Anmerkung der Redaktion: Der renommierte theoretische Physiker Stephen Hawking ist am 14.März 2018 im Alter von 76 Jahren gestorben. Diese Geschichte, die ursprünglich an seinem 70.Geburtstag am 7. Januar 2012 veröffentlicht wurde, wird wieder aufgetaucht, um zu erklären, wie er die Chancen schlug und so lange mit der Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) lebte.Stephen Hawking wird am Sonntag 70 Jahre alt und schlägt die Chancen einer entmutigenden Diagnose um fast ein halbes Jahrhundert.Der berühmte theoretische Physiker hat dazu beigetragen, seine Ideen über Schwarze Löcher und Quantengravitation einem breiten Publikum zugänglich zu machen. Für einen Großteil seiner Zeit in der Öffentlichkeit war er jedoch durch eine Form der Motoneuronenkrankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) an einen Rollstuhl gebunden. Und seit 1985 muss er über sein Markenzeichen —Computersystem — das er mit seiner Wange bedient – sprechen und rund um die Uhr betreut werden.

Aber seine Krankheit scheint ihn kaum gebremst zu haben. Hawking verbrachte 30 Jahre als ordentlicher Professor für Mathematik an der University of Cambridge. Derzeit ist er Forschungsdirektor am Zentrum für Theoretische Kosmologie der Schule.

Aber wie sein Verstand scheint Hawkings Krankheit einzigartig zu sein. Die meisten Patienten mit ALS — auch bekannt als Lou Gehrig—Krankheit, für den berühmten Baseballspieler, der der Krankheit erlegen ist – werden nach dem Alter von 50 Jahren diagnostiziert und sterben innerhalb von fünf Jahren nach ihrer Diagnose. Hawkings Zustand wurde erstmals diagnostiziert, als er 21 Jahre alt war, und es wurde nicht erwartet, dass er seinen 25.Warum hat Hawking so lange mit dieser Krankheit gelebt, wenn so viele andere Menschen so bald nach der Diagnose sterben? Wir sprachen mit Leo McCluskey, einem außerordentlichen Professor für Neurologie und medizinischen Direktor des ALS-Zentrums an der University of Pennsylvania, um mehr über die Krankheit herauszufinden und warum sie Hawking und sein erstaunliches Gehirn verschont hat.

Was ist ALS — und gibt es mehr als eine Form davon?ALS, die auch als Motor-Neuron-Krankheit bekannt ist — und umgangssprachlich als Lou-Gehrig-Krankheit in den USA – ist eine neurodegenerative Erkrankung. Jeder Muskel wird von Motoneuronen gesteuert, die sich im Gehirn im Frontallappen befinden. Diese werden elektrisch gesteuert und sind synaptisch mit Motoneuronen verbunden, die sich weiter unten im Gehirn befinden — sowie mit Motoneuronen, die sich im Rückenmark befinden. Die Jungs im Gehirn werden die oberen Motoneuronen genannt, und die Jungs in der Wirbelsäule werden die unteren Motoneuronen genannt. Die Krankheit verursacht eine Schwäche entweder der oberen Motoneuronen oder der unteren Motoneuronen oder beider.

Es ist seit geraumer Zeit bekannt, dass es Varianten von ALS gibt. Man spricht von progressiver Muskelatrophie oder PMA. Es scheint sich um eine isolierte Erkrankung der unteren Motoneuronen zu handeln. Pathologisch gesehen, wenn Sie eine Autopsie eines Patienten durchführen, haben sie Hinweise auf eine Verschlechterung der oberen Motoneuronen.

Es gibt auch primäre Lateralsklerose—PLS— und klinisch sieht es aus wie eine isolierte Störung der oberen Motoneuronen. Pathologisch haben sie jedoch auch eine geringere Motoneuronenstörung.

Das andere klassische Syndrom heißt progressive Baldorparese — oder progressive supranukleäre Lähmung —, bei der die Schädelmuskulatur wie Zunge, Gesicht und Schluckmuskulatur geschwächt wird. Aber es breitet sich so ziemlich immer auf die Extremitätenmuskeln aus.

Das sind die vier klassischen Motoneuronenstörungen, die beschrieben wurden. Und es wurde lange Zeit angenommen, dass diese Störungen auf Motoneuronen beschränkt waren. Es ist jetzt klar, dass das nicht stimmt. Es ist jetzt bekannt, dass 10 Prozent dieser Patienten eine Degeneration in einem anderen Teil des Gehirns entwickeln können, z. B. in anderen Teilen des Frontallappens, die keine Motoneuronen oder den Temporallappen enthalten. So können einige dieser Patienten tatsächlich eine Demenz entwickeln, die als Frontal-Temporallappen-Demenz bezeichnet wird.

Eines der Missverständnisse über ALS ist, dass es sich nur um eine Motoneuronenerkrankung handelt, und das stimmt nicht.

Was hat Stephen Hawkings Fall über die Krankheit gezeigt?Eine Sache, die durch den Kurs dieses Mannes hervorgehoben wird, ist, dass dies in vielerlei Hinsicht eine unglaublich variable Störung ist. Im Durchschnitt leben Menschen zwei bis drei Jahre nach der Diagnose. Aber das bedeutet, dass die Hälfte der Menschen länger lebt, und es gibt Menschen, die lange, lange leben.

Die Lebenserwartung hängt von zwei Dingen ab: den Motoneuronen, die das Zwerchfell steuern — den Atemmuskeln. So sterben Menschen häufig an Atemversagen. Und die andere Sache ist die Verschlechterung der Schluckmuskeln, und das kann zu Unterernährung und Austrocknung führen. Wenn Sie diese beiden Dinge nicht haben, könnten Sie möglicherweise lange leben — obwohl es Ihnen immer schlechter geht. Was ihm passiert ist, ist einfach erstaunlich. Er ist sicherlich ein Ausreißer.

Hat er so lange gelebt, weil er die Krankheit bekam, als er jung war und den juvenilen Typ hatte?Juvenile-Onset wird in den Teenagerjahren diagnostiziert, und ich weiß nicht genug über seinen Kurs zu sagen. Aber es ist wahrscheinlich etwas Ähnliches wie juvenile-Onset-Störung, das ist etwas, das sehr, sehr, sehr langsam fortschreitet. Ich habe Patienten in meiner Klinik, die im Teenageralter diagnostiziert wurden und in ihren 40ern, 50ern oder 60ern noch am Leben sind.

Er ist ein sehr gutes Beispiel für die Schonung der nicht-motorischen Teile des Gehirns, die auftreten können.

Wie häufig sind diese Fälle von sehr langsam fortschreitenden Formen von ALS?
Ich würde sagen, wahrscheinlich weniger als ein paar Prozent.Wie viel glauben Sie, dass Stephen Hawkings Langlebigkeit auf die ausgezeichnete Pflege zurückzuführen ist, die er im Vergleich zur Biologie seiner besonderen Form von ALS erhalten hat?
Es ist wahrscheinlich ein bisschen von beidem. Ich kenne ihn nur aus dem Fernsehen, also weiß ich nicht, welche Art von Interventionen er hatte. Wenn er wirklich kein Beatmungsgerät hat, dann ist es seine Biologie — es ist die Biologie seiner Form der neurodegenerativen Erkrankung, die bestimmt, wie lange er leben wird. Bei Schluckbeschwerden können Sie sich für eine Ernährungssonde entscheiden, die im Grunde genommen Mangelernährung und Austrocknung vom Tisch nimmt. Aber meistens geht es um die Biologie der Krankheit.Hawking hat offensichtlich einen ziemlich aktiven Geist, und frühere Aussagen, die er gemacht hat, scheinen darauf hinzudeuten, dass er trotz seines Zustands eine ziemlich positive mentale Einstellung hat. Gibt es Hinweise darauf, dass Lebensstil und psychisches Wohlbefinden viel dazu beitragen, die Ergebnisse der Patienten zu verbessern? Oder ist die Krankheit normalerweise zu schnell, um einen Unterschied zu machen?
Ich glaube nicht, dass das zur Langlebigkeit beiträgt.

ALS hat immer noch keine Heilung. Was haben wir in letzter Zeit über die Krankheit gelernt, die uns helfen könnte, eine – oder zumindest bessere – Behandlung zu finden?Ab 2006 wurde klar, dass ALS wie viele andere neurodegenerative Erkrankungen durch die Anhäufung abnormaler Proteine im Gehirn bestimmt wurde. Zehn Prozent der ALS ist genetisch bedingt und basiert auf einer Genmutation. Ich bin sicher, es gibt auch at-risk-Gene für ALS, aber es gibt jetzt mehrere Gene, die identifiziert wurden, als potenziell Verursacher der Krankheit. Jeder von ihnen ist insofern interessant, als er zur Ansammlung verschiedener Proteine im Gehirn führt. Die Kenntnis spezifischer Gene gibt uns bestimmte Mechanismen im Gehirn und würde uns möglicherweise Ziele für Therapien geben. Aber nichts davon hat uns bisher robuste Therapien gegeben.

Was bedeutet Stephen Hawkings Fall für Menschen, die an der Krankheit leiden?
Es ist nur ein unglaubliches, unglaubliches Beispiel für die Variabilität der Krankheit — und die Hoffnung für Patienten, die es haben, dass sie auch ein langes Leben führen könnten. Leider ist es ein kleiner Prozentsatz von Menschen, für die das tatsächlich passiert.