Nota del editor: El renombrado físico teórico Stephen Hawking murió el 14 de marzo de 2018, a la edad de 76 años. Esta historia, publicada originalmente en su cumpleaños número 70, el 7 de enero de 2012, está resurgiendo para explicar cómo superó las probabilidades y vivió tanto tiempo con la enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Stephen Hawking cumple 70 años el domingo, superando las probabilidades de un diagnóstico desalentador por casi medio siglo.El famoso físico teórico ha ayudado a llevar sus ideas sobre los agujeros negros y la gravedad cuántica a una amplia audiencia pública. Sin embargo, durante gran parte de su tiempo en el ojo público, ha estado confinado a una silla de ruedas por una forma de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad de la neurona motora. Y desde 1985 ha tenido que hablar a través de su sistema informático de marca registrada, que opera con su mejilla, y tener cuidado durante todo el día.

Pero su enfermedad no parece haberlo ralentizado. Hawking pasó 30 años como profesor titular de matemáticas en la Universidad de Cambridge. Y actualmente es director de investigación en el Centro de Cosmología Teórica de la escuela.

Pero como su mente, la enfermedad de Hawking parece ser singular. La mayoría de los pacientes con ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, por el famoso jugador de béisbol que sucumbió a la enfermedad, son diagnosticados después de los 50 años y mueren dentro de los cinco años de su diagnóstico. La condición de Hawking se diagnosticó por primera vez cuando tenía 21 años, y no se esperaba que viera su cumpleaños número 25.

¿Por qué Hawking ha vivido tanto tiempo con esta enfermedad cuando tantas otras personas mueren tan pronto después del diagnóstico? Hablamos con Leo McCluskey, profesor asociado de neurología y director médico del Centro de ELA de la Universidad de Pensilvania, para obtener más información sobre la enfermedad y por qué se ha librado de Hawking y su increíble cerebro.

¿Qué es EL ALS—y hay más de una forma de él?la ELA, que también se conoce como enfermedad de la neurona motora, y coloquialmente como enfermedad de Lou Gehrig en los Estados Unidos, es una enfermedad neurodegenerativa. Cada músculo está controlado por neuronas motoras que residen en el cerebro en el lóbulo frontal. Estas se controlan eléctricamente y están conectadas sinápticamente a neuronas motoras que residen más abajo en el cerebro, así como a neuronas motoras que residen en la médula espinal. Las personas en el cerebro se llaman neuronas motoras superiores, y las personas en la columna vertebral se llaman neuronas motoras inferiores. La enfermedad causa debilidad de las neuronas motoras superiores o inferiores, o de ambas.

Se sabe desde hace bastante tiempo que hay variantes de ELA. Una se conoce como atrofia muscular progresiva, o PMA. Parece ser una enfermedad aislada de las neuronas motoras inferiores. Sin embargo, patológicamente, si haces una autopsia de un paciente, tendrán evidencia de deterioro de las neuronas motoras superiores.

También hay esclerosis lateral primaria-PLS-y clínicamente parece un trastorno aislado de la motoneurona superior. Sin embargo, patológicamente también tienen un trastorno de la neurona motora inferior.

El otro síndrome clásico se llama parálisis progresiva de baldor, o parálisis supranuclear progresiva, que es el debilitamiento de los músculos craneales, como la lengua, la cara y los músculos de la deglución. Pero casi siempre se extiende a los músculos de las extremidades.

Esos son los cuatro trastornos clásicos de la motoneurona que se han descrito. Y se pensó durante bastante tiempo que estos trastornos se limitaban a las neuronas motoras. Ahora está claro que eso no es cierto. Ahora se reconoce que el 10 por ciento de estos pacientes pueden desarrollar degeneración en otra parte del cerebro, como otras partes del lóbulo frontal que no contienen las neuronas motoras o el lóbulo temporal. Así que algunos de estos pacientes pueden desarrollar demencia, llamada demencia del lóbulo frontal-temporal.

Uno de los conceptos erróneos sobre la ELA es que es solo una enfermedad de la neurona motora, y eso no es cierto.

¿Qué ha demostrado el caso de Stephen Hawking sobre la enfermedad?
Una cosa que se destaca por el curso de este hombre es que este es un trastorno increíblemente variable en muchos sentidos. En promedio, las personas viven de dos a tres años después del diagnóstico. Pero eso significa que la mitad de la gente vive más tiempo, y hay personas que viven mucho, mucho tiempo.

La esperanza de vida se basa en dos cosas: las neuronas motoras que recorren el diafragma: los músculos respiratorios. Así que la forma común en que la gente muere es por insuficiencia respiratoria. Y la otra cosa es el deterioro de los músculos de la deglución, y eso puede llevar a desnutrición y deshidratación. Si no tienes estas dos cosas, podrías vivir por mucho tiempo, aunque estés empeorando. Lo que le ha pasado es asombroso. Es un caso atípico.

¿Ha vivido tanto tiempo porque contrajo la enfermedad cuando era joven y tuvo el tipo de aparición juvenil?El inicio juvenil se diagnostica en la adolescencia, y no se lo suficiente sobre su curso para decir. Pero probablemente sea algo similar al trastorno de inicio juvenil, que es algo que progresa muy, muy, muy lentamente. Tengo pacientes en mi clínica que fueron diagnosticados en su adolescencia y todavía están vivos en sus 40, 50 o 60 años, pero sin haberlo examinado ni haber tomado un historial, es un poco difícil para mí decirlo.

Es un muy buen ejemplo de la preservación de las partes no motoras del cerebro que pueden ocurrir.

¿Cuán frecuentes son estos casos de formas de ELA de muy lento progreso?Diría que probablemente menos de un pequeño porcentaje.

¿Cuánto cree que la longevidad de Stephen Hawking se ha debido al excelente cuidado que ha recibido frente a la biología de su forma particular de ELA?Probablemente sea un poco de ambos. Lo conozco de la televisión, así que no se que tipo de intervenciones ha tenido. Si realmente no está conectado a un ventilador, entonces es su biología, es la biología de su forma de la enfermedad neurodegenerativa la que determina cuánto tiempo vivirá. Para tener problemas para tragar, puede optar por colocar una sonda de alimentación, que básicamente elimina la desnutrición y la deshidratación de la mesa. Pero sobre todo se trata de la biología de la enfermedad.

Hawking obviamente tiene una mente bastante activa, y las declaraciones anteriores que ha hecho parecen indicar que tiene una perspectiva mental bastante positiva, a pesar de su condición. ¿Hay alguna evidencia de que el estilo de vida y el bienestar psicológico ayudan mucho a los resultados de los pacientes? ¿O la enfermedad suele ser demasiado rápida para que eso marque la diferencia?No creo que eso aumente la longevidad.

La ELA todavía no tiene cura. ¿Qué hemos aprendido recientemente sobre la enfermedad que podría ayudarnos a encontrar uno, o al menos mejores tratamientos?A partir de 2006 quedó claro que, al igual que muchas otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA estaba determinada por la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. El diez por ciento de la ELA es genética y se basa en una mutación genética. Estoy seguro de que también hay genes de riesgo para la ELA, pero ahora hay varios genes que se han identificado como potencialmente causantes de la enfermedad. Cada uno de ellos es interesante porque conducen a la acumulación de diferentes proteínas en el cerebro. Conocer genes específicos nos da mecanismos particulares en el cerebro, y potencialmente nos daría objetivos para terapias. Pero nada de esto nos ha dado terapias robustas todavía.

¿Qué significa el caso de Stephen Hawking para las personas que tienen la enfermedad?Es solo un ejemplo increíble, increíble de la variabilidad de la enfermedad, y la esperanza de que los pacientes que la padecen también puedan vivir una larga vida. Desafortunadamente, es un pequeño porcentaje de personas para las que realmente sucede.