先天性スクラーゼイソマルターゼ欠損症（CSID）は、体が果物（ショ糖）と穀物（マルトース）中の砂糖の適切な代謝に必要なスクラーゼイソマルターゼ酵素を産生できない場合に発生する遺伝性疾患である。 スクラーゼ-イソマルターゼ（SI）遺伝子の変異は、この酵素の産生を破壊する。単糖類、二糖類、オリゴ糖、および多糖類：私たちは、単純かつ複雑な分子形式で炭水化物を食べます。

私たちは、単糖類、二糖類、オリゴ糖、および多糖類を食 しかし、体は炭水化物を単純な単分子糖（単糖類）としてのみ吸収することができます。1つのショ糖とマルトースは二糖類であり、これは二つの単純な糖分子が結合してそれぞれを形成することを意味する。 グルコースとフルクトースは結合してスクロースを形成し、2つのグルコース分子はマルトースを形成する。 必要なスクラーゼ-イソマルターゼ酵素がなければ、CSIDを持つ個人は吸収性の単純な砂糖の形態にスクロースとマルトースを分解することはできません。

症状と診断

症状には、腹痛、膨満感、過剰な鼓腸、下痢が含まれ、個人によって異なり、消費されるショ糖またはマルトースの量に依存します。 通常不足は幼児が離乳を完了し、フルーツ、ジュースおよび穀物を消費し始めると同時に明白になります。2スクロースおよびマルトースを破壊し、吸収する幼児の無力は重量（繁栄する失敗）および栄養不良を得ることの難しさの原因となる場合があります。

研究は、CSIDがグリーンランド、アラスカ、カナダのネイティブ集団の5％で発生するが、ヨーロッパ系の北アメリカ人のわずか0.02％であることを示唆してい1個人が経験する症状の変動は、発生率が高いことを意味する可能性があります。 いくつかのケースでは、欠乏症の症状は、過敏性腸症候群などの他の胃腸状態のものに似ている可能性があります。 これは診断するためにそれに挑戦的な状態をすることができます。通常、医師は小腸組織生検におけるスクラーゼおよびイソマルターゼ酵素活性を分析して欠損を診断し、これは正確性および信頼性のための金本位の診断 しかし、2015では、研究者らはイヌイット集団のCSIDに関与する特定の遺伝子変異を単離することによってこれに挑戦しました。 現在、診断の方法として血液検査を使用する可能性があります。3

まれなときは珍しいことではありません: カナダのイヌイットの場合

科学者たちはすでにイヌイットのCSID有病率を5-10％と推定していましたが、特定の遺伝的原因はまだ特定されていませんでした。 ある研究プロジェクトは、バフィン島のイヌイットの赤ちゃんの女の子が、ショ糖を含む処方を摂取した後、病院で重度の下痢と腹部膨満感を経験したときに始まりました。 彼女の血液を分析することにより、研究者らはSI遺伝子c.273_274delagの変異を発見し、SI酵素発現の喪失をもたらした。3この発見を相互参照して、ヌナブト全土からさらに128人のイヌイット個体を遺伝子型決定することにより、遺伝子変異がサンプル集団の17％でも発生していることが分かった。

これは劣性障害であり、変異した遺伝子（各親から継承されたもの）の二つのコピーを持つ人が欠乏を有するという点である。 キャリアは、各細胞に変異遺伝子の一つのコピーのみを有する。 研究者らは、カナダのイヌイット人口の28.5％が変異したSI遺伝子のキャリアであることを発見しました。 サンプル証拠の彼らの統計的分析は、イヌイット集団内の先天性欠損の予想される有病率を変化させなかったが、エビデンスは、彼らが同定した遺伝子変異がイヌイットカナディアンで発生したときのCSIDの原因であることを強く示唆している。3

イヌイットにとって、この状態は遺伝子-環境相互作用の一例です。 SI遺伝子変異は、イヌイットの祖先にはるかに遡って発生した可能性が高いが、加工された甘い食品が伝統的に低炭水化物の食事に入った1960まで症状を引き起こさなかった。 この研究の結果、腸生検の代わりに単純な血液検査がイヌイットでこの状態を診断するために必要なものであり、医師や患者がより早く治療を開始CSIDはまれな遺伝的条件であるにもかかわらず、それは深刻な方法でそれを持っている人の生活に影響を与えます。

管理

CSIDはまれな遺伝的条件 医師が彼女を正しく診断するまで、バフィン島の女の赤ちゃんは重度の下痢と腹部膨満を経験しただけでなく、病院での激しい高カロリー摂食にもかか この条件の適切な管理は十分な栄養物を保障している間徴候を制御するのを助けることができる登録されていた管理栄養士および医者との協

ほとんどの場合、管理は、スクロースとデンプンが制限された（または自由な）食事に熱心に固執することから成ります。 時には、子供たちは3〜4歳の後に澱粉に耐えることができ、米とトウモロコシは消化しやすいかもしれません。 制限された食事療法の成功率は混合されます。 2012年のある小児研究では、スクロースおよびデンプン制限食の患者の10％のみがCSID症状を完全に回避し、60-75％が下痢および腹痛を経験し、20％が悪心を経験した。4しかし、この研究では、子供の約半分だけが処方された食事を遵守していることに注意しました。

食事制限が症状をコントロールするのに十分でない場合、医師は酵素補充療法であるサクロシダーゼ（Sucraid®）を処方するかもしれません。 Sucraid®は粉末状であり、水または他の飲料と混合すると無味です。 制限食を維持する負担を軽減しながら、症状を軽減するのに有効です。 欠乏症の子供を調べたある研究では、ショ糖の摂取後の呼気検査では、呼吸水素の増加および有害な胃腸症状が示された。 しかし、サクロシダーゼも摂取した場合、呼吸水素は上昇せず、症状は現れなかった。4

見通し

現代医学は、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症を引き起こす可能性のあるSI遺伝子の少なくとも10の変異を知っています。しかし、患者の研究では、以前に文書化されていない新しいSI遺伝子変異を発見し続けています。 これらの知見は、この遺伝的状態が依然として診断の課題であるという事実を補強する。 一部の研究者はカナダのイヌイットでCSIDの特定の原因突然変異を見つけることができましたが、現在の研究ではまだ他の民族グループでこれを行う それにもかかわらず、成功した診断の後、食事制限と酵素補充療法（すなわち、Sucraid®）は、実行可能で効果的な管理オプションを提供します。 健康のチームとの開いたコミュニケーションは改善された結果のために重要である。

Inside Tract®newsletter issue199–2016に最初に掲載されました

写真：diapicard/.com

1. ビュフォードLら。 粘膜生検におけるスクラーゼ欠乏症の頻度。 JPGN. 2012;55:S28-S30.
2. 先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症。 医学の米国国立図書館：遺伝学ホームリファレンス。 で利用可能:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency#genes。 2016-08-04にアクセス。
3. Marcadier et al. 先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症：共通のイヌイット創始者変異の同定。 CMAJ。 2015;187(2):102-107.
4. ツリムWR. 先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損症の臨床的側面および治療。 JPGN. 2012;55(2):S7-S13.
5. スクラーゼ-イソマルターゼ 医学の米国国立図書館：遺伝学ホームリファレンス。 で利用可能:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SI#conditions。 2016-07-22にアクセス。