관 EDS-엘러스-Danlos 뉴스
엘러스-Danlos 증후군(EDS)주어진 이름입니다 그룹과 관련된 유전적 질병의 약점을 특징으로 결합 조직에서는 관절을 보유하고 조직에 함께합니다. 다른 유형의 eds 의 증상이 겹칩니다. 혈관 EDS(vEDS)는 얇고 반투명 한 피부로 쉽게 멍이 들며 깨지기 쉬운 동맥,근육 및 내부 장기가 특징입니다.
vEDS 는 10 만 명 중 약 1 명에 영향을 미치는 것으로 생각되며 모든 EDS 사례의 약 4%를 차지합니다.
vEDS 의 원인은 무엇입니까?
vEDS 일반적으로 의해 발생에 돌연변이 COL3A1 유전자,제공하는 지침에 대한 세포를 만들의 부분 라는 단백질 유형 3 콜라겐 합성을 촉진합니다. VEDS 를 가진 일부 개체는 또한 col1a1 유전자에 돌연변이를 가지고 있으며,이 유전자에는 1 형 콜라겐을 만드는 정보가 들어 있습니다. 이 유전자의 돌연변이로 인해 콜라겐 유형 3 과 1 이 잘못되거나 전혀 만들어지지 않습니다.
콜라겐의 중요한 구성 요소를 결합 조직을 제공하는 모양을 근육 및 관절을 보유하고 장기로 함께,그리고 구조를 제공합니다. VEDS 에서는 결합 조직(특히 혈관)이 약하고 쉽게 손상되어 질병 증상을 유발합니다.
vEDS 는 어떻게 상속됩니까?
veds 는 부모로부터 유전 될 수 있지만,veds 의 가족력이없는 사람들의 새로운 돌연변이의 결과로 발생하는 경우가 있습니다.
경우에서 상속되 부모,vEDS 에 전달되는 상염색체 지배적인 방법을 의미하는 돌연변이 중 하나에서 두 개의 복사본의 질병 발생 유전자에 충분하는 원인이었습니다. 따라서 한 부모가 ved 를 가지고 있고 다른 부모가 그렇지 않은 경우 자녀는 ved 를 개발할 확률이 50%입니다. 두 부모 모두 vEDS 를 가지고 있다면,자녀는 질병에 걸릴 확률이 75%입니다.
vEDS 의 증상은 무엇입니까?
vEDS 를 가진 사람들은 허약하고 반투명 한 피부를 가지고있어 정상보다 탄력적 일 수 있습니다. 그들은 쉽게 멍이 들며 흉터 조직이 깨지기 쉽고 쉽게 손상되기 때문에 상처가 제대로 치유되지 않습니다.
근력 약화(hypotonia)는 또한 어린 시절에 운동 발달이 지연 될 수있는 vEDS 를 가진 사람들 에게서도 발생할 수 있습니다.
가진 사람들 vEDS 할 수 있는 독특한 얼굴 특징과 같은 눈에 띄는 눈,얇은 얼굴,코 lobeless 귀입니다. 치은 경기 침체(잇몸이 치아에서 물러날 때)도 흔합니다.
클럽 풋(출생시 발이 꼬인 곳)은 vEDS 를 가진 아기의 약 12%에서보고되었습니다.
에 대한의 3%으로 태어난 아기 vEDS 또한 선천성 힙 dislocations,의미를 가지고 태어났 탈구 엉덩이 필요할 수 있는 수술을 통해 치료하였습니다
vEDS 환자는 약하고 연약한 혈관을 가지고있어 자발적으로 파열 될 수 있습니다. 이러한 파열은 생명을 위협할 수 있습니다. 의 약 80%가진 개인 vEDS 경험하의 주요 관벤트(확대된 대동맥—대동맥류 또는 대동맥 해부 또는 눈물)또는 기관 또는 근육이 파열에 의 연령이 40 세입니다.
자궁 및 장 파열은 매우 흔하므로 임신은 vEDS 환자에게 고위험으로 간주됩니다.
vEDS 는 어떻게 진단됩니까?
vEDS 는 신체 검사 및 임상 가족력을 고려하여 진단됩니다. 초기 진단의 주요 기준은 알려진 원인이없는 혈관 파열입니다.veds 의 진단을 확인하기 위해 의사는 유전자 검사를 지시합니다. 검사를 위해 작은 혈액 샘플이 환자에게서 채취됩니다. 그 샘플은 실험실로 보내져 vEDS 와 관련된 유전자의 돌연변이를 검사 할 것입니다. 유전자 검사 결과가 나오기까지 4~6 주가 소요될 수 있습니다. 에 기초한 결과,의사를 요청할 수 있습니다 추가 테스트를 확인증에 있는 일반적인 vEDS,그들과 같은 영향을 미치는 중심 기능에 대한 예입니다.
vEDS 는 어떻게 처리됩니까?
vEDS 에 대한 치료법은 없지만 증상 중 일부를 관리하는 데 사용할 수있는 치료법이 있습니다.
물리 치료는 근육을 강화하고 관절 탈구의 빈도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.탈구 된 관절이나 파열 된 동맥과 같은 문제를 교정하기 위해 vEDS 를 가진 일부 사람들에게는 수술이 필요할 수 있습니다.
기타 정보
좋은 사람들과 함께 vEDS 피해 스포츠를 일으킬 수 있는 외상 등으로 충돌 스포츠,무거운 들기,그리고 웨이트 트레이닝입니다.
일부 의학 절차를 같은 동맥 x 선 촬영법(는 카테터를 삽입 정맥)및 대장내시경은 피해야 한다는 강한 의학적 이유를 진행해 주십시오.
최종 업데이트:Oct. 쨈챘짹쨀째쩔징 쨈챘쩔짤 쨘쨍쨀쨩쩔챘짹쨀째쩔징 쨈챘쩔짤 쨘쨍쨀쨩쩔챘짹쨀째쩔징 쨈챘쩔짤 쨘쨍쨈쨈. 의학적 조언,진단 또는 치료를 제공하지 않습니다. 이 내용은 전문적인 의학적 조언,진단 또는 치료를 대신하기위한 것이 아닙니다. 항상 추구 의사의 조언이나 다른 자는 어떤 질문이 있을 수 있습니다. 당신이 이 웹사이트에 읽은 무언가 때문에 그것을 찾는 직업적인 의학 통보 또는 지연을 결코 무시하지 말라.
- 저자의 세부 사항
Leave a Reply