As formas mais comuns de trombofilia familiar são o factor V Leiden (FVL) e a mutação protrombina (PTM). A FVL homozigótica e a PTM têm sido temidas há muito tempo por condições que se pensa causarem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade. Analisar as características clínicas em doentes com FVL homozigoso e PTM, bem como em doentes com heterozigosidade dupla para FVL e PTM. Todos os doentes com FVL homozigótica, PTM ou heterozigosidade dupla na base de dados MATS de 1465 doentes consecutivos não seleccionados foram analisados relativamente à idade à inclusão tromboembolismo venoso (TEV), idade à primeira trombose, recorrência, ciclo clínico e factores de risco adquiridos. Encontrámos 36 pacientes homozigóticos para FVL. Os doentes homozigóticos para a FVL eram mais jovens do que os controlos ao nível do grupo (56 ± 18 vs. 63 ± 17, p < 0, 02). As mulheres homozigóticas eram mais jovens do que os controlos femininos (50 ± 19 vs. 63 ± 18, p < 0, 002). Não foram observadas diferenças na comparação de indivíduos do sexo masculino. As mulheres eram mais jovens do que os homens na inclusão de trombose (50 ± 19 vs 65 ± 14, p < 0,02) e no primeiro trombose (47 ± 19 vs 64 ± 14, p < 0.01). Trombose venosa profunda (TVP) foi observada em 33 doentes.(92 %), 6 (17 %) Os doentes com embolia pulmonar (EP) e 3 (8 %) tinham TVP e EP combinados. A EP foi menos frequente em mulheres homozigóticas com VVL em comparação com os controlos femininos (p < 0, 03). A DTV repetiu-se em 3 indivíduos durante a duração do estudo. A razão de probabilidade para a DTV em doentes homozigóticos com VVL em comparação com os controlos foi de 13, 9 (IC 95% 9, 9-19, 7). Não encontrámos nenhum sujeito com PTM homozigótico. Foi observada heterozigosidade dupla para FVL e PTM em 12 indivíduos. Não houve diferença de idade na VTE de inclusão entre heterozigotos duplos e controlos (59 ± 16 vs. 63 ± 17, ns.). A TVP foi observada em 92 % na inclusão, 8 % tinham EP. A Idade Média na primeira TEV foi de 52 ± 17 (27-82). Os doentes com FVL homozigóticos consecutivos tiveram uma idade mais elevada com a primeira trombose do que anteriormente descrito. As mulheres homozigóticas são afetadas mais cedo do que os homens homozigóticos e os controles femininos. Parece que a trombina em FVL homozigótica tem um padrão diferente em comparação com os controlos, ou seja, mais propensa a trombose nas extremidades inferiores. A razão de probabilidade de trombose entre as FVL homozigosas parece ser menor do que anteriormente descrito.