Il cromosoma Y può essere un simbolo di mascolinità, ma sta diventando sempre più chiaro che è tutt’altro che forte e duraturo. Anche se porta il gene “master switch”, SRY, che determina se un embrione si svilupperà come maschio (XY) o femmina (XX), contiene pochissimi altri geni ed è l’unico cromosoma non necessario per la vita. Le donne, dopo tutto, riescono bene senza uno.

Inoltre, il cromosoma Y è degenerato rapidamente, lasciando le femmine con due cromosomi X perfettamente normali, ma i maschi con una X e una Y raggrinzita.Se lo stesso tasso di degenerazione continua, il cromosoma Y ha solo 4,6 m anni prima che scompaia completamente. Questo può sembrare molto tempo, ma non lo è se si considera che la vita è esistita sulla Terra per 3,5 miliardi di anni.

Il cromosoma Y non è sempre stato così. Se riavvolgiamo l’orologio a 166m anni fa, ai primissimi mammiferi, la storia era completamente diversa. Il primo cromosoma “proto-Y” era originariamente della stessa dimensione del cromosoma X e conteneva tutti gli stessi geni. Tuttavia, i cromosomi Y hanno un difetto fondamentale. A differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ciascuna delle nostre cellule, i cromosomi Y sono sempre presenti solo come una singola copia, passata dai padri ai loro figli.

Ciò significa che i geni sul cromosoma Y non possono subire ricombinazione genetica, il “rimescolamento” dei geni che si verifica in ogni generazione che aiuta ad eliminare le mutazioni genetiche dannose. Privati dei benefici della ricombinazione, i geni cromosomici Y degenerano nel tempo e alla fine vengono persi dal genoma.

Nonostante ciò, recenti ricerche hanno dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato alcuni meccanismi piuttosto convincenti per “mettere i freni”, rallentando il tasso di perdita del gene fino a un possibile arresto.

Ad esempio, un recente studio danese, pubblicato su PLoS Genetics, ha sequenziato porzioni del cromosoma Y da 62 uomini diversi e ha scoperto che è soggetto a riarrangiamenti strutturali su larga scala che consentono l ‘ “amplificazione genica”—l’acquisizione di più copie di geni che promuovono una sana funzione spermatica e mitigano la perdita genica.

Lo studio ha anche dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato strutture insolite chiamate “palindromi” (sequenze di DNA che leggono lo stesso avanti come indietro—come la parola “kayak”), che lo proteggono da ulteriore degradazione. Hanno registrato un alto tasso di” eventi di conversione genica “all’interno delle sequenze palindromiche sul cromosoma Y—questo è fondamentalmente un processo di” copia e incolla ” che consente di riparare i geni danneggiati utilizzando una copia di backup non danneggiata come modello.

Guardando ad altre specie (i cromosomi Y esistono nei mammiferi e in alcune altre specie), un crescente corpo di prove indica che l’amplificazione del gene del cromosoma Y è un principio generale su tutta la linea. Questi geni amplificati svolgono un ruolo critico nella produzione di sperma e (almeno nei roditori) nella regolazione del rapporto sessuale della prole. Scrivendo in Molecular Biology and Evolution recentemente, i ricercatori hanno dimostrato che questo aumento del numero di copie geniche nei topi è il risultato della selezione naturale.

Sulla questione se il cromosoma Y scomparirà effettivamente, la comunità scientifica, come il Regno Unito al momento, è attualmente divisa in “leavers” e “remainers”.”Quest’ultimo gruppo sostiene che i suoi meccanismi di difesa fanno un ottimo lavoro e hanno salvato il cromosoma Y. Ma i leavers dicono che tutto quello che stanno facendo è permettere al cromosoma Y di aggrapparsi per le unghie, prima di cadere dalla scogliera. Il dibattito continua quindi.

Uno dei principali sostenitori dell’argomento leave, Jenny Graves della La Trobe University in Australia, afferma che, se si prende una prospettiva a lungo termine, i cromosomi Y sono inevitabilmente condannati, anche se a volte resistono un po ‘ più a lungo del previsto. In un articolo del 2016, sottolinea che i ratti spinosi giapponesi e le arvicole talpa hanno perso completamente i loro cromosomi Y—e sostiene che i processi di geni persi o creati sul cromosoma Y portano inevitabilmente a problemi di fertilità. Questo a sua volta può alla fine guidare la formazione di specie completamente nuove.

La scomparsa degli uomini?

Come sostenuto in un capitolo in un nuovo e-book, anche se il cromosoma Y negli esseri umani non scompare, non significa necessariamente che i maschi stessi sono sulla loro via d’uscita. Anche nelle specie che hanno effettivamente perso completamente i loro cromosomi Y, maschi e femmine sono entrambi ancora necessari per la riproduzione.

In questi casi, il gene SRY “master switch” che determina la mascolinità genetica si è spostato su un cromosoma diverso, il che significa che queste specie producono maschi senza bisogno di un cromosoma Y. Tuttavia, il nuovo cromosoma che determina il sesso—quello su cui si muove SRY-dovrebbe quindi ricominciare il processo di degenerazione a causa della stessa mancanza di ricombinazione che ha condannato il loro precedente cromosoma Y.

La cosa interessante degli esseri umani è che mentre il cromosoma Y è necessario per la normale riproduzione umana, molti dei geni che trasporta non sono necessari se si utilizzano tecniche di riproduzione assistita. Ciò significa che l’ingegneria genetica potrebbe presto essere in grado di sostituire la funzione genica del cromosoma Y, consentendo alle coppie femminili dello stesso sesso o agli uomini infertili di concepire. Tuttavia, anche se diventasse possibile per tutti concepire in questo modo, sembra altamente improbabile che gli esseri umani fertili smettano di riprodursi naturalmente.

Sebbene questa sia un’area interessante e molto dibattuta della ricerca genetica, c’è poco da preoccuparsi. Gli scienziati non sanno nemmeno se il cromosoma Y scomparirà affatto. E, come mostrato, anche se lo fa, molto probabilmente continueremo ad avere bisogno di uomini in modo che la riproduzione normale possa continuare.

In effetti, la prospettiva di un sistema di tipo “animale da fattoria” in cui alcuni maschi “fortunati” vengono selezionati per generare la maggior parte dei nostri figli non è certamente all’orizzonte. In ogni caso, ci saranno preoccupazioni molto più pressanti nei prossimi 4,6 milioni di anni.