Monsieur,

Le phéochromocytome est une tumeur rare des cellules chromaffines représentant moins de 0,3% de tous les cas d’hypertension. La majorité d’entre eux sont bénins et sont une cause d’hypertension guérissable chirurgicalement. Des diagnostics agressifs et une intervention chirurgicale sont recommandés car l’échec du diagnostic de la tumeur peut entraîner une libération incontrôlée de catécholamines entraînant des conséquences catastrophiques. De nombreux tests diagnostiques biochimiques et modalités d’imagerie existent pour le diagnostic et la localisation de la tumeur; cependant, l’approche optimale reste discutable.

Un garçon de 11 ans de 21 kg présentait des antécédents d’hypertension, de maux de tête occasionnels, de vomissements et de transpiration depuis 2 mois. Son pouls était de 110 / min et sa pression artérielle de 150/106 mm de Hg. L’électrocardiogramme suggérait une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). Lors de l’échographie, une masse de 2,9 × 2,7 cm a été observée dans la région hilaire rénale. La tomodensitométrie de contraste (TDM) a montré une lésion de masse hypodense bien définie de 3,7 × 2,6 × 2,5 cm avec une lésion kystique centrale non stabilisée près du hile rénal gauche médialement. La glande surrénale gauche était séparée de la lésion de masse, suggérant une masse rétropéritonéale, peut-être un phéochromécytome extra-surrénalien. L’acide vanillyl-mandélique urinaire (AMV) et les métanéphrines totales urinaires, estimées par chromatographie sur colonne, étaient respectivement de 6,35 mg / 24 h (normale – 1,90 à 13,60) et de 0,59 mg / 24 h (normale – 0,00 à 0,90). Toutes les investigations hématologiques se sont déroulées dans les limites normales. Compte tenu des résultats des tests biochimiques négatifs et de la possibilité d’un phéochromocytome extra-surrénalien, un scan de méta-iodo-benzyl-guanidine marqué à l’iode 131 (131I MIBG) a été effectué, ce qui a suggéré un résultat négatif. L’échocardiographie 2D préopératoire a suggéré une LVH avec une fraction d’éjection (EF) de 50%. L’examen du fond d’œil a montré une rétinopathie hypertensive de grade IV. Avec un diagnostic provisoire de phéochromocytome extra-surrénalien, la phénoxybenzamine orale à 10 mg trois fois par jour a été commencée et augmentée progressivement jusqu’à 40 mg trois fois par jour. Le propranolol oral (20 mg) trois fois par jour a été commencé après 4 jours pour contrôler la fréquence cardiaque. Après 10 jours de préparation préopératoire, le patient a été soumis à une ablation laparoscopique rétropéritonéale de la tumeur. Il a été constaté que la tumeur provenait de la glande surrénale et s’étendait jusqu’au hile rénal. L’examen histopathologique a confirmé le diagnostic de phéochromocytome.

Ce cas soulève plusieurs questions liées à la fiabilité des tests utilisés pour le diagnostic et la localisation du phéochromocytome. Le diagnostic de phéochromocytome dépend de la démonstration d’une production excessive de catécholamines ou de ses métabolites dans l’urine ou le plasma. les tests d’urine de 24 h sont considérés comme supérieurs aux tests plasmatiques, principalement parce que les tumeurs sécrètent souvent des catécholamines par intermittence et que la courte demi-vie des catécholamines peut entraîner des taux de catécholamines plasmatiques relativement normaux, même en présence d’une tumeur fonctionnelle. La mesure de la VMA dans l’urine est relativement peu coûteuse, facile à réaliser et, bien qu’elle présente une spécificité acceptable (95%), elle présente une faible sensibilité (64%). Les métanéphrines totales urinaires ont une spécificité similaire mais une sensibilité plus élevée (77%) et plusieurs études ont montré qu’il s’agissait du test le plus sensible pour le diagnostic du phéochromocytome. Tous ces tests biochimiques se sont révélés négatifs malgré une tumeur cliniquement active chez le patient. Les quantités de catécholamines non métabolisées ou de produits métaboliques libérés de la tumeur n’étaient peut-être pas suffisamment élevées pour fournir des valeurs urinaires anormales, bien qu’elles aient été suffisantes pour provoquer la symptomatologie typique. La mesure des métanéphrines libres dans le plasma est apparue comme un test initial prometteur et fiable dans le diagnostic du phéochromocytome par rapport aux tests conventionnels avec une sensibilité de 99% et une spécificité de 89%. Les métanéphrines sans plasma sont produites en continu par le métabolisme des catécholamines dans les cellules tumorales du phéochromocytome et ne sont relativement pas affectées par l’excitation sympathoadrénale. En revanche, l’AMV et les métanéphrines totales mesurées dans l’urine sont produites dans différentes parties du corps par des processus métaboliques non directement liés à la tumeur elle-même.

MIBG propose une approche pour surmonter les limites de l’imagerie anatomique. La spécificité diagnostique du MIBG a été rapportée à près de 100% car il est concentré, libéré et stocké dans les granules de chromaffine; cependant, il était négatif dans notre cas probablement en raison d’une lésion nécrotique suggestive au scanner. La tomodensitométrie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) sont considérées comme les meilleures techniques d’imagerie anatomique disponibles et le choix dépend des préférences institutionnelles. Les deux études d’imagerie ont une excellente sensibilité mais manquent de spécificité adéquate pour confirmer sans équivoque une masse telle qu’un phéochromocytome. L’introduction récente de la tomographie par émission de positons combinée / tomodensitométrie est apparue comme un test prometteur, mais n’est pas largement disponible.