선천적인 크라-isomaltase 결핍증(CSID)이 발생하는 유전적 장애 때는 몸을 생산할 수 없습니 크라-isomaltase 효소를 위해 필요한 적절한 대사에서 설탕의 과일(설탕)그리고 설탕에 곡물(糖). Sucrase-isomaltase(SI)유전자의 돌연변이는이 효소의 생산을 방해합니다.

우리는 단당류,이당류,올리고당 및 다당류와 같은 간단하고 복잡한 분자 형식으로 탄수화물을 섭취합니다. 그러나 신체는 탄수화물을 단순한 단일 분자 당(단당류)으로 만 흡수 할 수 있습니다.1 자당과 말토오스는 이당류이며;이것은 두 개의 간단한 당 분자가 결합되어 각각을 형성 함을 의미합니다. 포도당과 과당은 결합하여 자당을 형성하는 반면,두 개의 포도당 분자는 말 토스를 형성합니다. 필요한 sucrase-isomaltase 효소가 없으면 CSID 를 가진 개인은 자당과 말토오스를 흡수 가능한 단순한 당 형태로 분해 할 수 없습니다.

증상 및 진단

증상에는 다음이 포함될 수 있습니다 복부 통증,부풀,과도한 자만심,그리고 설사,그리고 사람마다 다를 수 있으며의 양에 따라 달라집 자당 또는 맥아당 소모됩니다. 일반적으로 유아가 이유식을 완료하고 과일,주스 및 곡물을 섭취하기 시작함에 따라 결핍이 분명해집니다.2 아의 무능력을 흡수한 자당 맥아당 어려움을 초래할 수 있습에서 얻는 무게(실패를 번성)과 영양실조.

연구에 따르면 CSID 는 그린란드,알래스카 및 캐나다의 원주민 인구의 5%에서 발생하지만 유럽 혈통의 북미 지역에서는 0.02%에 불과합니다.1 개인이 경험하는 증상의 변동성은 발병률이 더 높다는 것을 의미 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 결핍 증상이 과민성 대장 증후군과 같은 다른 위장 상태와 유사 할 수 있습니다. 이것은 그것을 진단하기 어려운 조건으로 만들 수 있습니다.

일반적으로,의사를 분석한 크라고 isomaltase 효소 활동에서는 소장 조직 생검을 진단하는의 부족으로,금 표준 진단 방법은 정확도와 신뢰성이다. 그러나 2015 년에 연구자들은 이누이트 인구에서 CSID 를 담당하는 특정 유전자 돌연변이를 분리함으로써 이에 도전했습니다. 이제 혈액 검사를 진단 방법으로 사용할 가능성이 있습니다.3

드물지 않을 때: 의 경우 캐나다의 이누이트

면서 과학자들은 이미 예상 CSID 보급에서 이누이트 사이 5-10%,그들은 아직 확인되지는 특정 유전적 원인입니다. 하나 연구 프로젝트 시작했을 때 이누이트 아기 소녀에서,즉 경험있는 가혹한 설사 및 복 팽창 병원에서 먹은 후에 수식에 포함된 자당. 을 분석해서 그녀의 혈액,연구 발견에 있는 돌연변이시 유전자 발 c.273_274delAG 결과 손실 SI 효소 표현이다.3 크로스를 참조하는 이 발견은 유전형에 의해 추가 128Inuit 개인을에서 누나부트,그들이 발견되는 유전자 돌연변이도에서 발생 17%샘플의 인구입니다.

이 열성 장애로서 사람이 두 개의 복사본을 돌연변이 유전자(중 하나에서 상속되는 각 부모)이 있을 것이 부족입니다. 캐리어는 각 세포에서 돌연변이 유전자의 사본 하나만 가지고 있습니다. 연구진은 캐나다의 이누이트 인구의 28.5%가 돌연변이 된 SI 유전자의 운반체라는 것을 발견했다. 하지만 그들의 통계적 분석은 샘플의 증거를 변경하지 않은 예상되는 유병률이의 선천적 결핍 내의 이누이트 인구,기록하는 유전자 돌연변이 그들이 확인에 대한 책임 CSID 가 발생할 때에 Inuit 캐나다인이다.3

이누이트의 경우,이 조건은 유전자-환경 상호 작용의 예이다. SI 유전자 돌연변이 가능성이 처음으로 발생한 멀리 뒤에서 조상의 이누이트이지만,그것은에서 발생하지 않은 증상이 1960 년대까지 처리할 때와 달콤한 음식으로 입력이 그들의 전통적으로 낮은 탄수화물 다이어트입니다. 그 결과,본 연구의 간단한 혈액 검사를 대신 장 생검을 수도 필요한 모든 것은 이 병을 진단에서 이누이트는 것이 허용할 의사가 환자를 치료를 시작합니다.

관리

CSID 가 희귀 한 유전 상태 임에도 불구하고 심각한 방법으로 그것을 가지고있는 사람들의 삶에 영향을 미칩니다. 까지 의사를 올바르게 진단하는 그녀는,아가서,즉 하지만 경험 있는 심한 설사 및 복 팽창이지만,또한 실패한 에너지를 흡수하고 영양소에도 불구하고 강렬한 높은 칼로리를 먹이에 병원도 있습니다. 적절한 이 조건의 관리를 필요와 공동으로 의사와 영양사들을 도울 수 있을 제어하는 증상을 보장하는 동시에 충분한 영양을 공급합니다.

대부분의 경우,관리로 구성되 부지런히 집착하면 자당 및 전분 제한(또는 무료)를 다이어트입니다. 때때로 아이들은 3~4 세 이후에 전분을 더 잘 견딜 수 있으며 쌀과 옥수수는 소화하기 쉬울 수도 있습니다. 제한된식이 요법의 성공률은 혼합되어 있습니다. 하나는 소아과 연구에서는 2012 년을 발견하는 10%의 환자에서 자당 및 전분 제한되는 다이어트 피 CSID 증상이 완전히;60-75%여전히 경험 설사 및 복통 20%동안했다 메스꺼움입니다.4 그러나이 연구는 어린이 중 약 절반 만이 규정 된식이 요법을 준수했다고 지적했다.

식이 제한이 증상을 조절하기에 충분하지 않으면 의사는 효소 대체 요법 인 sacrosidase(Sucraid®)를 처방 할 수 있습니다. Sucraid®는 분말 형태로되어있어 물이나 다른 음료와 혼합 할 때 맛이 없습니다. 그것은 제한적인 식단을 유지하는 부담을 완화하면서 증상을 줄이는 데 효과적입니다. 한 연구에서는 검사하 어린이와 결핍,호흡 테스트를 섭취 후 자당의 증가를 보였에서 숨을 수소뿐만 아니라 불리한 위장 증상입니다. 그러나 또한 사크로시다 제를 섭취했을 때 호흡 수소는 상승하지 않았고 증상은 나타나지 않았다.4

Outlook

현대 의학의 알고 있어 열에 있는 돌연변이시 유전자할 수 있는 잠재적으로 결과는 선천성 크라-isomaltase 분이 포함되어 있습니다.5 그러나 환자에 대한 연구는 이전에 문서화되지 않은 새로운 SI 유전자 돌연변이를 계속 발견합니다. 이러한 결과는이 유전 상태가 진단해야 할 과제로 남아 있다는 사실을 강화시킵니다. 는 동안 어떤 연구자들 수 있었을 찾기 위해 특정 인과 돌연변이를 위한 CSID 에서 캐나다의 이누이트,현재의 연구가 아직 이것을 하는 다른 소수 민족이 있습니다. 그럼에도 불구하고,후에 성공적인 진단,식이 제한 및 효소는 대체 치료(즉,Sucraid®)를 제공은 실행 가능한 효과적인 관리 옵션이 있습니다. 자신의 건강 팀과의 열린 의사 소통은 개선 된 결과를 위해 중요합니다.

Inside Terracle®뉴스레터 발행 199–2016

사진:diapicard/.com

1. Buford L 등. 점막 생검에서 수 크라 제 결핍의 빈도. JPGN. 2012;55:S28-S30.
2 입니다. 선천성 수 크라 제-이소 말타 아제 결핍. 미국 국립 의학 도서관:유전학 홈 참조. 다음에서 사용할 수 있습니다:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency#genes. 2016-08-04 에 액세스했습니다.
3. Marcadier 외. 선천성 수 크라 제-이소 말타 아제 결핍:일반적인 이누이트 설립자 돌연변이의 확인. CMAJ. 2015;187(2):102-107.
4. Treem WR. 선천성 수 크라 제-이소 말타 아제 결핍의 임상 양상 및 치료. JPGN. 2012;55(2):S7-S13.
5. 수 크라 제-이소 말타 아제. 미국 국립 의학 도서관:유전학 홈 참조. 다음에서 사용할 수 있습니다:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SI#conditions. 액세스 2016-07-22.