Uwaga wydawcy: znany fizyk teoretyk Stephen Hawking zmarł 14 marca 2018 roku w wieku 76 lat. Ta historia, pierwotnie opublikowana na jego 70. urodziny w styczniu 7, 2012, jest ponownie ukazana, aby wyjaśnić, w jaki sposób pokonał szanse i żył tak długo z chorobą stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).

Stephen Hawking kończy w niedzielę 70 lat, pokonując szanse na zniechęcającą diagnozę o prawie pół wieku.
słynny fizyk teoretyczny pomógł przedstawić swoje pomysły na temat czarnych dziur i grawitacji kwantowej szerokiej publiczności. Przez większość swojego czasu w oczach opinii publicznej był przykuty do wózka inwalidzkiego przez postać choroby motoryczno-neuronowej stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). A od 1985 roku musi mówić przez swój znak firmowy system komputerowy-który działa z jego policzkiem—i mieć całodobową opiekę.

ale jego choroba raczej go nie spowolniła. Hawking spędził 30 lat jako profesor matematyki na Uniwersytecie w Cambridge. Obecnie jest dyrektorem ds. badań w szkolnym Centrum kosmologii teoretycznej.

ale podobnie jak jego umysł, choroba Hawkinga wydaje się być osobliwa. Większość pacjentów z ALS-znana również jako choroba Lou Gehriga, dla słynnego baseballisty, który uległ chorobie-jest diagnozowana po 50 roku życia i umiera w ciągu pięciu lat od ich rozpoznania. Stan Hawkinga zdiagnozowano po raz pierwszy, gdy miał 21 lat i nie spodziewano się, że dożyje swoich 25.urodzin.

Dlaczego Hawking żył tak długo z tą chorobą, skoro tak wielu innych ludzi umiera tak szybko po diagnozie? Rozmawialiśmy z Leo McCluskey, profesorem neurologii i dyrektorem medycznym centrum ALS na Uniwersytecie Pensylwanii, aby dowiedzieć się więcej o chorobie i dlaczego oszczędziła Hawkinga i jego niesamowity mózg.

co to jest ALS-i czy istnieje więcej niż jedna jego forma?
ALS, która jest również znana jako choroba neuronów ruchowych-i potocznie jako choroba Lou Gehriga w USA—jest chorobą neurodegeneracyjną. Każdy mięsień jest kontrolowany przez neurony ruchowe, które znajdują się w mózgu w płacie czołowym. Są one kontrolowane elektrycznie i są synaptycznie połączone z neuronami ruchowymi, które znajdują się niżej w mózgu – jak również neuronami ruchowymi, które znajdują się w rdzeniu kręgowym. Faceci w mózgu nazywają się górnymi neuronami ruchowymi, a faceci w kręgosłupie nazywają się dolnymi neuronami ruchowymi. Choroba powoduje osłabienie albo górnych neuronów ruchowych lub dolnych neuronów ruchowych lub obu.

od pewnego czasu wiadomo, że istnieją warianty ALS. Jeden jest określany jako postępujący zanik mięśni, lub PMA. Wydaje się być izolowaną chorobą dolnych neuronów ruchowych. Jednak patologicznie, jeśli zrobisz autopsję pacjenta, będą mieli dowody pogorszenia górnych neuronów ruchowych.

istnieje również pierwotne stwardnienie boczne—PLS—i klinicznie wygląda na izolowane zaburzenie górnego neuronu ruchowego. Jednak patologicznie mają również niższe zaburzenia motoryczno-neuronowe.

inny klasyczny zespół nazywa się postępującym porażeniem baldor—lub postępującym porażeniem nadjądrowym—które jest osłabieniem mięśni czaszki, takich jak język, twarz i mięśnie połykania. Ale to prawie zawsze rozprzestrzenia się na mięśnie kończyn.

to cztery klasyczne zaburzenia neuronu ruchowego, które zostały opisane. Od dłuższego czasu uważano, że zaburzenia te ograniczają się do neuronów ruchowych. Teraz jest jasne, że to nieprawda. Obecnie wiadomo, że 10% tych pacjentów może rozwinąć zwyrodnienie w innej części mózgu, takiej jak inne części płata czołowego, które nie zawierają neuronów ruchowych ani płata skroniowego. U niektórych pacjentów może rozwinąć się otępienie, zwane otępieniem czołowo-skroniowym.

jednym z nieporozumień dotyczących ALS jest to, że jest to tylko choroba neuronów ruchowych, a to nieprawda.

co pokazał przypadek Stephena Hawkinga na temat choroby?
jedną z rzeczy, na którą zwraca uwagę kurs tego człowieka jest to, że jest to zaburzenie niezwykle zmienne pod wieloma względami. Średnio ludzie żyją dwa do trzech lat po diagnozie. Ale to oznacza, że połowa ludzi żyje dłużej, a są ludzie, którzy żyją bardzo długo.

długość życia włącza dwie rzeczy: neurony ruchowe działające na przeponę—mięśnie oddechowe. Więc powszechnym sposobem, w jaki ludzie umierają, jest niewydolność oddechowa. Inną rzeczą jest pogorszenie połykania mięśni, co może prowadzić do niedożywienia i odwodnienia. Jeśli nie masz tych dwóch rzeczy, potencjalnie możesz żyć długo-nawet jeśli jesteś coraz gorszy. To, co się z nim stało, jest zdumiewające. Z pewnością jest kimś wyjątkowym.

czy żył tak długo, bo zachorował w młodości i miał Typ młodzieńczy?
młodzieńczy początek jest diagnozowany w latach nastoletnich, a ja Nie wiem wystarczająco dużo o jego przebiegu, aby powiedzieć. Ale prawdopodobnie jest to coś podobnego do zaburzeń młodzieńczych, które postępują bardzo, bardzo, bardzo powoli. Mam pacjentów w mojej klinice, którzy zostali zdiagnozowani w wieku nastolatków i nadal żyją w wieku 40, 50 lub 60 lat. ale nigdy nie badając go ani nie robiąc historii, jest mi trochę trudno powiedzieć.

jest bardzo dobrym przykładem Oszczędzania części niemotorowych mózgu, które mogą wystąpić.

jak często występują bardzo wolno postępujące formy ALS?
powiedziałbym, że mniej niż kilka procent.

jak myślisz, ile długowieczność Stephena Hawkinga zawdzięcza doskonałej opiece, którą otrzymał w porównaniu z biologią jego szczególnej formy ALS?
to pewnie po trochu jedno i drugie. Znam go tylko z telewizji, więc nie wiem, jakie interwencje miał. Jeśli naprawdę nie jest pod respiratorem, to jego Biologia-to biologia jego postaci choroby neurodegeneracyjnej decyduje o tym, jak długo będzie żył. W przypadku problemów z przełykaniem możesz zdecydować się na umieszczenie rurki do karmienia, która zasadniczo usuwa niedożywienie i odwodnienie ze stołu. Ale głównie chodzi o biologię choroby.

Hawking ma oczywiście dość aktywny umysł, a wcześniejsze stwierdzenia, które wygłosił, zdają się wskazywać, że ma całkiem pozytywne nastawienie psychiczne, pomimo jego stanu. Czy są jakieś dowody na to, że styl życia i dobre samopoczucie psychiczne pomagają w osiąganiu wyników przez pacjentów? A może choroba jest zwykle zbyt szybka, aby to coś zmieniło?
nie wierzę, że to przyczynia się do długowieczności.

ALS nadal nie ma lekarstwa. Czego dowiedzieliśmy się ostatnio o tej chorobie, co może nam pomóc w znalezieniu takiego-a przynajmniej lepszego leczenia?
od 2006 roku stało się jasne, że podobnie jak wiele innych chorób neurodegeneracyjnych, ALS był określany przez nagromadzenie nieprawidłowych białek w mózgu. Dziesięć procent ALS jest genetyczne i oparte na mutacji genu. Jestem pewien, że istnieją również geny ryzyka ALS, ale obecnie istnieje wiele genów, które zostały zidentyfikowane jako potencjalnie powodujące chorobę. Każdy z nich jest interesujący, ponieważ prowadzą do gromadzenia się różnych białek w mózgu. Poznanie konkretnych genów daje nam określone mechanizmy w mózgu i potencjalnie daje nam cele terapii. Ale nic z tego nie dało nam jeszcze solidnych terapii.

co oznacza przypadek Stephena Hawkinga dla osób cierpiących na tę chorobę?
to po prostu niesamowity, niesamowity przykład zmienności choroby—i nadziei dla pacjentów, którzy ją mają, że mogą również żyć długo. Niestety, jest to niewielki procent ludzi, dla których tak się dzieje.