Nota del redattore: Il famoso fisico teorico Stephen Hawking è morto il 14 marzo 2018, all’età di 76 anni. Questa storia, originariamente pubblicato il suo 70 ° compleanno il 7 gennaio 2012, viene riemerso per spiegare come ha battuto le probabilità e vissuto così a lungo con la malattia sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Stephen Hawking compie 70 anni domenica, battendo le probabilità di una diagnosi scoraggiante di quasi mezzo secolo.
Il famoso fisico teorico ha contribuito a portare le sue idee sui buchi neri e la gravità quantistica ad un vasto pubblico. Per gran parte del suo tempo agli occhi del pubblico, però, è stato confinato su una sedia a rotelle da una forma di malattia del motoneurone sclerosi laterale amiotrofica (SLA). E dal 1985 ha dovuto parlare attraverso il suo sistema informatico marchio di fabbrica-che opera con la sua guancia-e hanno around-the-clock cura.

Ma la sua malattia sembra non averlo rallentato. Hawking ha trascorso 30 anni come professore ordinario di matematica presso l’Università di Cambridge. Ed è attualmente direttore della ricerca presso il Centro di cosmologia teorica della scuola.

Ma come la sua mente, la malattia di Hawking sembra essere singolare. La maggior parte dei pazienti con SLA—noto anche come malattia di Lou Gehrig, per il famoso giocatore di baseball che ha ceduto alla malattia—sono diagnosticati dopo l’età di 50 e muoiono entro cinque anni dalla loro diagnosi. Le condizioni di Hawking sono state diagnosticate per la prima volta quando aveva 21 anni e non ci si aspettava di vedere il suo 25 ° compleanno.

Perché Hawking ha vissuto così a lungo con questa malattia quando così tante altre persone muoiono così presto dopo la diagnosi? Abbiamo parlato con Leo McCluskey, professore associato di neurologia e direttore medico del Centro SLA presso l’Università della Pennsylvania, per saperne di più sulla malattia e perché ha risparmiato Hawking e il suo cervello incredibile.

Che cos’è la SLA—e ne esiste più di una forma?
La SLA, che è anche conosciuta come malattia del motoneurone-e colloquialmente come malattia di Lou Gehrig negli Stati Uniti—è una malattia neurodegenerativa. Ogni muscolo è controllato da motoneuroni che risiedono nel cervello nel lobo frontale. Questi sono controllati elettricamente e sono sinapticamente collegati ai motoneuroni che risiedono più in basso nel cervello—così come i motoneuroni che risiedono nel midollo spinale. I ragazzi nel cervello sono chiamati motoneuroni superiori, e i ragazzi nella colonna vertebrale sono chiamati motoneuroni inferiori. La malattia causa debolezza dei motoneuroni superiori o dei motoneuroni inferiori o di entrambi.

È noto da tempo che esistono varianti di SLA. Uno è indicato come atrofia muscolare progressiva, o PMA. Sembra essere una malattia isolata dei motoneuroni inferiori. Tuttavia, patologicamente, se si esegue un’autopsia di un paziente, avranno evidenza di deterioramento dei motoneuroni superiori.

Esiste anche la sclerosi laterale primaria—PLS—e clinicamente sembra un disturbo isolato del motoneurone superiore. Tuttavia, patologicamente hanno anche un disturbo del motoneurone inferiore.

L’altra sindrome classica è chiamata paralisi progressiva di baldor—o paralisi sopranucleare progressiva—che sta indebolendo i muscoli cranici, come la lingua, il viso e i muscoli della deglutizione. Ma praticamente si diffonde sempre ai muscoli degli arti.

Questi sono i quattro classici disturbi del motoneurone che sono stati descritti. E si è pensato per un bel po ‘ di tempo che questi disturbi fossero limitati ai motoneuroni. Ora è chiaro che non è vero. Ora è ben noto che il 10 per cento di questi pazienti può sviluppare degenerazione in un’altra parte del cervello, come altre parti del lobo frontale che non contengono i motoneuroni o il lobo temporale. Quindi alcuni di questi pazienti possono effettivamente sviluppare demenza, chiamata demenza del lobo frontale-temporale.

Una delle idee sbagliate sulla SLA è che è solo una malattia del motoneurone, e non è vero.

Che cosa ha mostrato il caso di Stephen Hawking sulla malattia?
Una cosa che viene evidenziata dal corso di quest’uomo è che questo è un disturbo incredibilmente variabile in molti modi. In media le persone vivono da due a tre anni dopo la diagnosi. Ma ciò significa che metà delle persone vive più a lungo, e ci sono persone che vivono per molto, molto tempo.

L’aspettativa di vita attiva due cose: i motoneuroni che eseguono il diaframma—i muscoli respiratori. Quindi il modo comune in cui le persone muoiono è di insufficienza respiratoria. E l’altra cosa è il deterioramento dei muscoli della deglutizione, e questo può portare a malnutrizione e disidratazione. Se non hai queste due cose, potresti potenzialmente vivere a lungo, anche se stai peggiorando. Quello che gli è successo è semplicemente sbalorditivo. È certamente un outlier.

Ha vissuto così a lungo perché ha avuto la malattia quando era giovane e aveva il tipo di insorgenza giovanile?
L’esordio giovanile viene diagnosticato negli anni dell’adolescenza, e non ne so abbastanza del suo corso da dire. Ma probabilmente è qualcosa di simile al disturbo giovanile, che è qualcosa che progredisce molto, molto, molto lentamente. Ho pazienti nella mia clinica che sono stati diagnosticati nella loro adolescenza e sono ancora vivi nel loro 40s, 50s o 60s. Ma non avendo mai esaminato lui o preso una storia, è un po ‘ difficile per me dire.

È un ottimo esempio del risparmio delle parti non motorie del cervello che possono verificarsi.

Quanto sono frequenti questi casi di forme di SLA a progressione molto lenta?
Direi probabilmente meno di una piccola percentuale.

Quanto pensi che la longevità di Stephen Hawking sia dovuta all’eccellente cura che ha ricevuto rispetto alla biologia della sua particolare forma di SLA?
Probabilmente è un po ‘ di entrambi. Lo conosco solo dalla televisione, quindi non capisco che tipo di interventi abbia avuto. Se davvero non è su un ventilatore, allora è la sua biologia—è la biologia della sua forma della malattia neurodegenerativa che determina quanto tempo vivrà. Per problemi di deglutizione si può scegliere di avere un tubo di alimentazione posto, che prende fondamentalmente malnutrizione e disidratazione fuori dal tavolo. Ma soprattutto si tratta della biologia della malattia.

Hawking ha ovviamente una mente molto attiva, e le precedenti dichiarazioni che ha fatto sembrano indicare che ha una prospettiva mentale piuttosto positiva, nonostante le sue condizioni. C’è qualche prova che lo stile di vita e il benessere psicologico fanno molto per aiutare con i risultati dei pazienti? O la malattia di solito è troppo veloce per fare la differenza?
Non credo che aggiunge alla longevità.

La SLA non ha ancora una cura. Cosa abbiamo imparato sulla malattia di recente che potrebbe aiutarci a trovare uno-o almeno trattamenti migliori?
A partire dal 2006 è diventato chiaro che, come molte altre malattie neurodegenerative, la SLA è stata determinata dall’accumulo di proteine anormali nel cervello. Il dieci per cento della SLA è genetico e basato su una mutazione genetica. Sono sicuro che ci sono anche geni a rischio per la SLA, ma ora ci sono più geni che sono stati identificati come potenzialmente causando la malattia. Ognuno di loro è interessante in quanto porta all’accumulo di diverse proteine nel cervello. Conoscere geni specifici ci dà meccanismi particolari nel cervello e potenzialmente ci darebbe obiettivi per le terapie. Ma niente di tutto questo ci ha dato terapie robuste ancora.

Cosa significa il caso di Stephen Hawking per le persone che hanno la malattia?
È solo un incredibile, incredibile esempio della variabilità della malattia—e la speranza per i pazienti che lo hanno che potrebbero anche vivere una lunga vita. Sfortunatamente, è una piccola percentuale di persone per le quali ciò accade effettivamente.