Note de la rédaction: Le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking est décédé le 14 mars 2018 à l’âge de 76 ans. Cette histoire, publiée à l’origine à l’occasion de son 70e anniversaire le 7 janvier 2012, est en train de refaire surface pour expliquer comment il a battu toutes les chances et vécu si longtemps avec la maladie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Stephen Hawking fête ses 70 ans dimanche, battant de près d’un demi-siècle les chances d’un diagnostic intimidant.
Le célèbre physicien théoricien a contribué à faire connaître ses idées sur les trous noirs et la gravité quantique à un large public. Pendant une grande partie de son temps aux yeux du public, cependant, il a été confiné à un fauteuil roulant par une forme de la maladie des motoneurones, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Et depuis 1985, il doit parler via son système informatique de marque — qu’il exploite avec sa joue — et avoir des soins 24 heures sur 24.

Mais sa maladie ne semble guère l’avoir ralenti. Hawking a passé 30 ans en tant que professeur titulaire de mathématiques à l’Université de Cambridge. Et il est actuellement directeur de recherche au Centre de cosmologie théorique de l’école.

Mais comme son esprit, la maladie de Hawking semble être singulière. La plupart des patients atteints de SLA — également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, pour le célèbre joueur de baseball qui a succombé à la maladie — sont diagnostiqués après l’âge de 50 ans et décèdent dans les cinq ans suivant leur diagnostic. L’état de Hawking a été diagnostiqué pour la première fois à l’âge de 21 ans et on ne s’attendait pas à ce qu’il fête son 25e anniversaire.

Pourquoi Hawking a-t-il vécu si longtemps avec cette maladie alors que tant d’autres personnes meurent si tôt après le diagnostic? Nous avons parlé avec Leo McCluskey, professeur agrégé de neurologie et directeur médical du Centre de la SLA de l’Université de Pennsylvanie, pour en savoir plus sur la maladie et pourquoi elle a épargné Hawking et son cerveau incroyable.

Qu’est—ce que la SLA – et y a-t-il plus d’une forme de celle-ci?
La SLA, également connue sous le nom de maladie des motoneurones – et familièrement sous le nom de maladie de Lou Gehrig aux États—Unis — est une maladie neurodégénérative. Chaque muscle est contrôlé par des motoneurones qui résident dans le cerveau dans le lobe frontal. Ceux—ci sont contrôlés électriquement et sont connectés de manière synaptique aux motoneurones qui résident plus bas dans le cerveau – ainsi qu’aux motoneurones qui résident dans la moelle épinière. Les gars dans le cerveau sont appelés les motoneurones supérieurs, et les gars dans la colonne vertébrale sont appelés les motoneurones inférieurs. La maladie provoque une faiblesse des motoneurones supérieurs ou inférieurs ou des deux.

On sait depuis longtemps qu’il existe des variantes de la SLA. On parle d’atrophie musculaire progressive, ou PMA. Il semble s’agir d’une maladie isolée des motoneurones inférieurs. Cependant, pathologiquement, si vous faites une autopsie d’un patient, il y aura des preuves de détérioration des motoneurones supérieurs.

Il existe également une sclérose latérale primaire — PLS — et cliniquement, elle ressemble à un trouble isolé des motoneurones supérieurs. Cependant, pathologiquement, ils ont également un trouble du motoneurone inférieur.

L’autre syndrome classique est appelé paralysie de baldor progressive — ou paralysie supranucléaire progressive – qui affaiblit les muscles crâniens, comme la langue, le visage et les muscles de la déglutition. Mais il se propage à peu près toujours aux muscles des membres.

Ce sont les quatre troubles motoneurones classiques qui ont été décrits. Et on a pensé pendant un certain temps que ces troubles étaient limités aux motoneurones. Il est maintenant clair que ce n’est pas vrai. Il est maintenant bien reconnu que 10% de ces patients peuvent développer une dégénérescence dans une autre partie du cerveau, comme d’autres parties du lobe frontal qui ne contiennent pas les motoneurones ou le lobe temporal. Ainsi, certains de ces patients peuvent réellement développer une démence, appelée démence du lobe frontal-temporal.

L’une des idées fausses sur la SLA est que ce n’est qu’une maladie des motoneurones, et ce n’est pas vrai.

Qu’a montré le cas de Stephen Hawking à propos de la maladie?
Une chose qui est mise en évidence par le cours de cet homme est qu’il s’agit d’un trouble incroyablement variable à bien des égards. En moyenne, les gens vivent deux à trois ans après le diagnostic. Mais cela signifie que la moitié des gens vivent plus longtemps, et il y a des gens qui vivent longtemps, longtemps.

L’espérance de vie tourne sur deux choses: les motoneurones qui dirigent le diaphragme — les muscles respiratoires. Donc, la façon courante de mourir est une insuffisance respiratoire. Et l’autre chose est la détérioration des muscles de la déglutition, ce qui peut entraîner une malnutrition et une déshydratation. Si vous n’avez pas ces deux choses, vous pourriez potentiellement vivre longtemps – même si vous empirez. Ce qui lui est arrivé est tout simplement stupéfiant. C’est certainement une valeur aberrante.

A-t-il vécu si longtemps parce qu’il a contracté la maladie quand il était jeune et qu’il avait le type juvénile ?
L’apparition juvénile est diagnostiquée à l’adolescence, et je ne connais pas assez son cours pour le dire. Mais c’est probablement quelque chose de similaire au trouble juvénile, qui progresse très, très, très lentement. J’ai des patients dans ma clinique qui ont été diagnostiqués à l’adolescence et qui sont encore en vie dans la quarantaine, la cinquantaine ou la soixantaine. Mais ne l’ayant jamais examiné ni pris d’antécédents, c’est un peu difficile à dire pour moi.

C’est un très bon exemple de l’épargne des parties non motrices du cerveau qui peut se produire.

Quelle est la fréquence de ces cas de SLA à progression très lente?
Je dirais probablement moins de quelques pour cent.

Selon vous, dans quelle mesure la longévité de Stephen Hawking est-elle due aux excellents soins qu’il a reçus par rapport à la biologie de sa forme particulière de SLA?
C’est probablement un peu des deux. Je le connais juste à la télévision, donc je ne sais pas quel genre d’interventions il a eu. S’il n’est vraiment pas sous ventilateur, c’est sa biologie — c’est la biologie de sa forme de maladie neurodégénérative qui détermine combien de temps il vivra. Pour avoir du mal à avaler, vous pouvez choisir de placer une sonde d’alimentation, ce qui élimine essentiellement la malnutrition et la déshydratation de la table. Mais il s’agit surtout de la biologie de la maladie.

Hawking a évidemment l’esprit assez actif, et les déclarations précédentes qu’il a faites semblent indiquer qu’il a une vision mentale assez positive, malgré son état. Existe-t-il des preuves que le mode de vie et le bien-être psychologique contribuent grandement aux résultats des patients? Ou la maladie est-elle généralement trop rapide pour que cela fasse une différence?
Je ne crois pas que cela ajoute à la longévité.

La SLA n’a toujours pas de remède. Qu’avons—nous appris récemment sur la maladie qui pourrait nous aider à trouver un – ou du moins de meilleurs traitements?
À partir de 2006, il est devenu clair que, comme beaucoup d’autres maladies neurodégénératives, la SLA était déterminée par l’accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Dix pour cent de la SLA est génétique et repose sur une mutation génétique. Je suis sûr qu’il existe également des gènes à risque pour la SLA, mais il y a maintenant plusieurs gènes qui ont été identifiés comme pouvant causer la maladie. Chacun d’eux est intéressant en ce sens qu’ils conduisent à l’accumulation de différentes protéines dans le cerveau. Connaître des gènes spécifiques nous donne des mécanismes particuliers dans le cerveau et nous donnerait potentiellement des cibles pour des thérapies. Mais rien de tout cela ne nous a encore donné de thérapies robustes.

Que signifie le cas de Stephen Hawking pour les personnes atteintes de la maladie?
C’est juste un exemple incroyable et incroyable de la variabilité de la maladie — et l’espoir pour les patients qui en sont atteints qu’ils puissent également vivre une longue vie. Malheureusement, c’est un petit pourcentage de personnes pour qui cela se produit réellement.