2019
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