Vascular EDS-Ehlers-Danlos News
Ehlers-Danlosin syndrooma (EDS) on nimitys ryhmälle siihen liittyviä geneettisiä sairauksia, joille on ominaista nivelten muodostavan ja kudoksia yhdessä pitävän sidekudoksen heikkous. Eri ED-tyyppien oireet menevät päällekkäin. Vascular EDS (Ves) on ominaista ohut, läpikuultava iho, joka on helposti mustelmilla, ja hauras valtimot, lihakset ja sisäelimet.
vedsiä arvellaan esiintyvän noin yhdellä 100 000 ihmisestä ja se muodostaa noin 4% kaikista EDS-tapauksista.
mikä aiheuttaa vesitautia?
vEDS johtuu yleensä mutaatioista COL3A1-geenissä, joka antaa soluille ohjeet tehdä osa tyypin 3 kollageeniksi kutsutusta proteiinista. Joillakin henkilöillä, joilla on vEDS, on myös mutaatioita COL1A1-geenissä, joka sisältää tiedot tyypin 1 kollageenin valmistamiseksi. Mutaatiot näissä geeneissä aiheuttavat sen, että kollageenityypit 3 ja 1 tehdään väärin tai ei ollenkaan.
kollageeni on tärkeä sidekudoksen osa, joka antaa muodon lihaksille ja nivelille, pitää elimet koossa ja antaa rakennetta iholle. Vesissä sidekudos (erityisesti verisuonten sidekudos) on heikkoa ja vaurioituu helposti, mikä johtaa taudin oireisiin.
miten vEDS periytyy?
vesit voivat periytyä vanhemmilta, mutta joitakin tapauksia esiintyy uusien mutaatioiden seurauksena ihmisillä, joiden suvussa ei ole vesitautia.
vanhemmilta periytyessään Vess periytyy autosomaalisesti dominoivasti, eli mutaatio jommassakummassa tautia aiheuttavan geenin kahdesta kopiosta riittää aiheuttamaan häiriön. Joten, jos toisella vanhemmalla on vesisuihku ja toisella ei, heidän lapsensa on 50% mahdollisuus kehittää vesisuihku. Jos molemmilla vanhemmilla on Vess, heidän lapsensa on 75% mahdollisuus sairastua tautiin.
mitä oireita vesisuihkulla on?
vesipotilailla on hauras, läpikuultava iho, joka voi olla normaalia kimmoisampi. Ne saavat helposti mustelmia eivätkä niiden haavat parane kunnolla, koska niiden arpikudos on haurasta ja vaurioituu helposti.
vesipotilailla voi esiintyä myös lihasheikkoutta (hypotoniaa), joka voi aiheuttaa motorisen kehityksen viivästymistä lapsuudessa.
vedistä kärsivillä ihmisillä saattaa olla tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten huomiota herättävät silmät, ohuet kasvot ja nenä sekä lohkeamattomat korvat. Ikenien taantuma (kun ikenet vetäytyvät hampaista) on myös yleistä.
Kampurajalkaa (jossa jalka vääntyy syntyessään) on raportoitu noin 12%: lla vauvoista, joilla oli vesitauti.
noin 3 prosentilla syntyneistä vauvoista on myös synnynnäinen lonkkamurtuma, eli heillä on syntyessään sijoiltaan mennyt lantio, joka saatetaan joutua korjaamaan kirurgisesti.
laskimotukoksia sairastavilla potilailla on heikkoja ja hauraita verisuonia, jotka voivat repeytyä itsestään. Repeämät voivat olla hengenvaarallisia. Noin 80% henkilöistä, joilla on vesisuoni kokemus merkittävä verisuonten tapahtuma (kuten laajentuneen aortan — aortan aneurysma — tai aortan dissektio tai repiä), tai elimen tai lihasten repeämä ikävuoteen 40.
kohdun ja suoliston repeämät ovat melko yleisiä, joten raskautta pidetään vesitautipotilaiden suurena riskinä.
miten vesisairaus diagnosoidaan?
vEDS todetaan lääkärintarkastuksessa ja tehdään kliininen sukututkimus. Tärkeimmät kriteerit alustavan diagnoosin on verisuonten repeämä ilman tunnettua syytä.
vesisuonidiagnoosin varmistamiseksi lääkäri määrää geenitestin. Testiä varten potilaalta otetaan pieni verinäyte. Näyte lähetetään laboratorioon tutkittavaksi mahdollisten mutaatioiden varalta vesitauteihin liittyvissä geeneissä. Geenitestitulosten saaminen voi kestää neljästä kuuteen viikkoa. Tulosten perusteella lääkäri voi pyytää lisätestejä, jotta voidaan tarkistaa mahdolliset vesissä yleiset komplikaatiot, kuten esimerkiksi sydämen toimintaan vaikuttavat komplikaatiot.
miten vesipedejä hoidetaan?
vesipöhöön ei ole parannuskeinoa, mutta joihinkin oireisiin on olemassa hoitokeinoja.
fysioterapia voi auttaa vahvistamaan lihaksia ja vähentämään nivelten sijoiltaanmenoja.
leikkaus voi olla tarpeen joillekin vesisuihkupotilaille ongelmien, kuten sijoiltaan menneiden nivelten tai revenneiden valtimoiden, korjaamiseksi.
muita tietoja
on suositeltavaa, että ved-potilaat välttävät traumoja aiheuttavia urheilulajeja, kuten törmäysurheilua, raskasta nostoa ja painoharjoittelua.
joitakin lääketieteellisiä toimenpiteitä, kuten arteriografiaa (jossa katetri työnnetään laskimoon) ja kolonoskopiaa tulee välttää, ellei jatkamiseen ole vahvoja lääketieteellisiä syitä.
päivitetty viimeksi: loka. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News on puhtaasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.
- Tekijän Tiedot
Leave a Reply