Poznámka: Proslulý teoretický fyzik Stephen Hawking zemřel 14. Března 2018, ve věku 76 let. Tento příběh původně publikoval na své 70. narozeniny dne 7. ledna 2012, je zabrousil, aby vysvětlil, jak ho porazit kurzy a žil tak dlouho s nemocí amyotrofickou laterální sklerózou (ALS).

Stephen Hawking otočí 70 v neděli, bití kurzy skličující diagnóza téměř půl století.
slavný teoretický fyzik pomohl přiblížit své představy o černých dírách a kvantové gravitaci široké veřejnosti. Po většinu svého času v očích veřejnosti byl však upoután na invalidní vozík formou amyotrofické laterální sklerózy (ALS). A od roku 1985 musel mluvit prostřednictvím svého počítačového systému značky-který pracuje s tváří—a mít nepřetržitou péči.

ale zdá se, že jeho nemoc ho sotva zpomalila. Hawking strávil 30 let jako řádný profesor matematiky na univerzitě v Cambridge. A v současné době je ředitelem výzkumu ve školním Centru pro teoretickou kosmologii.

ale stejně jako jeho mysl se zdá, že Hawkingova nemoc je jedinečná. Většina pacientů s ALS-známou také jako Lou Gehrigova choroba, pro slavného hráče baseballu, který nemoci podlehl-je diagnostikována po věku 50 let a zemře do pěti let od diagnózy. Hawkingův stav byl poprvé diagnostikován, když byl 21, a neočekávalo se, že uvidí své 25. narozeniny.

proč Hawking žil tak dlouho s touto nemocí, když tolik dalších lidí umírá tak brzy po diagnóze? Mluvili jsme s Leo McCluskey, profesor neurologie a lékařský ředitel ALS Center na University of Pennsylvania, se dozvíte více o této nemoci a proč to má ušetřen Hawking a jeho úžasný mozek.

Co je ALS-a existuje více než jedna forma?
ALS, který je také známý jako motorické neuronové onemocnění – a hovorově jako Lou Gehrigova choroba v USA – je neurodegenerativní onemocnění. Každý sval je řízen motorickými neurony, které sídlí v mozku v čelním laloku. Ty jsou ovládány elektricky a jsou synaptically napojen na motorické neurony, které jsou umístěny dole v mozku—stejně jako motorické neurony, které jsou umístěny v míše. Kluci v mozku se nazývají horní motorické neurony a kluci v páteři se nazývají dolní motorické neurony. Onemocnění způsobuje slabost horních motorických neuronů nebo dolních motorických neuronů nebo obou.

je již delší dobu známo, že existují varianty ALS. Jeden je označován jako progresivní svalová atrofie nebo PMA. Zdá se, že jde o izolované onemocnění dolních motorických neuronů. Nicméně, patologicky, pokud provedete pitvu pacienta, budou mít důkazy o zhoršení horních motorických neuronů.

existuje také primární laterální skleróza-PLS-a klinicky vypadá jako izolovaná porucha horního motorického neuronu. Patologicky však mají také nižší motoricko-neuronovou poruchu.

další klasický syndrom se nazývá progresivní baldor obrna—nebo progresivní supranukleární obrna—což je oslabení lebeční svaly, stejně jako jazyk, obličej a polykáním svaly. Ale do značné míry se vždy šíří do svalů končetin.

Jedná se o čtyři klasické poruchy motorických neuronů, které byly popsány. A po nějakou dobu se myslelo, že tyto poruchy byly omezeny na motorické neurony. Nyní je jasné, že to není pravda. Nyní je dobře známo, že 10 procent těchto pacientů může vyvinout degeneraci v jiné části mozku, jako jsou jiné části čelního laloku, které neobsahují motorické neurony nebo spánkový lalok. U některých z těchto pacientů se tedy může vyvinout demence, nazývaná demence čelního a temporálního laloku.

jednou z mylných představ o ALS je, že se jedná pouze o motorické neuronové onemocnění, a to není pravda.

Co ukázal případ Stephena Hawkinga o této nemoci?
jedna věc, která je zvýrazněna průběhem tohoto muže, je, že se jedná o neuvěřitelně variabilní poruchu v mnoha ohledech. V průměru lidé žijí dva až tři roky po diagnóze. Ale to znamená, že polovina lidí žije déle a existují lidé, kteří žijí dlouho, dlouho.

délka života zapne dvě věci: motorické neurony běžící bránicí-dýchací svaly. Takže běžný způsob, jakým lidé umírají, je respirační selhání. A druhá věc je zhoršení polykání svalů, což může vést k podvýživě a dehydrataci. Pokud nemáte tyto dvě věci, můžete potenciálně žít po dlouhou dobu-i když se zhoršujete. To, co se mu stalo, je prostě ohromující. Je to určitě odlehlý člověk.

žil tak dlouho, protože dostal nemoc, když byl mladý a měl Typ mladistvého nástupu?
nástup mladistvých je diagnostikován v dospívání a nevím dost o jeho průběhu, abych to řekl. Ale je to pravděpodobně něco podobného jako porucha nástupu mladistvých, což je něco, co postupuje velmi, velmi, velmi pomalu. Mám pacienty ve své klinice, kteří byli diagnostikováni v jejich mladistvém věku a jsou stále naživu v jejich 40s, 50s a 60s. Ale ne, že bych někdy předtím zkoumal ho, nebo vzít historii, je to trochu pro mě těžké říct.

je velmi dobrým příkladem šetrnosti nemotorických částí mozku, ke kterým může dojít.

jak časté jsou tyto případy velmi pomalu postupujících forem ALS?
řekl bych asi méně než pár procent.

kolik si myslíte, že dlouhověkost Stephena Hawkinga byla způsobena vynikající péčí, které se mu dostalo oproti biologii jeho konkrétní formy ALS?
je to asi trochu obojí. Znám ho jen z televize, takže nevím, jaké zákroky měl. Jestli opravdu není na ventilátoru, pak to je jeho biologie—biologie jeho forma neurodegenerativní onemocnění, které určuje, jak dlouho bude žít. Pro potíže s polykáním, můžete volit krmení trubice umístěna, což v podstatě trvá podvýživy a dehydratace ze stolu. Ale většinou jde o biologii nemoci.

Hawking má zjevně docela aktivní mysl a předchozí prohlášení, která učinil, naznačují, že má navzdory svému stavu docela pozitivní mentální výhled. Existuje nějaký důkaz, že životní styl a psychická pohoda hodně pomáhají s výsledky pacientů? Nebo je nemoc obvykle příliš rychlá na to, aby to změnilo?
nevěřím, že to přispívá k dlouhověkosti.

ALS stále nemá lék. Co jsme se v poslední době dozvěděli o nemoci—která by nám mohla pomoci najít jednu-nebo alespoň lepší léčbu?
od roku 2006 bylo jasné, že stejně jako mnoho jiných neurodegenerativních onemocnění byl ALS určen akumulací abnormálních proteinů v mozku. Deset procent ALS je genetických a je založeno na genové mutaci. Jsem si jistý, že existují také rizikové geny pro ALS, ale nyní existuje více genů, které byly identifikovány jako potenciálně způsobující onemocnění. Každý z nich je zajímavý tím, že vede k akumulaci různých proteinů v mozku. S vědomím specifických genů nám dává konkrétní mechanismy v mozku, a potenciálně by nám cíle terapie. Ale nic z toho nám zatím neposkytlo žádné robustní terapie.

Co znamená případ Stephena Hawkinga pro lidi, kteří mají nemoc?
je to prostě neuvěřitelný, neuvěřitelný příklad variability nemoci – a naděje pro pacienty, kteří ji mají, že by také mohli žít dlouhý život. Bohužel, je to malé procento lidí, pro které se to skutečně stane.