athetosis

athetosis er en langsom form for chorea som består av vridende bevegelser som ligner dystoni, men i motsetning til dystoni er disse bevegelsene ikke vedvarende, mønstrede, repeterende eller smertefulle. Opprinnelig beskrevet Av Hammond i ervervet hemidystonia og Av Shaw i cerebral parese, bør athetosis bli sett på som en bevegelse lidelse atskilt fra dystoni (Morris et al .( 2002a). Forholdet mellom athetose og chorea fremheves ikke bare av den kontinuerlig skiftende bevegelsesretningen, men også ved observasjonen at chorea ofte utvikler seg til athetose eller omvendt. Hos noen pasienter, spesielt barn, sameksisterer chorea og athetose ofte, derav begrepet choreoathetose. Dystoni, spesielt med stammen som forårsaker opisthotonisk oppstilling, følger også ofte med athetose, særlig hos barn med cerebral parese (Video 16-11). I motsetning til idiopatisk dystoni forårsaker athetose forbundet med perinatal hjerneskade ofte ansiktsgrimacing og spasmer, spesielt under snakk og spising, og bulbarfunksjonen er vanligvis svekket.Athetose følger oftest med cerebral parese, en samlebetegnelse for en gruppe motor-sensoriske cerebrale lidelser manifestert siden tidlig barndom og tilskrives ulike etiologier (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al.(2004; Keogh Og Badawi, 2006). I tillegg til motoriske lidelser som hovedsakelig manifesteres av svakhet og hypertoni (dvs.spastisitet, stivhet, athetose, dystoni), kan pasienter med cerebral parese ha kognitiv svekkelse, mental retardasjon, epilepsi, syns-og hørselsproblemer og andre nevrologiske underskudd. Som følge av hypertoni utvikler mange pasienter med ubehandlet cerebral parese faste kontrakturer. Med bruk av botulinumtoksinbehandling, intratekal baclofeninfusjon og selektiv dorsal rhizotomi, kombinert med aggressiv fysioterapi og antispastiske legemidler, kan disse sekvelene i stor grad forhindres.

Selv om det har vært en jevn nedgang i spedbarnsdødelighet, har forekomsten av cerebral parese forblitt uendret. På grunn av den høyere frekvensen av for tidlig fødsel, har frekvensen av visse typer cerebral parese, som spastisk diplegi, økt. I en studie av barn født ved 25 eller færre fullførte svangerskapsuker, ble halvparten av pasientene ved 30 måneders alder ansett som deaktivert, 18% ble diagnostisert med cerebral parese, og 24% hadde gangproblemer (Wood et al., 2000). Kernicterus, en gang en vanlig årsak til cerebral parese, er nå sjelden. I tillegg til forsinkede utviklingsmessige milepæler og athetotiske eller dystoniske bevegelser, viser pasienter med kernicterus ofte vertikal oftalmoparese, døvhet og dysplasi av tannemaljen. Selv om forbedret perinatal omsorg har redusert hyppigheten av fødselsrelaterte skader, er fødsel asfyksi med anoksi fortsatt en relativt vanlig årsak til cerebral parese (Kuban Og Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Intrauterin fornærmelser, spesielt chorioamnionitt og langvarig ruptur av membraner (Murphy et al., 1995), kan være ansvarlig for mange av tilfellene av cerebral parese. I en studie av 351 fullbårne spedbarn med neonatal encefalopati, tidlige anfall eller begge, unntatt spedbarn med medfødte misdannelser og åpenbare kromosomale lidelser, VISTE MR tegn på akutt fornærmelse hos 69% til 80% (Cowan et al., 2003). Den høyere figuren korrelert med bevis på perinatal asfyksi. Både over-normal og under normal vekt ved fødselen er også betydelige risikofaktorer for cerebral parese (Jarvis et al., 2003). Disse dataene tyder sterkt på at hendelser i umiddelbar perinatal periode er viktigst i neonatal hjerneskade. En analyse av 58 hjerner av pasienter med klinisk diagnose av cerebral parese viste bred morfologisk variasjon, men forfatterne var i stand til å klassifisere hjernen i tre hovedkategorier: tynnet cerebral mantelen (n = 10), hydrocephalus (n = 3), og mikrogyria-pachygyria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). Av de 19 hjernene som ble undersøkt mikroskopisk, viste fire heterotopisk grå materie, tre viste kortikal folding (kortikal dysplasi), og tre viste neuronal cytomegali. Flertallet av de undersøkte hjernene viste en variabel grad av laminal disorganisering i cortex og desorientering av nevroner, noe som tyder på nedsatt neuronal migrasjon under kortikal utvikling. På grunn av 5% til 10% av familiens historie av athetoid cerebral parese, anses genetiske faktorer som viktige i patogenesen av denne lidelsen (Fletcher Og Foley, 1993). I en studie basert på det svenske registeret ble 40% av tilfellene av cerebral parese antatt å ha et genetisk grunnlag (Costeff, 2004). Et økende antall studier trekker også oppmerksomhet på betennelse og koagulasjonsavvik hos barn med cerebral parese. De økte konsentrasjonene av interleukiner, tumor nekrosefaktor, reaktive antistoffer mot lupus antikoagulant, antikardiolipin, antifosfolipid, antitrombin III, epidermal vekstfaktor og andre unormale cytokinmønstre kan spille en viktig rolle i etiologien av cerebral parese (Nelson et al., 1998; Kaukola et al., 2004). Kadhim og kolleger (2001) antyder at en tidlig makrofagreaksjon og tilhørende cytokinproduksjon og koagulasjonsnekrose, kombinert med iboende sårbarhet av den umodne oligodendrocyten, fører til peri-ventrikulær leukomalakia, de vanligste nevropatologiske endringene som finnes hos premature spedbarn som utvikler cerebral parese. Selv om infeksjon og betennelse, sammen med frie radikaler, kan aktivere prosessen som fører til periventrikulær leukomalakia og til og med forsinket progresjon (Scott Og Jankovic, 1996), er årsaken eller patogenesen av cerebral parese fortsatt ikke godt forstått.

ofte referert til som statisk encefalopati, kan det nevrologiske underskuddet forbundet med cerebral parese utvikles med tiden. Motoriske utviklingskurver avledet ved å vurdere pasienter med Bruttomotorisk Funksjonsmåling, brukt til å prognostisere bruttomotorisk funksjon hos pasienter med cerebral parese, indikerer at, avhengig av deres nivå av svekkelse (nivå i Til V) 3 til 10 år etter fødselen, blir det naturlige kurset statisk (Rosenbaum et al., 2002). Vi og andre fant imidlertid at noen pasienter fortsetter å utvikle seg, og andre kan utvikle seg etter en periode med statisk kurs. Hos omtrent halvparten av pasientene med cerebral parese blir de unormale bevegelsene tydelige i løpet av det første år av livet, men i noen tilfeller kan de ikke vises før det femte tiåret eller senere. Mekanismen ved hvilken en slik «forsinket» bevegelsesforstyrrelse blir progressiv etter flere tiår med et statisk kurs er ukjent (Scott Og Jankovic, 1996), men avvikende regenerering og spiring av nervefibre har blitt vurdert. I motsetning til andre former for cerebral parese (f. eks. hemiplegisk), er athetoid-sorten, som bare utgjør omtrent en fjerdedel av alle tilfeller, vanligvis ikke forbundet med signifikant kognitiv svekkelse eller epilepsi. Selv om athetose her understrekes, er den vanligste bevegelsesforstyrrelsen hos pasienter med cerebral parese spastisitet(Albright, 1995).Mange andre lidelser forbundet med utviklingsforsinkelse og mental retardasjon kan forårsake athetose. Noen skyldes feil i metabolisme og inkluderer acidurier, lipidoser Og Lesch-Nyhan syndrom (Jankovic et al., 1988; Stacy Og Jankovic, 1995; Se Boks 16-1). Selv om athetose vanligvis er forbundet med perinatal hjerneskade, unnlater neuroimaging-studiene ofte å vise basal ganglia patologi. Endelig kan athetotiske bevegelser, eller «pseudoathetose», ses hos pasienter med alvorlig proprioceptivt underskudd (Sharp et al., 1994).