Ehlers-Danlos症候群（EDS）は、関節を構成し、組織を一緒に保持する結合組織の弱さを特徴とする関連する遺伝病のグループに与えられた 異なるタイプのEDSの症状が重複する。 血管EDS（VED）は、傷つきやすい薄く半透明の皮膚、および壊れやすい動脈、筋肉、および内臓を特徴とする。vEDSは100,000人に約一人に影響を与えると考えられており、すべてのEDS症例の約4％を占めています。

vEDSは100,000人に約一人に影響を与えると考えられています。

VEDの原因は何ですか？VEDは通常、細胞が3型コラーゲンと呼ばれるタンパク質の一部を作るための指示を提供するCOL3A1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 VEDSを持つ何人かの個人はまたタイプ1コラーゲンを作るために情報を含んでいるCOL1A1遺伝子の突然変異を運びます。 これらの遺伝子の突然変異によりコラーゲンのタイプ3および1は不正確になされるか、または全然原因となります。

コラーゲンは、筋肉や関節に形状を与え、臓器を一緒に保持し、皮膚に構造を提供する結合組織の重要な構成要素です。

コラーゲンは、筋肉や関節に形を与え、臓器を一緒に保持し、皮膚に構造を提供します。 VEDでは、結合組織（特に血管の組織）は弱く、容易に損傷し、病気の症状を引き起こす。

vEDSはどのように継承されますか？vEDSは親から継承することができますが、vEDSの家族歴のない人々に新たな突然変異の結果として発生するケースもあります。

vEDSは親から継承され

親から継承された場合、vEDSは常染色体優性的な方法で渡され、疾患を引き起こす遺伝子の二つのコピーのいずれかの変異が障害を引き起こすのに十分であることを意味します。 したがって、一方の親にVEDがあり、他方の親がそうでない場合、子供はVEDを発症する可能性が50％になります。 両方の親がvedを持っている場合、彼らの子供は病気を発症する75％のチャンスを持つことになります。vEDSの症状は何ですか？

vEDSの症状は何ですか？

vEDSを持つ人々は、通常よりも弾力性があるかもしれない壊れやすい、半透明の皮膚を持っています。

彼らは傷のティッシュが壊れやすく、容易に傷つくので容易に傷つき、傷はきちんと直らない。

筋肉の衰弱（低血圧）は、小児期の運動発達の遅延を引き起こす可能性のあるvEDSを持つ人々にも起こることがあります。vEDSを持つ人々は、顕著な目、薄い顔や鼻、葉のない耳のような特徴的な顔の特徴を持つことができます。

vEDSを持つ人々は、顕著な目、薄い顔や鼻、および葉のな 歯肉後退（歯茎が歯から後退するとき）も一般的です。内反足（出生時に足がねじれている）は、vEDSを持つ赤ちゃんの約12％で報告されています。

内反足（出生時に足がねじれている）は、Vedsを持つ赤ちゃんの約12％で報告

vEDSを持って生まれた赤ちゃんの約3％はまた、彼らが外科的に修正する必要があるかもしれない脱臼した腰で生まれていることを意味し、先天性股関節転位を持っています。

vEDSを有する患者は、弱く脆弱な血管を有し、自発的に破裂する可能性がある。 これらの破裂は生命を脅かす可能性があります。 VEDを有する個体の約80％は、40歳までに主要な血管イベント（拡大した大動脈—大動脈瘤—または大動脈解離または裂傷のような）、または臓器または筋肉の破裂を経験する。子宮および腸の破裂はかなり共通です従って妊娠はvEDSの患者のための危険度が高い考慮されます。

子宮および腸の破裂は非常に共通です。vEDSはどのように診断されますか？

vEDSは身体検査と診断され、臨床的家族歴を取る。 初期診断の主な基準は、既知の原因のない血管破裂である。

vEDSの診断を確認するために、医師は遺伝子検査を注文します。 テストのために、血の小さいサンプルは患者から引かれます。 そのサンプルは実験室に送られ、VEDに関連する遺伝子の突然変異について検査されます。 遺伝子検査の結果は、利用可能になるまでに四から六週間かかることがあります。 結果に基づいて、医師は、例えば、心臓機能に影響を与えるものとして、vEDSで一般的である任意の合併症をチェックするための追加のテストを求めるこvEDSはどのように治療されますか？

VEDの治療法はありませんが、いくつかの症状を管理するための治療法があります。

VEDの治療法はありません。

VEDの治療法はあり

理学療法は、筋肉を強化し、関節転位の頻度を減らすのに役立ちます。手術は、脱臼関節や動脈破裂のような問題を修正するためにvEDSを持つ一部の人々のために必要とされることがあります。

手術が必要な場合があります。

その他の情報

vedを持つ人々は、衝突スポーツ、重労働、ウェイトトレーニングなどの外傷を引き起こす可能性のあるスポーツを避けることをお勧

動脈造影（カテーテルを静脈に挿入する）や大腸内視鏡検査のようないくつかの医療処置は、進行するための強い医学的理由がない限り避けるべきで

最終更新日:Oct.

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• 著者の詳細

ィスコンシン大学マディソン校のポスドク奨学生。 彼女はジョージア工科大学で化学の修士号を取得し、中央アーカンソー大学で生物学と化学の学士号を取得しています。エミリーは科学コミュニケーションについて熱情的で、彼女の自由な時間に、子供の物語を書き、説明する。