ATHETOSIS

Athetosis is een langzame vorm van chorea die bestaat uit kronkelende bewegingen die lijken op dystonie, maar in tegenstelling tot dystonie zijn deze bewegingen niet aanhoudend, patroon, repetitief of pijnlijk. Oorspronkelijk beschreven door Hammond IN verworven hemidystonie en door Shaw in cerebrale parese, athetosis moet worden gezien als een bewegingsstoornis los van dystonie (Morris et al., 2002a). De relatie tussen athetosis en chorea wordt niet alleen benadrukt door de voortdurend veranderende bewegingsrichting, maar ook door de observatie dat chorea vaak evolueert naar athetosis of vice versa. Bij sommige patiënten, met name kinderen, gaan chorea en athetosis vaak samen, vandaar de term choreoathetosis. Dystonie, met name bij de romp die opisthotonische houdingen veroorzaakt, gaat ook vaak gepaard met athetose, vooral bij kinderen met hersenverlamming (Video 16-11). In tegenstelling tot idiopathische dystonie, veroorzaakt athetosis geassocieerd met perinatale hersenletsel vaak gezicht grimassen en spasmen, vooral tijdens het spreken en eten en de bulbar functie is meestal verminderd.Athetosis gaat meestal gepaard met cerebrale parese, een overkoepelende term voor een groep motor-sensorische cerebrale stoornissen die zich sinds de vroege kindertijd manifesteerden en toegeschreven werden aan verschillende etiologieën (Kyllerman, 1982; Foley, 1983; Murphy et al ., 1995; Goddard-Finegold, 1998; Morris et al., 2002b; Cowan et al., 2003; Ashwal et al., 2004; Koman et al., 2004; Keogh and Badawi, 2006). Naast motorische stoornissen die zich voornamelijk manifesteren door zwakte en hypertonie (d.w.z. spasticiteit, rigiditeit, athetose, dystonie), kunnen patiënten met hersenverlamming cognitieve stoornissen, mentale retardatie, epilepsie, visuele en gehoorproblemen en andere neurologische tekorten hebben. Als gevolg van hypertonie ontwikkelen veel patiënten met onbehandelde hersenverlamming vaste contracturen. Met de komst van botulinum toxine behandeling, intrathecale baclofen infusie, en selectieve dorsale rhizotomie, in combinatie met agressieve fysiotherapie en antispastische geneesmiddelen, kunnen deze gevolgen grotendeels worden voorkomen.

hoewel er een gestage daling in Zuigelingensterfte is geweest, is de incidentie van cerebrale parese onveranderd gebleven. Vanwege de hogere frequentie van premature geboorten, is de frequentie van bepaalde soorten hersenverlamming, zoals spastische diplegie, toegenomen. In een studie met kinderen geboren op 25 of minder voltooide weken van de zwangerschap, werd de helft van de patiënten op de leeftijd van 30 maanden beschouwd als gehandicapt, 18% werd gediagnosticeerd met cerebrale parese, en 24% had loop moeilijkheden (Wood et al., 2000). Kernicterus, ooit een veel voorkomende oorzaak van hersenverlamming, is nu zeldzaam. Naast vertraagde ontwikkelingsmijlpalen en athetotische of dystonische bewegingen vertonen patiënten met kernicterus vaak verticale oftalmoparese, doofheid en dysplasie van het tandglazuur. Hoewel de verbeterde perinatale zorg de frequentie van geboortegerelateerde letsels heeft verminderd, is geboorte-verstikking met anoxie nog steeds een relatief veel voorkomende oorzaak van hersenverlamming (Kuban en Leviton, 1994; Cowan et al., 2003). Intra-uteriene beledigingen, met name chorioamnionitis en langdurige breuk van membranen (Murphy et al., 1995), kan verantwoordelijk zijn voor veel van de gevallen van hersenverlamming. In een studie met 351 voldragen zuigelingen met neonatale encefalopathie, vroege aanvallen of beide, met uitzondering van zuigelingen met aangeboren afwijkingen en duidelijke chromosomale stoornissen, toonde MRI bewijs van een acute belediging bij 69% tot 80% (Cowan et al., 2003). Het hogere cijfer correleerde met bewijs van perinatale verstikking. Zowel boven-normaal als onder-normaal gewicht bij de geboorte zijn ook significante risicofactoren voor cerebrale parese (Jarvis et al., 2003). Deze gegevens suggereren sterk dat gebeurtenissen in de onmiddellijke perinatale periode het belangrijkst zijn bij neonataal hersenletsel. Een analyse van 58 hersenen van patiënten met klinische diagnose van cerebrale parese toonde brede morfologische variatie, maar de auteurs waren in staat om de hersenen te classificeren in drie belangrijke categorieën: verdunde cerebrale mantel( n = 10), hydrocephalus (n = 3), en microgyria-pachygyria (n = 45) (Tsusi et al., 1999). Van de 19 hersenen die microscopisch werden onderzocht, toonden vier heterotopische grijze kwestie, toonden drie corticale vouwen (corticale dysplasie), en toonden drie neuronale cytomegalie. De meerderheid van de onderzochte hersenen toonde een variabele graad van laminale desorganisatie in de cortex en desoriëntatie van neuronen, die verminderde neuronale migratie tijdens corticale ontwikkeling suggereren. Vanwege 5% tot 10% van de familiegeschiedenis van athetoid cerebrale parese, worden genetische factoren als belangrijk beschouwd in de pathogenese van deze aandoening (Fletcher and Foley, 1993). In een studie gebaseerd op het Zweedse register werd aangenomen dat 40% van de gevallen van hersenverlamming een genetische basis had (Costeff, 2004). Een groeiend aantal studies vestigt ook de aandacht op ontstekingen en stollingsafwijkingen bij kinderen met hersenverlamming. De verhoogde concentraties van interleukines, tumornecrosefactor, reactieve antilichamen tegen lupus anticoagulans, anticardiolipine, antifosfolipide, antitrombine III, epidermale groeifactor en andere abnormale cytokinepatronen kunnen een belangrijke rol spelen bij de etiologie van cerebrale parese (Nelson et al., 1998; Kaukola et al., 2004). Kadhim en collega ‘ s (2001) suggereren dat een vroege macrofaagreactie en bijbehorende cytokineproductie en coagulatienecrose, in combinatie met intrinsieke kwetsbaarheid van de onrijpe oligodendrocyt, leiden tot peri-ventriculaire leukomalacia, de meest voorkomende neuropathologische veranderingen die worden gevonden bij premature zuigelingen die hersenverlamming ontwikkelen. Hoewel infectie en ontsteking, samen met vrije radicalen, het proces kunnen activeren dat leidt tot periventriculaire leukomalacia en zelfs tot vertraagde progressie (Scott en Jankovic, 1996), is de oorzaak of pathogenese van hersenverlamming nog steeds niet goed begrepen.

vaak aangeduid als statische encefalopathie, kan het neurologische tekort geassocieerd met cerebrale parese met de tijd toenemen. Motorische ontwikkelingscurves afgeleid door het beoordelen van patiënten met de bruto motorische Functiemaat, gebruikt om de bruto motorische functie bij patiënten met cerebrale parese te voorspellen, geven aan dat, afhankelijk van hun niveau van stoornis (niveaus I tot V) 3 tot 10 jaar na de geboorte, het natuurlijke verloop statisch wordt (Rosenbaum et al., 2002). Wij en anderen, echter, vonden dat sommige patiënten blijven vooruitgang, en anderen kunnen vooruitgang na een periode van statisch verloop. In ongeveer de helft van de patiënten met cerebrale parese, de abnormale bewegingen duidelijk worden binnen het eerste jaar van het leven, maar in sommige gevallen, ze misschien niet verschijnen tot het vijfde decennium of zelfs later. Het mechanisme waardoor een dergelijke “vertraagde aanvang” bewegingsstoornis progressief wordt na decennia van een statisch verloop is onbekend (Scott and Jankovic, 1996), maar afwijkende regeneratie en het ontkiemen van zenuwvezels is overwogen. In tegenstelling tot de andere vormen van hersenverlamming (bijv. diplegisch of spastisch en hemiplegisch), de athetoïde variëteit, die slechts ongeveer een kwart van alle gevallen vormt, wordt meestal niet geassocieerd met significante cognitieve stoornissen of epilepsie. Hoewel hier athetosis wordt benadrukt, is de meest voorkomende bewegingsstoornis bij patiënten met hersenverlamming spasticiteit (Albright, 1995).

veel andere aandoeningen geassocieerd met ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie kunnen athetose veroorzaken. Sommige zijn toe te schrijven aan fouten in metabolisme en omvatten acidurias, lipidoses, en het syndroom van Lesch-Nyhan (Jankovic et al., 1988; Stacy en Jankovic, 1995; zie kader 16-1). Hoewel athetosis meestal wordt geassocieerd met perinatale hersenletsel, de neuroimaging studies vaak niet aan basale ganglia pathologie tonen. Ten slotte kunnen athetotische bewegingen, of” pseudoathetosis, ” worden gezien bij patiënten met een ernstig proprioceptief tekort (Sharp et al., 1994).