PGD 는 이식 전에 수행 된 유전자 진단의 한 형태이다. 이것은 환자의 난 모세포가 체외에서 수정되어야하고 배아가 진단이 확립 될 때까지 배양에 보관되어야 함을 의미합니다. 또한 진단을 수행 할 자료를 얻기 위해 이들 배아에 대한 생검을 수행 할 필요가있다. 진단 자체는 연구 된 상태의 특성에 따라 여러 가지 기술을 사용하여 수행 될 수 있습니다. 일반적으로,PCR 기반 방법을 사용해 단일 유전자 질환 및 물고기를 위한 염색체 이상이고 파는 경우에 없 PCR 프로토콜을 사용할 수 있는 X-링크된 질병이다. 이러한 기술이 필요에 맞게 수정에 대해 수행될 blastomeres 에야에서 철저하게 테스트 단일-셀룰라 전에 모델을 임상 사용. 마지막으로,배아 교체 후 잉여 양질의 영향을받지 않는 배아를 냉동 보존하여 해동하고 다음주기로 다시 옮길 수 있습니다.

을 획득 embryosEdit

현재 모든 GDP 배아에 의해 얻을 수 있습니다 생식 기술을 지원하지만,사용은 자연의 주기와 생체 조건 수정에 의해 따라 자궁 세척을 시도했는 과거에 지금은 크게 포기했다. 난 모세포의 큰 그룹을 얻기 위해,환자는 통제 된 난소 자극(COH)을 받는다. COH 은 수행 중에 작용제 프로토콜,성선 자극을 사용하여 풀어 놓는 호르몬(투)유사에 대한 뇌하수체 둔화와 결합된 인간이 폐경기 gonadotrophins(hMG)또는 재조합 난포 자극 호르몬(FSH),또는 적 프로토콜을 사용하는 재조합 FSH 와 결합을 투 길에 따라 임상 평가 환자의 프로필(연령,체질량지수(BMI),내분비 매개 변수). hcg 는 경질 초음파 검사에서 평균 직경이 17mm 이상인 적어도 3 개의 여포가 보일 때 투여됩니다. 경질 초음파 유도 난 모세포 검색은 hcg 투여 후 36 시간에 예정되어 있습니다. 황체기 보충은 600μg 의 천연 미세화 프로게스테론의 일일 질내 투여로 구성됩니다.

난 모세포는 pcr 기반 기술을 사용하는 경우 이러한 세포가 PGD 동안 오염원이 될 수 있으므로 적운 세포에서 조심스럽게 변성됩니다. 보고 된주기의 대다수에서,ivf 대신에 intracytoplasmic sperm injection(ICSI)이 사용됩니다. 주된 이유는 zona pellucida 에 부착 된 잔류 정자로 오염을 방지하고 예기치 않은 수정 실패를 피하기 위해서입니다. ICSI 절차는 성숙한 metaphase-II 난 모세포에서 수행되고 수정은 16-18 시간 후에 평가됩니다. 배아 발달은 생검 전과 여성의 자궁으로 옮길 때까지 매일 추가로 평가됩니다. 분열 단계 동안 배아 평가는 배반체의 수,크기,세포 모양 및 단편화 속도에 기초하여 매일 수행됩니다. 하루에 4,배아에서 득점의 기능들 정도의 압축 및 배반포 평가에 따라 품질 throphectoderm 및 안 셀,질량 및 그들의 정도의 확장.

생검 절차다양한 발달 단계의 세포에서 pgd 를 수행 할 수 있으므로 생검 절차는 그에 따라 다릅니다. 이론적으로 생검은 모든 착상 전 단계에서 수행 될 수 있지만 세 가지만이 제안되었습니다: 수정되지 않은 수정 된 난 모세포(극체,PBs 의 경우),3 일째 분열 단계 배아(blastomeres 의 경우)및 blastocysts(trophectoderm 세포의 경우).

생검 절차에는 항상 zona pellucida 의 개통과 세포(들)의 제거의 두 단계가 포함됩니다. 다른 방법 모두 단계를 포함하여,기계적,화학적 및 물리적(Tyrode 의 산성 솔루션)과 레이저 기술에 대한 위반의 소나 지역 선점,밀어남 또는 포부의 제거를 위한 PBs 및 blastomeres 에,그리고 탈출증의 trophectoderm 세포입니다.

극체 biopsyEdit

A 극체 생 검 샘플링의 극체는 작은 단일 세포 형성되는 부수적으로 달걀 셀 oogenesis,동안 그러나 일반적으로하지 않는 능력이 있는 기름지게 하기 위하여. 에 비해 blastocyst 생 검 극체검할 수 있습의 낮은 비용이 덜 해로운 부작용,그리고 더 과민한 검색에 이상이 있습니다. 의 주요 장점은 사용하여 극의 몸에서 GDP 되지 않는다는 것이 필요한 성공적인 수정하거나 정상적인 배아 개발,이렇게 아무에게 해로운 효과에 대한 배. 하나의 단점 PB 생는 그것이 단지에 대한 정보를 제공합성에 기여 배 이유입니다,의 경우 임산부 inherited autosomal dominant 및 X-링크 된 장애하는 독점적으로 임산부 전송을 진단할 수 있습니다,그 염색체 열성 질환할 수 있는 부분적으로만 될 진단을 받았습니다. 또 다른 단점은 위험이 증가 진단의 오류에 대한 인스턴스 때문에 저의 유전적 물질 또는 이벤트의 재조합으로 이어질 heterozygous 처음극관이다.

분열 단계검(blastomere 생체 검사)편집

분열 단계 생 검은 일반적으로 수행 하루 아침에 세 게시물 수정을 할 때,일반적으로 배아 개발에 도달은 여덟 세포 단계입니다. 생검은 일반적으로 무핵구 조각이 50%미만인 배아와 8 세포 또는 후기 발달 단계에서 수행됩니다. 구멍을 만들어서 소나 투고 중 하나 또는 두 개의 blastomeres 에 포함된 핵은 부드럽게 흡기 또는 압출을 통해 예정입니다.PB 분석에 비해 분열 단계 생검의 주요 이점은 두 부모의 유전 적 입력을 연구 할 수 있다는 것입니다. 다른 한편으로,분열 단계 배아 발견율이 높은 염색체 mosaicism,으로 두고 있는지 질문에서 얻은 결과는 하나 또는 두 개의 blastomeres 에 것인의 나머지 부분에 대한 배. 이러한 이유로 일부 프로그램은 PB 생검과 blastomere 생검의 조합을 사용합니다. 또한,분열 단계,조직 검사로의 경우에는 PB 검,수익률이 매우 제한된 양의 조직에 대한 진단을 필요로의 개발 단일 세포 PCR 및 물고기는 기술이 있습니다.이론적으로 PB 생검과 배반포 생검은 분열 단계 생검보다 덜 해롭지 만,이것은 여전히 널리 퍼진 방법입니다. 그것은 ESHRE PGD 컨소시엄에보고 된 PGD 사이클의 약 94%에서 사용됩니다. 주된 이유는 그것을 할 수 있습을 위해 더욱 안전하고 완전한 진단보다 PB 검과 여전히 충분한 시간을 마무리 진단하기 전에 배아야에서 교체 환자의 자궁과는 달리,blastocyst 검입니다.모든 분열 단계 중 일반적으로 생검을위한 최적의 순간이 8 세포 단계에 있다는 데 동의합니다. 그것은 pb 생검보다 진단 적으로 안전하며 배반포 생검과 달리 5 일 이전에 배아를 진단 할 수있게합니다. 이 단계에서 세포는 여전히불충분하고 배아는 아직 압축되지 않았습니다. 이 되었지만 다음과 같는 분기의 인간 배아 제거할 수 있습을 방해하지 않고 그 개발을,그것은 여전히 남아있게 공부할지 여부를 검사 중 하나 또는 두 개의 세포와 상관 관계 능력을 배아의 개발,이식 및 이용약관에 동의하는 것으로 전체 기간이 임신했다.

지의 모든 방법 개 zona 투 같은 성공을 평가하기 때문에 잘 되고의 배아 및/또는 blastomere 에 의해 영향을받을 수있는 절차에 사용되는검입니다. Zona 드릴산 Tyrode 의 솔루션(ZD)보면서 비록 부분 zona 해부(PZD)을 결정하는 기법으로 이어질 것이 더 성공적으로 임신 및 더 적은에 대한 효력의 배아 및/또는 blastomere. ZD 는 화학 드릴링 방법을 만드는 pronase 와 같은 소화 효소를 사용합니다. ZD 에 사용되는 화학 물질은 배아에 손상 효과가있을 수 있습니다. PZD 사용하여 유리 microneedle 을 잘라 zona 투 만드는 기계적 해부하는 방법 일반적으로 필요로 숙련된 기술 절차를 수행. 71 커플을 포함하는 연구에서,ZD 는 19 커플에서 26 사이클에서 수행되었고 pzd 는 52 커플에서 59 사이클에서 수행되었다. 단일 세포 분석에서 pzd 군에서 87.5%,ZD 군에서 85.4%의 성공률이 있었다. 모체 연령,검색된 난 모세포 수,수정율 및 기타 변수는 ZD 및 PZD 그룹간에 차이가 없었다. 그것이었다는 것을 발견 PZD led 을 훨씬 더 높은 비율의 임신(40.7%대 15.4%),진행하는 임신(35.6%대 11.5%)및 이식(18.1%대 5.7%)보다 ZD. 이것을 사용하여 기계적인 방법의 PZD 에 blastomere 생검을 위한 착상 전 유전자 진단을 수 있습니다 더 능숙보를 사용하는 화학적 방법의 ZD. ZD 에 대한 PZD 의 성공은 zd 의 화학 약품이 배아 및/또는 blastomere 에 해로운 영향을 미침에 기인 할 수 있습니다. 현재,레이저를 이용한 조나 드릴링은 조나 펠루시다를 개방하는 주된 방법이다. 레이저를 사용하는 것은 기계적 또는 화학적 수단을 사용하는 것보다 쉬운 기술입니다. 그러나,레이저 드릴 수 있습 유해를 배아 그리고 그것은 매우 비싼위 체외 수정 실험실에 사용하는 경우에 특히 GDP 지 보급되는 과정으로 살아가는 현대인들. PZD 는 이러한 문제에 대한 실행 가능한 대안이 될 수 있습니다.

Blastocyst biopsyEdit

에서도 어려움을 극복하기 위해 관련된 단일-셀룰라 기술,제품을 생 배아 배반포 단계에서,제공하는 큰 금액의 출발 물질에 대한 진단입니다. 그것을 보여왔는 경우에 두 개 이상의 세포에 존재하는 같은 샘플 관,주요 기술적 문제의 단일 세포 PCR 또는 물고기는 거의 사라집니다. 에 다른 손으로,케이스의 분열 단계,조직 검사 염색체 사이의 차이점을 내세포량 및 trophectoderm(TE)을 줄일 수 있습의 정확성을 진단하지만,이 mosaicism 가 보고되었을 것보다 낮은 분열 단계 배아에.

TE 생검은 토끼,생쥐 및 영장류와 같은 동물 모델에서 성공한 것으로 나타났습니다. 이 연구들은 일부 TE 세포의 제거가 배아의 추가 생체 내 발달에 해롭지 않다는 것을 보여줍니다.

Pgd 에 대한 인간 배반포 단계 생검은 시험 관내 배양 3 일째에 ZP 에 구멍을 뚫어 수행됩니다. 이것은 발달하는 TE 가 blastulation 후에 돌출되어 생검을 촉진 할 수있게합니다. 하루에 다섯 개의 게시물 수정,약 다섯 세포는 삭제에서 TE 를 사용하여 유리 바늘 또는 레이저 에너지는 태아 크게 그대로의 손실 없이 안 셀 질량. 진단 후,배아는 동일한주기 동안 대체되거나,냉동 보존되어 후속 주기로 옮겨 질 수 있습니다.

이 접근법에는 수행되는 단계로 인해 두 가지 단점이 있습니다. 첫째,이식 전 배아의 약 절반 만이 배반포 단계에 도달합니다. 이것은 생검에 사용할 수있는 배반포의 수를 제한하여 경우에 따라 PGD 의 성공을 제한 할 수 있습니다. Mc Arthur 와 동료들은 시작된 PGD 주기의 21%가 TE 생검에 적합한 배아가 없었다고보고합니다. 이 수치는 PB 및 분열 단계 생검이 우세하게보고 된 방법 인 ESHRE PGD 컨소시엄 데이터에 의해 제시된 평균보다 약 4 배 더 높습니다. 다른 한편으로,지연 생 검 이 늦게 단계의 발달을 제한하는 시간을 수행하는 유전자 진단을 어렵게 만드는 다시 실행의 두 번째 라운드 PCR 또는 rehybridize 물고기 프로브를 하기 전에 배아야 한 다시 전송을 환자에게 있습니다.

큐뮬러스 셀 samplingEdit

의 샘플링 운 세포에서 수행할 수 있습니다 또한 샘플링극관 또는 세포에서 태아. 때문에의 분자 간의 상호 작용 운 세포 및 난자,유전자 발현의 프로파일링 운 세포 수행할 수 있습을 추정하는 난자의 품질과 효율성의 과배란 프로토콜,그리고할 수 있는 간접적으로 예측 이수성 배아로 개발 및 임신은 결과입니다.

Non-Invasive 착상 전 유전자 스크리닝 방법(NIPGS)편집

전통적인 태아검할 수 있습 침하고 비용이 많이 듭니다. 따라서 연구자들은 착상 전 유전자 검사를위한 덜 침습적 인 방법을 찾기위한 지속적인 탐구가있다. 연구에서는 새로운 비침범성 착상 전 유전 심사법(NIPGS)등 blastocoel 유동성을 보냈 미디어 태아 최근에 출판되었습에 대한 대안으로 전통적인 방법

착상 전 유전자 심사 테스트를 사용하여 Blastocoel 액체(BF)정상적인 IVF 프로세스,좋은 연습을 vitrify 배아의 기회가 증가 있습니다. 유리화 과정에서 개발 된 폭발은 탈수되고 그것과 그 블라 스토 코엘 공동은 동결 과정을 위해 붕괴된다. 많은 방법을 사용되었습을 촉진하는 붕괴를 포함하여 레이저 펄스 반복 micropipetting,microneedle 구멍 또는 microsuction 일반적으로 이체가 될 수 있 폐기,그러나 착상 전 유전자 테스트 BL,이 액체 저장한 다음에 대한 테스트 DNA. 이 DNA 생각 세포에서는 갔을 통해 apoptosis 찾을 개발도상국에서 태아

착상 전 유전자 테스트를 사용하여 Blastocyst 문화된 매체(BCCM)다른 방법을 적은 비침범성 착상 전 유전자 테스트를 포함한 테스 문화 미디어 태아를 개발했습니다. 배아가 잠복기 내에 죽은 세포로부터 DNA 단편을 방출한다는 것이 주목되었다. 이러한 지식,과학자들은 권유할 수 있는 분리가 이 DNA 를 사용한 착상 전 유전자 테스트

이득 및 결과의 적은 침략적인 사전 주입 유전 testingWhile 있는지 여부에 관해 더 많은 전통적인 방법의 착상 전 유전자 테스트에 해로운 배아가 새로운 방법을 적은 비침범성과 동일하게 효과적인 테스트 방법이 있습니다. 그 효과에 우리는 blastocoel 유체 및 소비 배아 매체를 사용하여 착상 전 유전자 검사로 전환했다. 이러한 대안에 대한 한 가지 문제는 최소한의 양의 DNA 가 작동하는 것입니다. 또 다른 매우 중요한 질문은이 기술이 정확한지 아닌지입니다. 이 두 가지 우려는 최근 Kuznyetsov 에 의해 해결되었습니다. Kuznyetsov 는 두 기술에서 검색된 DNA 의 양을 결합한 두 가지 방법을 모두 사용하기로 결정했습니다. 그런 다음 DNA 가 분리되면 이식 전 유전자 검사에 사용되었습니다. 결과는 모두 방법을 배반포 및 유동성 배아 보냈다는 미디어에서 사용되었 조합은 그들이 보였 cordance 평가 전체를 위한 염색체의 복사본을 87.Trophectoderm 과 비교했을 때 5%,전체 배반포(황금 표준)와 비교했을 때 96.4%. 또한이 새로운 방법을 사용하여 증폭 한 후 샘플 당 25.0-54.0NG/UL 의 DNA 를 생성 할 수있었습니다. 전통적인 방법으로 같은 trophectoderm 그들은 수집된 10 44ng/ul

유전자 분석 techniquesEdit

형광 현장에서 교 잡(물고기)및 중합효소 연쇄 반응(PCR)두 가지 일반적으로 사용되는 첫째,차세대 기술 GDP. PCR 은 일반적으로 monogenic 장애를 진단하는 데 사용되며 fish 는 염색체 이상(예:aneuploidy screening 또는 염색체 전좌)의 검출에 사용됩니다. 지난 몇 년 동안 PGD 테스트의 다양한 발전으로 사용 된 기술에 따라 사용 가능한 결과의 이해력과 정확성이 향상되었습니다. 최근에 단일 블라 스토 메로부터 메타 제 플레이트를 고정 할 수있는 방법이 개발되었다. 이 기술과 함께 물고기,m-물고기 생산할 수 있는 더 신뢰성있는 결과,이 분석은 전체 중기판

이외에 물고기와 PCR,단일 세포 분석 테스트 방법으로의 착상 전 유전자 진단입니다. 이것은 배아의 게놈의 완전한 DNA 서열을 특징으로합니다.

FISHEdit

FISH 는 배아의 염색체 체질을 결정하는 데 가장 일반적으로 적용되는 방법입니다. Karyotyping 과 달리,그것은 interphase 염색체에 사용될 수 있으므로 PBs,blastomeres 및 TE 샘플에 사용될 수 있습니다. 세포는 유리 현미경 슬라이드에 고정되고 DNA 프로브와 하이브리드 화됩니다. 이 프로브들 각각은 염색체의 일부에 특이 적이며 플루오로 크롬으로 표시되어 있습니다.

이중선으로 간주 되었다 효율적인 기술의 결정에 대한 성의 인간 배아 착상 전과 추가 기능을 감지하는 비정상적인 염색체 복사본을 번호를 가능하지 않을 통해 중합효소 연쇄 반응(PCR).

현재 큰 패널의 프로브를 사용할 수 있는 다른 세그먼트의 모든 염색체이지만,제한된 수의 서로 다른 fluorochromes 범위의 번호는 신호를 분석할 수 있습니다.

샘플에 사용되는 프로브의 종류와 수는 표시에 따라 다릅니다. 섹스에 대한 결정(예를 들어 사용할 때 PCR 프로토콜 주 X 연결 장애이 제공되지 않습니다),프로브에 대한 X 와 Y 염색체와 함께 적용됩 프로브에 대한 하나 이상의 상염색체의 내부는 물고기 제어합니다. 더 많은 프로브를 추가할 수 있습을 확인한 나왔,특히 그들을 야기 할 수있는 실행 가능한 임신(예:trisomy21). 염색체 X,Y 에 대한 프로브 사용, 13, 14, 15, 16, 18, 21 그리고 22 는 자발적인 낙태에서 발견 된 무뇌증의 70%를 검출 할 가능성이 있습니다.

에서 주문을 분석 할 수 있도록 더 많은 염색체에 동일한 샘플까지 연속 세 라운드의 생선 수행할 수 있습니다. 염색체 재 배열의 경우,관심 영역을 측면으로하는 프로브의 특정 조합을 선택해야합니다. 어류 기술은 5~10%사이의 오류율을 갖는 것으로 간주됩니다.배아의 염색체 체질을 연구하기 위해 물고기를 사용하는 주된 문제는 인간 착상 전 단계에서 관찰 된 높은 모자이크주의 비율이다. 800 개 이상의 배아에 대한 메타 분석은 착상 전 배아의 약 75%가 모자이크이며,그 중 약 60%가 이배체–이배체 모자이크 및 약 15%의 이배체 모자이크라는 결과를 가져왔다. Li 와 동료들은 3 일째에 aneuploid 로 진단 된 배아의 40%가 6 일째에 euploid 내부 세포 덩어리를 가지고있는 것으로 밝혀 졌음을 발견했다. Staessen 과 공동 발견 17.5%의 배아로 진단 이상 동안 PGS 상 후 GDP 해도 발견되었을 포함한 정상적인 세포 및 8.4%이 발견되었 심하게 정상입니다. 결과적으로,그것은 의문을 제기되었는지 여부를 하나 또는 두 개의 세포가 연구에서 태아가 실제로 대표의 완전한 배아지 여부와 가능한 배아하지 않 폐기 때문에 제한 사항의 기술이다.

PCREdit

Kary Mullis 는 1985 년에 PCR 을 DNA 복제의 생체 내 과정의 시험 관내 단순화 된 재생산으로 고안했다. DNA 의 화학적 특성과 열 안정성 DNA 중합 효소의 가용성을 활용하여 PCR 은 특정 서열에 대한 DNA 샘플의 농축을 허용합니다. PCR 은 게놈의 특정 스트레치의 많은 양의 사본을 얻을 수있는 가능성을 제공하여 추가 분석이 가능합니다. Pgd 를 포함한 모든 종류의 유전 진단에 적합한 매우 민감하고 구체적인 기술입니다. 현재,PCR 자체뿐만 아니라 PCR 제품의 후방 분석을위한 다른 방법에도 많은 다른 변형이 존재한다.

pgd 에서 PCR 을 사용할 때 일상적인 유전자 분석에 존재하지 않는 문제,즉 이용 가능한 게놈 DNA 의 분량에 직면하게됩니다. 으로 GDP 이에서 수행한 단일세포,PCR 을 적용하고 밀의 물리적 한계,그리고 사용의 최소 금액 템플릿 가능:중 하나드도 있습니다. 이것은 PCR 조건의 미세 조정의 긴 과정과 기존의 PCR 의 모든 문제에 대한 감수성을 의미하지만 몇 가지 정도가 강화되었습니다. 필요한 PCR 사이클의 높은 수와 템플릿의 제한된 양은 단일 셀 PCR 을 오염에 매우 민감하게 만듭니다. 단일 세포 PCR 에 특이적인 또 다른 문제는 대립 유전자 탈락(ADO)현상이다. 그것은 이형 접합 샘플에 존재하는 대립 유전자 중 하나의 무작위 비 증폭으로 구성됩니다. ADO 심각하게 타협하는 신뢰성의 GDP 로 이형 태아 될 수 있 진단으로 영향을 받거나 영향을 받지 않에 따라 대립에 실패하는 증폭. 이것은 특히 관한에 GDP 에 대한 염색체이 지배적 장애가 ADO 의 영향을 받는 대립에 이어질 수 있는의 전송에 영향을 받는 태아.

여러 PCR 기반의 분석을 위해 개발되었 다양한 질병과 같은 삼중복과 관련된 유전자 근긴장증 및 취약 X 에서 하나의 인간의 체세포,배우자 및 배아.

NGSEdit

2014 년부터 pgt 에서 차세대 시퀀싱(ngs)이 수행되고 있습니다. 대규모 병렬 시퀀싱으로도 알려진 NGS 는 합리적인 비용과 시간에 많은 양의 DNA 를 시퀀싱 할 수있는 기술 그룹입니다. 그것은 우리에게 미토콘드리아 하나를 포함하여 완전한 배아 게놈의 일반적인 관점을 줄 수 있습니다. 그 기술을 기반으로 시퀀싱 짧은 읽기 약 400 지 각자 및 겹치는 이들을 함께 읽고 강력한 맞춤 소프트웨어입니다.

마찬가지로,ngs 는 또한 캐리어 부모로부터의 표시가있을 때 24 개의 염색체 및 단일 유전자 결함에서 aneuploidies 를 검출 할 수있게한다. 주요 장점은 NGS 결합할 수 있습의 검출을 모두 나왔고 단일 유전자 질환 하나의 조직 검사 및 감소한 저렴한 비용으로 만들고,그것은 더 액세스할 수 있습니다.

NGS 의 두 가지 예로는 파이로세퀀싱 및 가역 염료 종결자가 있다.

진단 설정디트

PGD 에서 진단을 확립하는 것이 항상 간단하지는 않습니다. FISH 또는 PCR 결과 이후에 대체 될 배아를 선택하는 데 사용 된 기준은 모든 센터에서 동일하지 않습니다.의 경우에는 물고기,일부터 배아만 교체하는 것을 발견 염색체 정상적인(즉,보여주는 두 가지 신호에 대한 gonosomes 및 분석 autosomes)분석의 하나 또는 두 개의 blastomeres 에 때,그리고 두 blastomeres 에 있는 분석 결과 조화 된. 다른 센터는 주장 배아로 진단 monosomic 로 전송할 수 있기 때문에,거짓 단일체(즉,하나는 물고기의 신호에서 정상적인 세포 이배체)가장 자주 발생하는 오진. 이 경우 무배체 임신에 대한 위험은 없으며 정상적인 이배체 배아는 물고기 오류로 인해 전달을 위해 손실되지 않습니다. 또한,그것을 보여왔는 배아로 진단 monosomic 하루에 3(제외하고 염색체 X21),지 않을 개발하 blastocyst 는 관련 사실 이러한 monosomies 는 결코 관찰에서 진행하는 임신 중이다.

PCR 을 이용한 Pgd 의 진단 및 오진은 Navidi 와 Arnheim 과 Lewis 와 공동 작업자의 작업에서 수학적으로 모델링되었습니다. 이 간행물의 가장 중요한 결론은 배아의 효율적이고 정확한 진단을 위해서는 두 가지 유전자형이 필요하다는 것입니다. 이를 기반으로 할 수 있습에 연결된 마커 및 질병 유전자형 단일 세포에서 또는커/질환 유전자형의 두 가지 세포입니다. 흥미로운 측면에서 탐구한 논문이 이에 대한 자세한 연구 가능한 모든 조합의 대립에서 볼 수 있는 PCR 결과에 대한 특정한 배. 저자를 나타내는 몇 가지의 유전자형을 얻을 수있는 동안 진단되지 않을 수 있습과 조화 된 예상되는 패턴의 연결커 genotypes 지만,여전히 제공하는 충분한 자신감에 대한 영향을 받지 않는 유전자의 배아. 하지만 이러한 모델은 안심,그들은 그들을 기반으로 이론적 모델,그리고 일반적으로 진단을 설립에 보수적인 기초를 목표로,의 가능성을 피하기 위해 오진. 경우 예기치 못한 대립이 나타나는 동안 분석의 세포에 따라,유전자형 관찰하는 것으로 간주됩거나 비정상적인 휴가 분석되거나 오염이 발생했고,그 어떤 진단 설정할 수 있습니다. 하는 경우 이상의 분석 셀 수 있는 명확하게 식별할 때 사용하여 multiplex PCR 연결된 마커,단지 대립의 부모 중 하나에서 찾을 수 있습니다. 이 경우에는,세포로 간주 될 수 있을 운반하는 것으로 단일체에 대한 염색체에는커가 위치한,또는 가능성으로,벌을 가지고. 외관의 하나의 유전을 나타내는 영향을 받는 유전자가 충분한 것으로 간주됩을 진단하는 배아로 영향을 받고,배아로 진단되었 완벽한 영향을 받지 않는 유전자 선호에 대한 보충입니다. 이 정책은 이전에 적합한 영향을받지 않는 배아의 수가 더 낮아질 수 있지만,오진의 가능성보다 바람직하다고 여겨진다.

착상 전 유전자 haplotypingEdit

착상 전 유전 haplotyping(현재 미국,캐나다)는 GDP 는 기술이 어떤 점에서 haplotype 의 유전자 표지가 있는 통계적 연관하여 목표 질병을 식별 보다는 오히려 돌연변이를 일으키는 질환이다.

관련 유전자 마커의 패널이 특정 질병에 대해 확립되면 그 질병의 모든 운반자에 사용될 수있다. 반면,이후에도 단일 유전자 질환에 의해 발생할 수 있습니다 많은 다른 돌연변이 내 영향을 받는 유전자,기존의 GDP 방법을 찾는 것에 따라 특정 돌연변이 필요로 돌연변이 특정 테스트합니다. 따라서 PGH 는 돌연변이 특이 적 검사를 이용할 수없는 경우에 PGD 의 이용 가능성을 넓힌다.

현재 미국,캐나다 또한 이점에서 물고기는 물고기는 일반적으로 만들 수 있는 간의 차별화를 배아지고 있는 균형된 형태의 염색체 전과 사람들을 운반 정상적인 동종 염색체. 이 무능력은 진단에 심각하게 해로울 수 있습니다. PGH 는 물고기가 종종 할 수 없다는 구별을 할 수 있습니다. PGH 는 전좌를 인식하는 데 더 적합한 다형성 마커를 사용하여이를 수행합니다. 이러한 다형성 마커는 정상,균형 및 불균형 전좌를 수행 한 배아를 구별 할 수 있습니다. 물도 많이 필요하 세포 기정에 대한 분석을 하는 반면 현재 미국,캐나만 필요한 세포의 전송으로 중합효소 연쇄 반응은 튜브입니다. 세포 이동은 더 간단한 방법이고 분석 실패를 위한 더 적은 방을 남겨둔다.

배의 전송 및 냉동 보존의 잉여 embryosEdit

배의 전송은 일반적으로 수행 하루에 세 개 또는 하루 다섯 post-fertilization,타이밍에 따라 기술을 사용 GDP 고의 표준 절차 IVF 센터가 그것이 수행됩니다.

소개와 함께 유럽에서의 단일 배송 정책,목표로서의 감소가 발생률의 여러 임신 후 미술관,일반적으로 하나 태아 또는 초기 blastocyst 체에서는 자궁. 혈청 hCG 는 12 일째에 결정됩니다. 임신이 확립되면 태아의 심장 박동의 존재를 확인하기 위해 7 주에 초음파 검사가 수행됩니다. 커플은 일반적으로 오진의 위험이 적기 때문에 PND 를받는 것이 좋습니다.

PGD 이후에 필요한 것보다 여성에게 다시 옮기는 데 적합한 배아가 더 많다는 것은 드문 일이 아닙니다. Pgd 를 겪고있는 부부의 경우,그 배아는 부부의 현재주기가 진행중인 임신으로 이어지지 않을 수 있으므로 매우 가치가 있습니다. 배아 냉동 보존하고 나중에 녹고 및 교체할 수 있는 그들에게 두 번째 기회를 임신하지 않고 다시 복잡하고 비싼 예술과 GDP 절차가 있습니다.