Sir,

feokromosytooma on harvinainen kromaffiinisoluissa esiintyvä kasvain, joka aiheuttaa alle 0,3% kaikista hypertensiotapauksista. Suurin osa niistä on hyvänlaatuisia ja on kirurgisesti parannettavissa oleva verenpainetaudin syy. Aggressiivinen diagnostiikka ja kirurgisia toimenpiteitä suositellaan, koska epäonnistuminen diagnosoida kasvain voi johtaa hallitsematon katekoliamiinien vapautuminen johtaa katastrofaalisiin seurauksiin. Monet biokemialliset diagnostiset testit ja kuvantamistavat olemassa diagnoosi ja lokalisointi kasvain; kuitenkin optimaalinen lähestymistapa on edelleen kyseenalainen.

21-kiloisella, 11-vuotiaalla pojalla, jolla on ollut kohonnut verenpaine, ajoittaista päänsärkyä, oksentelua ja hikoilua 2 kuukauden jälkeen. Hänen pulssinsa oli 110 / min ja verenpaineensa 150/106 mmHg. EKG viittasi vasemman kammion hypertrofiaan (LVH). Ultraäänitutkimuksessa havaittiin 2, 9 × 2, 7 cm: n massa munuaisten hilar-alueella. Kontrasti tietokonetomografia (CT) scan osoitti 3.7 × 2.6 × 2.5 cm hypodense hyvin määritelty tehostava massa leesio kanssa nonenhancing keskeinen kystinen leesio lähellä vasenta munuaisten hilum mediaalisesti. Vasemman lisämunuaisen havaittiin olevan erillään massaleesiosta, mikä viittaa retroperitoneaaliseen massaan, mahdollisesti lisämunuaisen ulkopuoliseen feokromisytoomaan. Virtsan vanillyylimantelihappo (VMA) oli kolonnikromatografialla arvioituna 6, 35 mg/24 h (normaali-1, 90-13, 60) ja virtsan kokonaismetanefriinit 0, 59 mg/24 h (normaali – 0, 00 – 0, 90). Kaikki hematologiset tutkimukset olivat normaalien rajojen sisällä. Negatiivisten biokemiallisten testitulosten ja lisämunuaisen ulkopuolisen feokromosytooman mahdollisuuden vuoksi suoritettiin jodi 131-merkkinen meta-jodibentsyyli-guanidiinikuvaus (131I MIBG), joka viittasi negatiiviseen tulokseen. Ennen leikkausta tehdyssä 2D-kaikukardiografiassa LVH: n ejektiofraktio (EF) oli 50%. Silmänpohjan tutkimuksessa todettiin IV. asteen hypertensiivinen retinopatia. Lisämunuaisen ulkopuolisen feokromosytooman väliaikaisella diagnosoinnilla aloitettiin oraalinen fenoksibentsamiini 10 mg kolmesti päivässä ja nostettiin vähitellen jopa 40 mg: aan kolmesti päivässä. Oraalinen propranololi (20 mg) kolmesti päivässä aloitettiin 4 päivän kuluttua sykkeen säätelemiseksi. Kun leikkausta oli edeltänyt 10 päivää, potilaalta poistettiin kasvain vatsaontelosta laparoskooppisesti. Kasvaimen todettiin olevan peräisin lisämunuaisesta ja ulottuvan munuaistiehyeen asti. Histopatologinen tutkimus vahvisti feokromosytooman diagnoosin.

tapaus herättää useita kysymyksiä feokromosytooman diagnosoinnissa ja paikallistamisessa käytettyjen testien luotettavuudesta. Feokromosytooman diagnosointi riippuu katekoliamiinien tai niiden metaboliittien liiallisen tuotannon osoittamisesta virtsassa tai plasmassa. 24 h virtsakokeita pidetään parempana kuin plasmakokeita lähinnä siksi, että kasvain erittää usein katekoliamiineja ajoittain ja katekoliamiinien lyhyt puoliintumisaika voi johtaa suhteellisen normaaleihin plasman katekoliamiinipitoisuuksiin jopa toiminnallisen kasvaimen läsnä ollessa. VMA: n mittaaminen virtsasta on suhteellisen edullista, helppoa suorittaa, ja vaikka sillä on hyväksyttävä spesifisyys (95%), Sillä on alhainen herkkyys (64%). Virtsan kokonaismetanefriineillä on samanlainen spesifisyys, mutta suurempi herkkyys (77%), ja useat tutkimukset ovat todenneet sen olevan herkin testi feokromosytooman diagnosoinnissa. Kaikki nämä biokemialliset testit olivat negatiivisia huolimatta kliinisesti aktiivinen kasvain potilaalla. Kasvaimesta vapautuneiden metabolisoimattomien katekoliamiinien tai aineenvaihduntatuotteiden määrät eivät mahdollisesti olleet tarpeeksi suuria antamaan epänormaaleja virtsatiearvoja, vaikka ne riittivät aiheuttamaan tyypilliset oireet. Vapaiden metanefriinien mittaaminen plasmasta on osoittautunut lupaavaksi ja luotettavaksi alustavaksi testiksi feokromosytooman diagnosoinnissa verrattuna tavanomaisiin testeihin, joiden herkkyys oli 99% ja spesifisyys 89%. Plasmasta vapaita metanefriinejä tuotetaan jatkuvasti katekoliamiinien metaboloituessa feokromosytooma-kasvainsoluissa, eikä sympatoadrenaalinen eksitaatio vaikuta niihin suhteellisen paljon. Sen sijaan VMA ja virtsasta mitatut metanefriinien kokonaismäärät syntyvät kehon eri osiin aineenvaihdunnassa, joka ei liity suoraan itse kasvaimeen.

MIBG tarjoaa lähestymistavan anatomisen kuvantamisen rajoitusten ylittämiseen. Mibg: n diagnostisen spesifisyyden on raportoitu olevan lähellä 100%, koska se on konsentroitu, vapautunut ja varastoitu kromaffiinirakeisiin; se oli kuitenkin negatiivinen meidän tapauksessamme luultavasti ct-kuvaukseen viittaavan nekroottisen vaurion vuoksi. CT ja magneettikuvaus (MK) uskotaan olevan paras käytettävissä anatominen kuvantamistekniikoita ja valinta riippuu institutionaalinen etusija. Molemmissa kuvantamistutkimuksissa on erinomainen herkkyys, mutta niillä ei ole riittävää spesifisyyttä massan, kuten feokromosytooman, yksiselitteiseen vahvistamiseen. Äskettäin käyttöön yhdistetty positroniemissiotomografia / CT skannaus on osoittautunut lupaava testi, mutta ei ole laajalti saatavilla.