synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos (CSID) on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun elimistö ei pysty tuottamaan sukraasi-isomaltaasientsyymiä, joka on välttämätön hedelmien sokerin (sakkaroosi) ja jyvien sokerin (maltoosi) asianmukaiselle aineenvaihdunnalle. Mutaatiot sakkaraasi – isomaltaasi-geenissä (SI) häiritsevät tämän entsyymin tuotantoa.

syömme hiilihydraatteja yksinkertaisissa ja monimutkaisissa molekyylimuodoissa: monosakkarideja, disakkarideja, oligosakkarideja ja polysakkarideja. Elimistö voi kuitenkin imeä hiilihydraatteja vain yksinkertaisina, yksimolekyylisinä sokereina (monosakkarideina).1 sakkaroosi ja maltoosi ovat disakkarideja;tämä tarkoittaa kahta yksinkertaista sokerimolekyyliä, jotka muodostavat kumpikin. Glukoosi ja fruktoosi yhdistyvät sakkaroosiksi, kun taas kaksi glukoosimolekyyliä muodostaa maltoosia. Ilman tarvittavaa sakkaraasi-isomaltaasientsyymiä CSID: tä sairastavat henkilöt eivät pysty hajottamaan sakkaroosia ja maltoosia imeytyviin yksinkertaisiin sokerimuotoihin.

oireet ja diagnoosi

oireita voivat olla vatsakipu, turvotus, ilmavaivat ja ripuli, ja ne voivat vaihdella yksilöittäin ja riippua nautitun sakkaroosin tai maltoosin määrästä. Tavallisesti puutos ilmenee, kun lapsi lopettaa vieroituksen ja alkaa kuluttaa hedelmiä, mehuja ja jyviä.2 lapsen kyvyttömyys hajottaa ja imeä sakkaroosia ja maltoosia voi johtaa lihomisvaikeuksiin (menestymättömyyteen) ja aliravitsemukseen.

tutkimusten mukaan CSID-tautia esiintyy 5%: lla Grönlannin, Alaskan ja Kanadan alkuperäisväestöistä, mutta vain 0,02%: lla pohjoisamerikkalaisista, jotka ovat eurooppalaista syntyperää.1 yksilöiden kokemien oireiden vaihtelu voi tarkoittaa, että ilmaantuvuus on suurempi. Joissakin tapauksissa puutosoireet saattavat muistuttaa muiden ruoansulatuskanavan sairauksien, kuten ärtyvän suolen oireyhtymän oireita. Tämä voi tehdä siitä haastavan tilan diagnosoida.

tyypillisesti lääkärit analysoivat sukraasi-ja isomaltaasientsyymin toimintaa ohutsuolen kudosbiopsioissa puutteen diagnosoimiseksi, mikä on kultakantainen diagnostinen menetelmä tarkkuuden ja luotettavuuden varmistamiseksi. Vuonna 2015 tutkijat kuitenkin haastoivat tämän eristämällä CSID: stä vastaavan geenimutaation Inuiittipopulaatiossa. Nyt on mahdollista käyttää verikokeita diagnoosimenetelmänä.3

kun harvinainen ei ole melko harvinainen: Kanadan inuiittien

vaikka tutkijat jo arvioivat CSID: n esiintyvyyden Inuiteilla olevan 5-10%, he eivät olleet vielä tunnistaneet nimenomaista geneettistä syytä. Eräs tutkimusprojekti alkoi, kun Baffinin saarelta kotoisin oleva inuiittityttövauva sai sairaalassa vakavan ripulin ja vatsan pullistuman nautittuaan sakkaroosia sisältävää äidinmaidonkorviketta. Hänen vertaan analysoimalla tutkijat löysivät si-geenissä c.273_274delagin mutaation, joka johti SI-entsyymin ilmentymisen menetykseen.3 vertailemalla tätä löytöä genotyypittämällä vielä 128 Inuittiyksilöä eri puolilta Nunavutia he havaitsivat, että geenimutaatio tapahtui myös 17%: lla näytepopulaatiosta.

Tämä on resessiivinen häiriö, sillä henkilöllä, jolla on kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä (yksi peritty kummaltakin vanhemmalta), on puutos. Kantajilla on vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä jokaisessa solussa. Tutkijat havaitsivat, että 28,5% Kanadan Inuiittiväestöstä on mutatoituneen SI-geenin kantajia. Vaikka heidän tilastollinen analyysinsä näytteestä ei muuttanut synnynnäisen puutoksen odotettua esiintyvyyttä Inuiittipopulaatiossa, todisteet viittaavat vahvasti siihen, että heidän havaitsemansa geenimutaatio on vastuussa CSID: stä, kun sitä esiintyy Inuiittikandidaateilla.3

inuiteille tämä tila on esimerkki geenin ja ympäristön välisestä vuorovaikutuksesta. SI-geenimutaatio tapahtui todennäköisesti ensimmäisen kerran jo kaukana inuiittien esi-isillä, mutta se aiheutti oireita vasta 1960-luvulla, kun prosessoidut ja sokeripitoiset ruoat tulivat heidän perinteisesti vähähiilihydraattiseen ruokavalioonsa. Seurauksena tämän tutkimuksen, yksinkertainen verikoe sijasta suoliston biopsia voisi olla kaikki, mitä tarvitaan diagnosoida tämän ehdon inuitit, mikä mahdollistaisi lääkärit ja potilaat aloittaa hoidon nopeammin.

hoito

vaikka CSID on harvinainen geneettinen sairaus, se vaikuttaa vakavasti sitä sairastavien elämään. Kunnes lääkärit diagnosoivat hänet oikein, Baffin Islandin tyttövauva ei vain kokenut vakavaa ripulia ja vatsan laajenemista, mutta ei myöskään pystynyt imemään energiaa ja ravinteita huolimatta voimakkaasta korkean kalorien ruokinnasta sairaalassa. Tämän ehdon asianmukainen hoito edellyttää yhteistyötä lääkärin ja rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa, joka voi auttaa hallitsemaan oireita ja varmistaa riittävän ravinnon.

hoito koostuu suurimmaksi osaksi sakkaroosin ja tärkkelyksen rajoitetusta (tai jopa vapaasta) ruokavaliosta ahkerasti pitäytymisestä. Joskus lapset sietävät tärkkelystä paremmin 3-4 – vuotiaina, ja riisi ja maissi saattavat olla helpommin sulavia. Rajoitetun ruokavalion onnistumisprosentti on vaihteleva. Yksi pediatrinen tutkimus vuodelta 2012 osoitti, että vain 10% sakkaroosi-ja tärkkelysrajoitetulla ruokavaliolla olleista potilaista vältti CSID-oireet kokonaan; 60-75%: lla oli edelleen ripulia ja vatsakipua ja 20%: lla pahoinvointia.4 Tässä tutkimuksessa kuitenkin todettiin, että vain noin puolet lapsista noudatti määrättyä ruokavaliota.

Jos ruokavalion rajoitukset eivät riitä hillitsemään oireita, lääkäri saattaa määrätä entsyymikorvaushoitoa, sacrosidaasia (Sucraid®). Sucraid® on jauheena, joka on mauton veteen tai muihin juomiin sekoitettuna. Se vähentää tehokkaasti oireita ja helpottaa samalla rajoittavan ruokavalion ylläpitämistä. Eräässä tutkimuksessa, jossa tutkittiin lapsia, joilla oli puutos, sakkaroosin nauttimisen jälkeen tehdyt hengitystestit osoittivat hengityksen vedyn lisääntymistä sekä haitallisia maha-suolikanavan oireita. Myös sakrosidaasia syödessä hengitysvety ei kuitenkaan noussut eikä oireita ilmaantunut.4

Outlook

Nykylääketieteessä tiedetään ainakin kymmenen mutaatiota SI-geenissä, jotka voivat mahdollisesti johtaa synnynnäiseen sukraasi-isomaltaasin puutokseen.5 potilailla tehdyissä tutkimuksissa löydetään kuitenkin edelleen uusia SI-geenimutaatioita, joita ei ole dokumentoitu aiemmin. Nämä havainnot vahvistavat sitä, että tämä geneettinen tila on edelleen haaste diagnosoida. Vaikka jotkut tutkijat pystyivät löytämään erityinen syy mutaatio CSID Kanadan inuitit, nykyinen tutkimus on vielä tehdä tämän muiden etnisten ryhmien. Onnistuneen diagnoosin jälkeen ruokavalion rajoitukset ja entsyymikorvaushoito (Sucraid®) tarjoavat kuitenkin toteuttamiskelpoisia ja tehokkaita hoitovaihtoehtoja. Avoin kommunikointi Oman terveystiimin kanssa on tärkeää paremman lopputuloksen kannalta.

julkaistu ensimmäisen kerran Inside Tract® newsletter – lehden numerossa 199-2016

Kuva: diapicard/. com

1. Buford L et al. Sukraasin puutoksen yleisyys Limakalvobiopsioissa. JPGN. 2012; 55: S28-S30.
2. Synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos. US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Saatavilla: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency#genes. Accessed 2016-08-04.
3. Marcadier ym. Synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos: yhteisen inuiittien perustajamutaation tunnistaminen. CMAJ. 2015;187(2):102-107.
4. Treem WR. Synnynnäisen sukraasi-isomaltaasin puutteen kliiniset näkökohdat ja hoito. JPGN. 2012; 55(2):S7-S13.
5. Sukraasi-Isomaltaasi. US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Saatavilla: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SI#conditions. Viitattu 2016-07-22.