Vascular EDS-Ehlers-Danlos News
sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este numele dat unui grup de boli genetice conexe caracterizate prin slăbiciune a țesutului conjunctiv care alcătuiește articulațiile și ține țesuturile împreună. Simptomele diferitelor tipuri de EDS se suprapun. EDS Vascular (vEDS) se caracterizează prin piele subțire, translucidă, care este ușor învinețită și artere fragile, mușchi și organe interne.se crede că vEDS afectează aproximativ una din 100.000 de persoane și reprezintă aproximativ 4% din toate cazurile de EDS.
ce cauzează vEDS?
vEDS este de obicei cauzată de mutații în gena COL3A1, care oferă instrucțiuni pentru celule pentru a face o porțiune dintr-o proteină numită colagen de tip 3. Unii indivizi cu vEDS poartă, de asemenea, mutații în gena COL1A1, care conține informațiile pentru a produce colagen de tip 1. Mutațiile din aceste gene determină colagenul de tip 3 și 1 să fie făcut incorect sau deloc.
colagenul este o componentă importantă a țesutului conjunctiv care dă formă mușchilor și articulațiilor, ține organele împreună și asigură structura pielii. În vEDS, țesutul conjunctiv (în special cel al vaselor de sânge) este slab și ușor deteriorat, ceea ce duce la simptomele bolii.
cum se moștenește vEDS?
vEDS pot fi moștenite de la părinți, dar unele cazuri apar ca urmare a unor noi mutații la persoanele fără antecedente familiale de vEDS.
când este moștenit de la părinți, vEDS este transmis într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o mutație într-una din cele două copii ale genei cauzatoare de boală este suficientă pentru a provoca tulburarea. Deci, dacă un părinte are vEDS și celălalt nu, copilul lor va avea șanse de 50% să dezvolte vEDS. Dacă ambii părinți au vEDS, copilul lor va avea o șansă de 75% de a dezvolta boala.
care sunt simptomele vEDS?
persoanele cu vEDS au pielea fragilă, translucidă, care poate fi mai elastică decât în mod normal. Se învinețesc ușor și rănile lor nu se vindecă corect, deoarece țesutul lor cicatricial este fragil și ușor deteriorat.
slăbiciune musculară (hipotonie), de asemenea, pot să apară la persoanele cu vEDS, care poate provoca dezvoltarea motorie întârziată în timpul copilăriei.
persoanele cu vEDS pot avea caracteristici faciale caracteristice, cum ar fi ochii proeminenți, fața subțire și nasul și urechile fără lobi. Recesiunea gingivală (când gingiile se retrag din dinți) este, de asemenea, comună.
Clubfoot (unde piciorul este răsucit la naștere) a fost raportat la aproximativ 12% dintre copiii cu vEDS.
aproximativ 3% dintre copiii născuți cu vEDS au, de asemenea, dislocări congenitale ale șoldului, ceea ce înseamnă că se nasc cu șolduri dislocate care ar putea fi corectate chirurgical.
pacienții cu vEDS au vase de sânge slabe și fragile, care se pot rupe spontan. Aceste rupturi pot pune viața în pericol. Aproximativ 80% dintre persoanele cu vEDS prezintă un eveniment vascular major (cum ar fi o aortă mărită — anevrism aortic — sau o disecție sau lacrimă aortică) sau ruptură de organe sau mușchi până la vârsta de 40 de ani.rupturile Uterine și intestinale sunt destul de frecvente, astfel încât sarcina este considerată cu risc ridicat pentru pacienții cu vEDS.
cum este diagnosticat vEDS?
vEDS este diagnosticat cu un examen fizic și luând un istoric familial clinic. Criteriile majore pentru diagnosticul inițial sunt o ruptură vasculară fără o cauză cunoscută.
pentru a confirma un diagnostic de vEDS, medicul va comanda un test genetic. Pentru test, o mică probă de sânge va fi extrasă de la pacient. Această probă va fi trimisă la un laborator pentru a fi examinată pentru orice mutații ale genelor asociate cu vEDS. Rezultatele testelor genetice pot dura patru până la șase săptămâni pentru a deveni disponibile. Pe baza rezultatelor, medicul poate solicita teste suplimentare pentru a verifica eventualele complicații care sunt frecvente în vEDS, cum ar fi cele care afectează funcția inimii, de exemplu.
cum se tratează vEDS?
nu există nici un remediu pentru vEDS, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona unele dintre simptome.
fizioterapia poate ajuta la întărirea mușchilor și la reducerea frecvenței dislocărilor articulare.chirurgia poate fi necesară pentru unele persoane cu vEDS pentru a corecta probleme cum ar fi articulațiile dislocate sau arterele rupte.
alte informații
se recomandă ca persoanele cu vEDS să evite sporturile care pot provoca traume, cum ar fi sporturile de coliziune, ridicarea de greutăți și antrenamentul cu greutăți.unele proceduri medicale, cum ar fi arteriografia (în cazul în care un cateter este introdus într-o venă) și colonoscopia ar trebui evitate, cu excepția cazului în care există motive medicale puternice pentru a continua.
Ultima actualizare: Oct. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
- Detalii Autor
Leave a Reply