ATHETOSIS

Athetosis egy lassú formája, chorea, hogy áll a vonagló mozgások hasonló mozgászavart, de ellentétben dystonia, ezek a mozgalmak nem tartós, mintás, ismétlődő, vagy fájdalmas. Eredetileg leírt Hammond szerzett hemidystonia és Shaw agyi bénulás, athetosis kell tekinteni, mint egy mozgási rendellenesség elkülönítve dystonia (Morris et al., 2002a). Az athetózisnak a Koreával való kapcsolatát nemcsak a folyamatosan változó mozgási irány emeli ki, hanem az a megfigyelés is, hogy a chorea gyakran athetosisba fejlődik, vagy fordítva. Egyes betegeknél, különösen a gyermekeknél, a chorea és az athetosis gyakran együtt élnek, ezért a choreoathetosis kifejezés. Dystonia, különösen magában foglalja a törzs okozó opisthotonic posturing, is gyakran kíséri athetosis, különösen a gyermekek bénulás (videó 16-11). Ezzel szemben idiopathiás dystonia, athetosis kapcsolódó perinatális agyi sérülés gyakran okoz arc-grimaszoltam, majd görcsök, különösen ha eszik, a bulbar funkció általában csökkent.

az athetózis leggyakrabban az agyi bénulást kíséri, amely a korai gyermekkor óta megnyilvánuló motoros szenzoros agyi rendellenességek egy csoportjának esernyője, amelyet különböző etiológiáknak tulajdonítanak (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al., 2004; Keogh és Badawi, 2006). Amellett, hogy a motoros zavarok nyilvánul meg másokkal gyengeség, hypertonia (azaz a spaszticitás, merevség, athetosis, dystonia), a betegek agyi bénulás lehet, kognitív, mentális retardáció, epilepszia, látás, hallás problémák, illetve egyéb idegrendszeri szövődmény. A hipertónia következtében sok kezeletlen agyi bénulásban szenvedő beteg rögzített kontraktúrákat alakít ki. Az advent a botulinum toxin kezelés, intrathecalis baclofen infúzió, valamint a szelektív háti rizotomia, párosulva agresszív fizikoterápia és görcsoldó szerek, ezek a következmények nagyrészt megelőzhető.

bár a csecsemőhalandóság folyamatosan csökkent, az agyi bénulás incidenciája változatlan maradt. A koraszülések magasabb gyakorisága miatt az agyi bénulás bizonyos típusainak, például a spasztikus diplegia gyakorisága növekszik. Az egyik tanulmány született gyermekek 25 vagy kevesebb befejezett hetében, a betegek fele a 30 hónapos kor tekintették, fogyatékkal élő, 18% diagnosztizáltak bénulás, illetve 24% – a volt járás nehézségek (Wood et al., 2000). A Kernicterus, az agyi bénulás gyakori oka, ma már ritka. A késleltetett fejlődési mérföldkövek, athetotikus vagy disztonikus mozgások mellett a kernicterus-ban szenvedő betegek gyakran függőleges szemészeti arézist, süketséget, valamint a fogzománc diszpláziáját mutatják. Bár a jobb perinatális ellátás csökkentette a születési sérülések gyakoriságát, az anoxia születési fulladása még mindig viszonylag gyakori oka az agyi bénulásnak (Kuban and Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Intrauterin inzultusok, különösen a chorioamnionitis és a membránok hosszantartó szakadása (Murphy et al., 1995), felelős lehet az agyi bénulás sok esetéért. Az egyik tanulmány 351 teljes távú csecsemők újszülött encephalopathia, a korai rohamok, vagy mindkettő, kivéve a csecsemők veleszületett rendellenességek pedig nyilvánvaló kromoszóma-rendellenességek, MRI kimutatta, bizonyíték arra, hogy az akut sértés a 69% – ról 80% (Cowan et al., 2003). A magasabb szám korrelált a perinatális asphyxia bizonyítékaival. A születéskor mind a normál, mind a normál alatti súly szintén jelentős kockázati tényezők az agyi bénuláshoz (Jarvis et al., 2003). Ezek az adatok erősen arra utalnak, hogy a közvetlen perinatális időszakban bekövetkező események a legfontosabbak az újszülött agykárosodásban. Az agyi bénulás klinikai diagnózisában szenvedő betegek 58 agyának elemzése széles morfológiai variációt mutatott, de a szerzők képesek voltak az agyat három fő kategóriába sorolni: hígított agyi köpeny (n = 10), hydrocephalus( n = 3), valamint microgyria-pachygyria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). A mikroszkóposan megvizsgált 19 agy közül négy heterotóp szürke anyagot mutatott, három kortikális hajtogatást (kortikális dysplasia), három neuronális citomegáliát mutatott. A vizsgált agyak többsége változó mértékű lamináris elváltozást mutatott az agykéregben, valamint a neuronok dezorientációját, ami arra utal, hogy a kortikális fejlődés során károsodott a neuronális migráció. Az athetoid agyi bénulás családi anamnézisének 5-10% – a miatt a genetikai tényezőket fontosnak tartják e rendellenesség patogenezisében (Fletcher and Foley, 1993). A svéd nyilvántartáson alapuló tanulmányban az agyi bénulás eseteinek 40% – át genetikai alapnak tekintették (Costeff, 2004). Egyre több tanulmány is felhívja a figyelmet az agyi bénulásban szenvedő gyermekek gyulladására és véralvadási rendellenességeire. Az agyi bénulás etiológiájában fontos szerepet játszhatnak az interleukinok, a tumor nekrózis faktor, a lupus antikoaguláns reaktív antitestjei, az antikardiolipin, az antifoszfolipid, az antitrombin III, az epidermális növekedési faktor és más rendellenes citokinminták megnövekedett koncentrációi (Nelson et al., 1998; Kaukola et al., 2004). Kadhim, kollégák, (2001) arra utalnak, hogy a korai makrofág reakció, illetve a hozzá kapcsolódó citokin termelés koagulációs nekrózis, párosulva belső biztonsági rés az éretlen oligodendrocyte vezethet peri-kamrai leukomalacia, a leggyakoribb neuropathologic változások talált a koraszülött csecsemőknél, akiknél agyi bénulás. Bár a fertőzés és a gyulladás, valamint a szabad gyökök, aktiválhatja a folyamatot, ami periventricularis leukomalacia, sőt késleltetett progresszió (Scott and Jankovic, 1996), az oka vagy patogenezisében bénulás még mindig nem jól ismert.

gyakran statikus encephalopathiának nevezik, az agyi bénulással járó neurológiai hiány idővel előrehaladhat. Motor fejlesztés görbék, amelyek a értékelésekor betegek a Bruttó Motoros Funkció Intézkedés, használt prognosticate bruttó motoros funkció a betegek agyi bénulás, azt jelzi, hogy attól függően, hogy a szintje értékvesztés (szint-V.) 3 10 évvel a szülés után, a természetes válik a statikus (Rosenbaum et al., 2002). Mi és mások azonban azt tapasztaltuk, hogy egyes betegek továbbra is előrehaladnak, mások pedig statikus tanfolyam után fejlődhetnek. Az agyi bénulásban szenvedő betegek körülbelül felében az abnormális mozgások az élet első évében nyilvánvalóvá válnak, de bizonyos esetekben előfordulhat, hogy csak az ötödik évtizedben vagy még később jelentkeznek. Nem ismert az a mechanizmus, amellyel az ilyen “késleltetett mozgási zavar” évtizedekig tartó statikus tanfolyam után progresszívvé válik (Scott and Jankovic, 1996), de figyelembe vették az idegrostok aberráns regenerálódását és csírázását. Ellentétben az agyi bénulás egyéb formáival (pl., diplegic vagy spastic és hemiplegic), az athetoid fajta, amely az esetek csak körülbelül egynegyedét teszi ki, általában nem jár jelentős kognitív károsodással vagy epilepsziával. Bár itt hangsúlyozzuk az athetózist, az agyi bénulásban szenvedő betegek leggyakoribb mozgási rendellenessége a spaszticitás (Albright, 1995).

a fejlődési késéssel és a mentális retardációval járó számos egyéb rendellenesség athetózist okozhat. Néhány oka a hiba az anyagcsere, és többek között acidurias, lipidoses, és Lesch-Nyhan szindróma (Jankovic et al., 1988; Stacy és Jankovic, 1995; lásd a 16-1. rovatot). Bár az athetózis általában perinatális agykárosodással jár, a neuroimaging vizsgálatok gyakran nem mutatnak bazális ganglion patológiát. Végül, athetotikus mozgások, vagy” pseudoathetosis ” látható súlyos proprioceptív hiányban szenvedő betegeknél (Sharp et al., 1994).